Hiper-IgM (deficiencia de CD40L)

¿Qué es el síndrome de hiper-IgM (deficiencia de CD40L)?

El síndrome de hiper-IgM o HIGM (deficiencia de CD40L) es un trastorno inmunitario poco frecuente en el que el organismo de un niño no produce determinados anticuerpos que combaten enfermedades. Es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria, lo que significa que es hereditaria y está presente al nacer.

¿Cuáles son los diferentes tipos del síndrome de hiper-IgM (deficiencia de CD40L)?

Hay dos tipos principales del síndrome de hiper-IgM.

XHIM (hiper-IgM ligado al cromosoma X)

 El síndrome de XHIM (hiper-IgM ligado al cromosoma X) es el tipo más frecuente y solo afecta a los varones.

ARHIM (síndrome de hiper-IgM autosómico recesivo)

La otra forma, ARHIM (síndrome de hiper-IgM autosómico recesivo), puede afectar tanto a los varones como a las mujeres.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de hiper-IgM (deficiencia de CD40L)?

Los niños que tienen el síndrome de HIGM son más propensos a las infecciones, tienen infecciones que no desaparecen o tienen infecciones graves recurrentes. Un niño con el síndrome de HIGM también es más propenso a presentar ciertos tipos de cáncer, incluido el cáncer de hígado. Entre los síntomas del síndrome de HIGM en los niños, se incluyen los siguientes:

  • Infecciones frecuentes y difíciles de tratar
  • Diarrea crónica
  • Infecciones de oído u ojos recurrentes, sinusitis, infecciones de la piel o neumonía
  • Agrandamiento de los ganglios linfáticos, las amígdalas, el bazo o el hígado
  • Un trastorno sanguíneo autoinmunitario, como neutropenia, que es una disminución inusual de un determinado tipo de glóbulos blancos

Consulte a un médico si su hijo es varón y tiene infecciones graves recurrentes o no responde bien a los tratamientos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de hiper-IgM (deficiencia de CD40L)?

El síndrome de hiper-IgM o HIGM es un trastorno en el que el sistema inmunitario de un niño produce demasiados anticuerpos IgM sin producir anticuerpos IgG. El resultado es que los niños no pueden combatir determinados tipos de infecciones. Los varones representan más del 70 por ciento de los casos de síndrome de HIGM, ya que el gen defectuoso que causa la forma XHIM más frecuente se une al cromosoma X.

El médico comenzará con el diagnóstico preguntando sobre la historia clínica de su hijo y realizando un examen físico. Si considera la posibilidad del síndrome de HIGM, enviará muestras de sangre a un laboratorio especializado para realizar pruebas de ADN. Las pruebas de ADN confirman el diagnóstico del síndrome de HIGM mediante el análisis de los genes que se sabe que causan el trastorno.

¿Cuáles son las causas del síndrome de hiper-IgM (deficiencia de CD40L)?

Debido a la mutación, un niño con el síndrome de HIGM produce demasiado anticuerpo IgM y ningún anticuerpo IgG. Una madre con el gen defectuoso transmitirá el síndrome de XHIM, la forma más frecuente del trastorno, a un hijo varón.

¿Cómo se trata el síndrome de hiper-IgM (deficiencia de CD40L)?

En la mayoría de los casos, el síndrome de hiper-IgM o HIGM aparece en el primer año de vida. Casi todos los casos se diagnostican cuando el niño tiene 4 años de edad. Con el tratamiento adecuado, los niños con el síndrome de HIGM pueden llevar vidas normales y sanas.

El tratamiento más frecuente para el síndrome de HIGM es la IVIG (terapia con inmunoglobulina endovenosa). Los niños a los que se les administra este tratamiento reciben infusiones regulares de plasma sanguíneo donado para prevenir infecciones. En los niños con el síndrome de XHIM, la IVIG reemplaza los anticuerpos IgG faltantes mientras se normalizan los niveles de IgM. Su hijo recibirá infusiones de IVIG cada tres o cuatro semanas de por vida. Los tratamientos pueden administrarse en el hogar o en una clínica para pacientes ambulatorios. La IVIG es el único tratamiento eficaz para el síndrome de ARHIM. Entre los demás tratamientos, se pueden incluyen los siguientes:

  • Antibióticos. Los niños con el síndrome de XHIM suelen recibir antibióticos para prevenir determinados tipos de neumonía.
  • G-CSF (Neupogen) Las inyecciones de G-CSF estimulan la producción de neutrófilos en pacientes con neutropenia.
  • Trasplante de médula ósea. Los trasplantes de médula ósea pueden curar el síndrome de XHIM en algunos pacientes con una forma potencialmente mortal de la enfermedad. Los hermanos suelen ser los mejores donantes, pero el padre o la madre también pueden ser un buenos candidatos. En casos poco frecuentes, se puede optar por un donante sin parentesco.
  • Trasplante de células madre de sangre del cordón umbilical. Otro tratamiento para el síndrome de HIGM es el uso de células madre de la sangre del cordón umbilical. Las células madre de la sangre en el cordón umbilical o la placenta de un bebé pueden adquirirse inmediatamente después del parto. La sangre de cordón umbilical de un hermano sano puede usarse para ayudar a curar a un niño con el síndrome de XHIM.

Médicos y proveedores que tratan el síndrome de hiper-IgM (deficiencia de CD40L)

Preguntas frecuentes

  • ¿Qué es el síndrome de hiper-IgM?

    El síndrome de hiper-IgM o HIGM es una PIDD (enfermedad de inmunodeficiencia primaria) que afecta el sistema inmunitario de un niño. Alrededor del 70 por ciento de los casos de síndrome de HIGM son anomalías en el cromosoma X y solo afectan a los varones.

  • ¿Qué tan frecuentes son las PIDD?

    El síndrome de HIGM es sumamente poco frecuente. El 70 por ciento de la forma más frecuente (XHIM) se transmite de la madre del niño. El 30 por ciento restante proviene de nuevas mutaciones.

  • ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de hiper-IgM o HIGM?

    Los niños que tienen el síndrome de HIGM son propensos a las infecciones bacterianas crónicas difíciles de tratar. Entre los síntomas, se incluyen sinusitis recurrente, infecciones de oído u ojos y neumonía.

  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de HIGM?

    El médico de su hijo le preguntará a usted acerca de los síntomas que tiene su hijo y enviará una muestra de sangre a un laboratorio especial para pruebas genéticas. Las pruebas de ADN confirmarán el diagnóstico de síndrome de HIGM.

  • ¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de HIGM?

    El tratamiento más frecuente para el síndrome de HIGM es la terapia con inmunoglobulina endovenosa. Entre los demás tratamientos, se incluyen antibióticos para las infecciones y trasplantes de médula ósea o de células madre.

  • ¿Cuál es el pronóstico para un niño que tiene el síndrome de HIGM?

    Los niños con el síndrome de HIGM que reciben el tratamiento adecuado suelen llevar vidas normales y sanas. Sin tratamiento, los niños pueden padecer enfermedades graves, como cáncer de hígado.

Recursos

  • Una descripción detallada de los síntomas, el diagnóstico y los tratamientos para el síndrome de hiper-IgM:
    Immune Deficiency Foundation
  • Este sitio tiene mucha información general sobre la inmunodeficiencia primaria:
    Institutos nacionales de la salud
  • En esta página, se explican las diferentes maneras en que se podría tratar el síndrome de hiper-IgM.
    Medscape
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