Hiper-IgM (deficiencia de CD40L)

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de hiper-IgM (deficiencia de CD40L)?

Los niños que tienen el síndrome de HIGM son más propensos a las infecciones, tienen infecciones que no desaparecen o tienen infecciones graves recurrentes. Un niño con el síndrome de HIGM también es más propenso a presentar ciertos tipos de cáncer, incluido el cáncer de hígado.

Entre los síntomas del síndrome de HIGM en los niños, se incluyen los siguientes:

• Infecciones frecuentes y difíciles de tratar
• Diarrea crónica
• Infecciones de oído u ojos recurrentes, sinusitis, infecciones de la piel o neumonía
• Agrandamiento de los ganglios linfáticos, las amígdalas, el bazo o el hígado
• Un trastorno sanguíneo autoinmunitario, como neutropenia, que es una disminución inusual de un determinado tipo de glóbulos blancos

Consulte a un médico si su hijo es varón y tiene infecciones graves recurrentes o no responde bien a los tratamientos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de hiper-IgM (deficiencia de CD40L)?

El síndrome de hiper-IgM o HIGM es un trastorno en el que el sistema inmunitario de un niño produce demasiados anticuerpos IgM sin producir anticuerpos IgG. El resultado es que los niños no pueden combatir determinados tipos de infecciones. Los varones representan más del 70 por ciento de los casos de síndrome de HIGM, ya que el gen defectuoso que causa la forma XHIM más frecuente se une al cromosoma X.

El médico comenzará con el diagnóstico preguntando sobre la historia clínica de su hijo y realizando un examen físico. Si considera la posibilidad del síndrome de HIGM, enviará muestras de sangre a un laboratorio especializado para realizar pruebas de ADN. Las pruebas de ADN confirman el diagnóstico del síndrome de HIGM mediante el análisis de los genes que se sabe que causan el trastorno.

¿Cuáles son las causas del síndrome de hiper-IgM (deficiencia de CD40L)?

Debido a la mutación, un niño con el síndrome de HIGM produce demasiado anticuerpo IgM y ningún anticuerpo IgG. A mother with the defective gene will pass XHIM - the most common form of the disorder - to a male child.

¿Cómo se trata el síndrome de hiper-IgM (deficiencia de CD40L)?

En la mayoría de los casos, el síndrome de hiper-IgM o HIGM aparece en el primer año de vida. Casi todos los casos se diagnostican cuando el niño tiene 4 años de edad. Con el tratamiento adecuado, los niños con el síndrome de HIGM pueden llevar vidas normales y sanas.

El tratamiento más frecuente para el síndrome de HIGM es la IVIG (terapia con inmunoglobulina endovenosa). Los niños a los que se les administra este tratamiento reciben infusiones regulares de plasma sanguíneo donado para prevenir infecciones. En los niños con el síndrome de XHIM, la IVIG reemplaza los anticuerpos IgG faltantes mientras se normalizan los niveles de IgM. Su hijo recibirá infusiones de IVIG cada tres o cuatro semanas de por vida. Los tratamientos pueden administrarse en el hogar o en una clínica para pacientes ambulatorios. La IVIG es el único tratamiento eficaz para el síndrome de ARHIM.

Entre los demás tratamientos, se pueden incluyen los siguientes:

• Antibiotics - Boys with XHIM are often given antibiotics to prevent certain types of pneumonia.
• G-CSF (Neupogen®) - Injections of G-CSF stimulate production of neutrophils in patients with neutropenia.
• Bone marrow transplant - Bone marrow transplants can cure XHIM in some patients with a life-threatening form of the disease. Siblings are usually the best donors, but a parent can be a good candidate as well. In rare cases, an unrelated donor can be used.
• Cord blood stem cell transplantation - Another treatment for HIGM is to use stem cells from cord blood. Stem cells from blood in a baby's umbilical cord or placenta can be acquired immediately after delivery. Cord blood from a healthy sibling may be used to help cure a child with XHIM.