Síndrome de Dravet pediátrico

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Dravet pediátrico?

La mayoría de los bebés con síndrome de Dravet tienen una convulsión en la que solo un lado del cuerpo se sacude (conocida como convulsión hemiclónica) o tienen una convulsión por temblor de cuerpo completo (denominada convulsión tónico-clónica generalizada).

A medida que el niño crece, puede experimentar otros tipos de convulsiones, como:

• Las crisis de ausencia pueden hacer que el niño mire al espacio, deje de hablar abruptamente y luego comience a hablar de nuevo. También pueden tener movimientos repetitivos, como morderse los labios o mover una mano.
• Myoclonic seizures are known for their brief, shock-like muscle jerks.

El niño también podría experimentar:

• Convulsiones desencadenadas con frecuencia por fiebre y un aumento de la temperatura corporal
• Dificultades con la conducta
• Retrasos del desarrollo (como dificultades con la coordinación, el habla y el lenguaje, el aprendizaje o el juego)
• Problemas para dormir
• Caminata inestable

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Dravet pediátrico?

Durante una exploración física detallada, el médico de Children's Health le preguntará sobre los antecedentes médicos de su hijo y los antecedentes médicos familiares. También intentaremos aprender todo lo posible sobre cómo comenzó la crisis epiléptica y qué observó.

Podríamos prescribir las siguientes pruebas:

• Genetic testing - Helps to identify changes (also called mutations) in your child's chromosomes, genes or proteins that indicate they have Dravet syndrome.
• Electroencephalogram (EEG) - Used to determine where in the brain the seizures are coming from. Un EEG se realiza colocando electrodos en el cuero cabelludo y registrando la actividad eléctrica del cerebro.
• MRI - This is used to identify changes in your child’s brain through a detailed image.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Dravet pediátrico?

La causa del síndrome de Dravet es una mutación genética.

¿Cómo se trata el síndrome de Dravet pediátrico?

There is no cure for the disorder. Children with Dravet syndrome benefit from the following treatments and therapies.

Tratamientos para el síndrome de Dravet

• Anti-seizure medications - This is the most common way to treat Dravet syndrome. Estos medicamentos vienen en forma líquida para beber o en forma de píldora para tragar.
• Ketogenic diet - A high-fat, low-carb diet for children who don’t respond well to medications. Usted y su hijo trabajarán con uno de nuestros nutricionistas para aprender más sobre esta dieta.
• Vagus nerve stimulation - Uses a medical device that's placed inside your child’s chest, with a wire connecting to the vagus nerve (a cranial nerve that runs from the brainstem to the chest and abdomen). Este dispositivo envía impulsos eléctricos diminutos que pasan a través del nervio vago hasta el cerebro, lo que puede ayudar a controlar la epilepsia y disminuir el número de convulsiones.

Terapias para el síndrome de Dravet

En Children’s Health, tenemos la experiencia y los recursos para ayudar a su hijo con cualquier problema que pueda sufrir con el síndrome de Dravet.

• If your child experiences a sleep disorder, our Sleep Disorders Center can provide a thorough evaluation.
• If your child has limited speech, a speech-language therapist can help your child express themselves by improving speech with speech therapy, sign language, visual aids or speech technology aids.
• If your child has low muscle tone, a physical or occupational therapist can help strengthen their muscle tone or improve their walking gait.
• Si el niño necesita prótesis, un fisioterapeuta puede crear prótesis personalizadas para ayudar a mantener los pies rectos. El terapeuta también puede ayudarlo a encontrar un cochecito o una silla de ruedas para distancias más largas (una marcha en posición agachada dificulta la caminata).