SIA (síndrome de insensibilidad a los andrógenos) pediátrico

CAIS is a syndrome where the body is completely resistant to the effects of androgens. When these children are born, they generally appear to be normal females and often the diagnosis is not suspected. La forma completa del síndrome es poco frecuente y ocurre en aproximadamente 1 de cada 20,000 nacidos vivos.

These patients have male chromosomes (46XY), but because androgens have no effect they develop normal female external genitalia. Internally these patients have gonads that are testes but reside inside the abdomen and the upper part of the vagina, uterus, and fallopian tubes are absent.   

Más comúnmente, estas personas presentan una de dos características:

• Una hernia inguinal antes de la pubertad
• Failure to start menstruation (periods) with puberty
• Falta de desarrollo de vello púbico a pesar del desarrollo normal de las mamas

Estas personas atraviesan la pubertad con desarrollo mamario porque sus andrógenos se convierten en una hormona (estrógeno) que causa el desarrollo mamario. 

Once the diagnosis of CAIS is made families and patients typically have a lot of questions and concerns. It can come as quite a surprise because these patients appear to be completely normal females. 

Generally, these patients do not have any other health problems. They typically have a female gender identity. Lamentablemente, no es posible el embarazo debido a la ausencia de útero. 

While it is somewhat controversial, some specialists may offer removal of the gonads after puberty because of a slightly increased risk of gonad tumors. If the gonads are removed, estrogen replacement therapy is needed. Occasionally, but not always, the vagina is too short. Serial dilation, taught in the office is the most successful and preferred method for vaginal creation. Rarely, is surgery needed. 

SIPA (síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos)

(PAIS) is another form of androgen insensitivity. As the name suggests, PAIS patients are only partially sensitive to androgens.  

Externally, the patients have ambiguous genitalia ranging from mostly female to almost completely normal male. Internally, the patients do not have a uterus or fallopian tubes. The testes can be in the abdomen, in the groin, or completely descended. These patients typically present soon after birth due to the ambiguous genitalia. 

The diagnosis of PAIS is sometimes difficult to make and the management of patients with PAIS can be challenging. Because there is a variable amount of male hormone exposure in the brain, it is difficult to predict with certainty male or female gender identity.

If a patient is raised male, they may require reconstructive surgery and may have dissatisfaction with final penile size and function in the future. In addition, due to the conversion of androgens to estrogens males may have breast development that may require surgical management. 

Si una paciente crece como mujer, es posible que también requiera algún tipo de cirugía reconstructiva. 

¿Cuáles son los signos y síntomas del SIA (síndrome de insensibilidad a los andrógenos) pediátrico?

Los síntomas pueden no notarse hasta la pubertad, y pueden incluirse los siguientes:

• A short vagina (blind pouch), but no cervix or uterus (found upon pelvic exam/ultrasound)
• Ausencia de ciclo menstrual, debido a la ausencia de útero
• Desarrollo mamario normal con poco vello púbico y en las axilas, o ausencia de este vello
• No acne during puberty
• Hernias o bultos en la ingle o el abdomen (que en realidad son testículos)
• Hernia inguinal con testículos que pueden palparse durante un examen físico
• Testículos en el abdomen 
• Genitales externos que no son claramente masculinos ni femeninos (genitales ambiguos), en el caso de la insensibilidad a los andrógenos parcial o incompleta

¿Cómo se diagnostica el SIA (síndrome de insensibilidad a los andrógenos) pediátrico?

Generalmente, la insensibilidad completa a los andrógenos se descubre en la pubertad, cuando una niña no comienza a tener períodos menstruales o no desarrolla vello púbico o en las axilas. En ocasiones, se diagnostica a un niño cuando se detecta un bulto en el abdomen y se determina que es un testículo durante la cirugía.

El diagnóstico comienza con una historia clínica completa y un examen físico, incluido un examen pélvico.

Entre las pruebas adicionales, se pueden incluir las siguientes:

• Prueba de sangre (para controlar los niveles hormonales)
• Pruebas genéticas (cariotipo)
• Ecografía pélvica o IRM de la pelvis para ver las vísceras y confirmar la ausencia de órganos reproductivos femeninos

Partial androgen insensitivity is usually discovered when the baby is born because the external genitals aren't clearly male or female (ambiguous genitalia).

¿Cómo se trata el SIA (síndrome de insensibilidad a los andrógenos) pediátrico?

La mayoría de las veces, los testículos no se extirpan hasta que la persona termina de crecer y atraviesa la pubertad. A veces, se extirpan porque pueden desarrollar cáncer, al igual que cualquier testículo que no ha descendido. Sin embargo, el riesgo de cáncer es muy bajo; y algunas personas pueden elegir el monitoreo en el transcurso del tiempo con estudios de diagnóstico por imágenes en serie, en lugar de someterse a una cirugía.

• If the gonads are removed for complete or partial androgen insensitivity, your child’s doctor will prescribe estrogen replacement at or after puberty, to prevent menopausal symptoms and osteoporosis.

Después de la pubertad, algunas personas usan dilatadores vaginales durante 3 a 6 meses (o se someten a cirugía) para alargar la vagina.

El tratamiento y la asignación de género pueden ser una cuestión muy compleja y deben estar orientados según cada persona. El médico puede recomendar orientación y apoyo psicológico para su hijo y su familia.