Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) pediátrico
¿Qué es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA)?
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un ejemplo de TDS (trastorno del desarrollo sexual). Un andrógeno es una hormona que hace que un niño desarrolle características masculinas. La testosterona es el andrógeno más conocido y es producida por los testículos (también, y en cantidades más pequeñas, está presente en los ovarios y las glándulas suprarrenales de las mujeres).
¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) pediátrico?
Existen dos tipos generales de síndromes de insensibilidad a los andrógenos:
Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA)
El SICA es un síndrome en el que el organismo es completamente resistente a los efectos de los andrógenos. Al nacer, estas personas parecen ser niñas normales y a menudo no se sospecha el diagnóstico. La forma completa del síndrome es poco frecuente y ocurre en aproximadamente 1 de cada 20,000 nacidos vivos.
Estas personas tienen cromosomas masculinos (46XY) pero, debido a que los andrógenos no tienen ningún efecto, desarrollan genitales externos femeninos normales. Internamente, tienen gónadas que son testículos pero que están ubicados dentro del abdomen; y la parte superior de la vagina, el útero y las trompas de Falopio están ausentes.
Más comúnmente, estas personas presentan una de dos características:
Una hernia inguinal antes de la pubertad
Falta de menstruación (regla) con la pubertad
Falta de desarrollo de vello púbico a pesar del desarrollo normal de las mamas
Estas personas atraviesan la pubertad con desarrollo mamario porque sus andrógenos se convierten en una hormona (estrógeno) que causa el desarrollo mamario.
Una vez que se hace el diagnóstico del SICA, las familias y las personas diagnosticadas, por lo general, tienen muchas preguntas e inquietudes. Puede ser una sorpresa porque estas personas parecen ser mujeres completamente normales.
En general, no tienen ningún otro problema de salud. Normalmente, tienen una identidad de género femenino. Lamentablemente, no es posible el embarazo debido a la ausencia de útero.
Aunque es bastante discutible, algunos especialistas pueden ofrecer la extirpación de las gónadas después de la pubertad debido a un riesgo ligeramente mayor de la aparición de tumores en las gónadas. Si se extirpan las gónadas, se necesita terapia de reemplazo de estrógenos. Ocasionalmente, pero no siempre, la vagina es demasiado corta. La dilatación en serie, que se enseña en la clínica, es el método más exitoso y preferido para la creación vaginal. En raras ocasiones, se necesita cirugía.
Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (SIPA)
El SIPA es otra forma de insensibilidad a los andrógenos. Como el nombre lo sugiere, las personas con SIPA son solo parcialmente sensibles a los andrógenos.
Externamente, estas personas tienen genitales ambiguos que van desde mayormente femeninos hasta masculinos casi completamente normales. Internamente, no tienen útero ni trompas de Falopio. Los testículos pueden estar en el abdomen, en la entrepierna o completamente descendidos. Los padres suelen realizar consultas poco después del nacimiento debido a los genitales ambiguos.
A veces, el diagnóstico del SIPA es difícil de realizar, y el tratamiento de las personas con SIPA puede ser un desafío. Debido a que hay una cantidad variable de exposición hormonal masculina en el cerebro, es difícil predecir con certeza la identidad de género masculina o femenina.
Si un paciente crece como varón, puede requerir una cirugía reconstructiva y puede tener insatisfacción con el tamaño y la función finales del pene en el futuro. Además, debido a la conversión de andrógenos en estrógenos, los varones pueden tener desarrollo mamario, que puede requerir tratamiento quirúrgico.
Si una paciente crece como mujer, es posible que también requiera algún tipo de cirugía reconstructiva.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) pediátrico?
Los síntomas pueden no notarse hasta la pubertad, y pueden incluirse los siguientes:
Una vagina corta (vagina ciega), pero sin cuello uterino ni útero (que se observa en el examen pélvico/ecografía)
Desarrollo mamario normal con poco vello púbico y en las axilas, o ausencia de este vello
Ausencia de acné durante la pubertad
Hernias o bultos en la ingle o el abdomen (que en realidad son testículos)
Hernia inguinal con testículos que pueden palparse durante un examen físico
Genitales externos que no son claramente masculinos ni femeninos (genitales ambiguos), en el caso de la insensibilidad a los andrógenos parcial o incompleta
¿Cómo se diagnostica el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) pediátrico?
Generalmente, la insensibilidad completa a los andrógenos se descubre en la pubertad, cuando una niña no comienza a tener períodos menstruales o no desarrolla vello púbico o en las axilas. En ocasiones, se diagnostica a un niño cuando se detecta un bulto en el abdomen y se determina que es un testículo durante la cirugía.
El diagnóstico comienza con una historia clínica completa y un examen físico, incluido un examen pélvico.
Entre las pruebas adicionales, se pueden incluir las siguientes:
Prueba de sangre (para controlar los niveles hormonales)
Pruebas genéticas (cariotipo)
Ecografía pélvica o IRM de la pelvis para ver las vísceras y confirmar la ausencia de órganos reproductivos femeninos
Por lo general, la insensibilidad parcial a los andrógenos se descubre en el nacimiento, porque los genitales externos no son claramente masculinos ni femeninos (genitales ambiguos).
¿Cómo se trata el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) pediátrico?
La mayoría de las veces, los testículos no se extirpan hasta que la persona termina de crecer y atraviesa la pubertad. A veces, se extirpan porque pueden desarrollar cáncer, al igual que cualquier testículo que no ha descendido. Sin embargo, el riesgo de cáncer es muy bajo; y algunas personas pueden elegir el monitoreo en el transcurso del tiempo con estudios de diagnóstico por imágenes en serie, en lugar de someterse a una cirugía.
Si las gónadas se extirpan por insensibilidad completa o parcial a los andrógenos, el médico recetará reemplazo de estrógenos en la pubertad o posteriormente, para prevenir los síntomas menopáusicos y la osteoporosis.
Después de la pubertad, algunas personas usan dilatadores vaginales durante 3 a 6 meses (o se someten a cirugía) para alargar la vagina.
El tratamiento y la asignación de género pueden ser una cuestión muy compleja y deben estar orientados según cada persona. El médico puede recomendar orientación y apoyo psicológico para su hijo y su familia.
Médicos y proveedores que tratan el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) pediátrico
- Dr. Craig Peters, MDUrólogo pediátrico
- Dr. Perrin White, MDEndocrinólogo pediátrico
- Dr. Soumya Adhikari, MDEndocrinólogo pediátrico
- Dra. Alexandra Carolan, MDUróloga pediátrica
- Dra. Abha Choudhary, MDEndocrinóloga pediátrica
- Dra. Nirupama De Silva, MDGinecóloga pediátrica
- Dr. David Ewalt, MDUrólogo pediátrico
- Dra. Melissa Ham, MDEndocrinóloga pediátrica
- Dr. Micah Jacobs, MDUrólogo pediátrico
- Dr. Jason Jarin, MDGinecólogo pediátrico
- Dr. Huay-Lin Lo, MDEndocrinólogo pediátrico
- Dra. Muniza Mogri, MDEndocrinóloga pediátrica
- Dra. Sudha Mootha, MDEndocrinóloga pediátrica
- Dra. Nivedita Patni, MDEndocrinóloga pediátrica
- Dr. Bruce Schlomer, MDUrólogo pediátrico
- Dra. Amanda Shaw, MDEndocrinóloga pediátrica
- Dra. Irina Stanasel, MDUróloga pediátrica
- Dr. Ming Yang, MDEndocrinólogo pediátrico