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Pediatric autoimmune encephalitis (AE)
Autoimmune encephalitis (au·to·im·mune - en·ceph·a·li·tis) or AE refers to a group of disorders in which the body's immune system makes antibodies that target brain cells called neurons. En particular, los componentes de la superficie externa de las neuronas pueden verse afectados, lo que altera el funcionamiento normal de las neuronas y provoca síntomas neurológicos y psiquiátricos.
What are the different types of pediatric autoimmune encephalitis (AE)?
Los tipos de EA tienen distintos nombres y clasificaciones. Algunas de las primeras formas de EA identificadas involucran el sistema inmunitario en la lucha contra un tumor o cáncer que provoca la producción de anticuerpos que reaccionan de forma cruzada a partes del sistema nervioso (encefalitis autoinmunitaria paraneoplásica). Estos anticuerpos a menudo atacan las proteínas dentro de las células y no responden favorablemente a las inmunoterapias, por lo que se requiere el tratamiento del tumor subyacente o del propio cáncer. Cuando el objetivo de los anticuerpos era una parte del cerebro importante para la memoria y las emociones, llamada sistema límbico, también se utilizaba el término encefalitis límbica.
More recently, forms of AE in which the immune system makes antibodies targeting the outer surface of neurons have been discovered, including anti-NMDA receptor encephalitis, LGI1 encephalitis, and Caspr2 encephalitis, among others.
Estas formas de EA se han nombrado en función del objetivo de los anticuerpos y suelen responder mejor a las inmunoterapias, ya que los anticuerpos pueden provocar cambios reversibles en la función neuronal. En algunos casos, estos también son desencadenados por tumores, pero la mayoría de las veces, no se encuentra ninguna causa conocida y se cree que una infección puede haber desencadenado esta respuesta inmunitaria anómala.
What are the signs and symptoms of pediatric autoimmune encephalitis (AE)?
Dependiendo de la parte del sistema nervioso afectada, los signos y síntomas de la EA pueden variar.
Cuando el objetivo de la inflamación son partes del cerebro implicadas en la formación de memoria y el procesamiento emocional (el sistema límbico), los síntomas frecuentes incluyen cambios en el pensamiento, el estado de ánimo y el comportamiento. Esto puede aparecer externamente como confusión, agitación, ver u oír cosas que no existen (alucinaciones visuales o auditivas) o pensamientos inusuales o irracionales (delirios).
Cuando las partes del cerebro involucradas en el movimiento se ven afectadas, los síntomas pueden ser movimientos involuntarios de torsión o sacudidas, rigidez muscular o pérdida de movimiento voluntario. Las convulsiones suelen aparecer debido a la disfunción de las neuronas, lo que provoca patrones anómalos de actividad eléctrica. Es posible que las convulsiones relacionadas con la EA no respondan como se espera a los medicamentos anticonvulsivos, sino que requieran el tratamiento del proceso autoinmunitario subyacente.
How is pediatric autoimmune encephalitis (AE) diagnosed?
La EA se diagnostica en función de la identificación de anticuerpos específicos que atacan a las neuronas como anticuerpos contra receptores NMDA, anti-LGI1 o Caspr2 en la sangre o el líquido cefalorraquídeo.
A veces, no se identifica un anticuerpo específico, pero los estudios de neuroimagen o de líquido cefalorraquídeo identifican signos de inflamación (como el escape de contraste intravenoso a partes del cerebro donde la barrera hematoencefálica está alterada o la presencia de demasiadas células inmunitarias en el líquido cefalorraquídeo). Es importante descartar la infección, ya que esto puede dar lugar a hallazgos similares, pero requiere tratamiento con antibióticos y medicamentos antivirales.
Un EEG (electroencefalograma) es un estudio para observar la actividad eléctrica del cerebro; y se usa para buscar patrones eléctricos anómalos relacionados con convulsiones o trastornos del pensamiento. En casos poco frecuentes en los que el diagnóstico es incierto, puede ser necesaria una biopsia cerebral para buscar indicios de inflamación.
How is pediatric autoimmune encephalitis (AE) treated?
Al igual que otros trastornos autoinmunitarios e inflamatorios del sistema nervioso central, la EA se trata tanto durante el período de tiempo agudo y con tratamientos a largo plazo si es necesario suprimir la inflamación en curso o prevenir la inflamación futura.
- Steroids work by reducing the ability of inflammatory cells to enter the brain, interrupting their communication or interfering with their ability to make chemicals involved in inflammation. Pueden administrarse por vía oral o IV (intravenosa). La mayoría de los niños no tienen efectos secundarios, pero algunos pueden presentar cambios en el estado de ánimo y en el apetito, dificultad para dormir o irritabilidad. En raras ocasiones, los pacientes pueden experimentar infecciones o anomalías óseas.
- Plasmapheresis (PLEX) - PLEX is used to clean the blood of inflammatory components. Se requiere acceso intravenoso especial y una máquina portátil para limpiar la sangre. La sangre del paciente circula a través de la máquina y se eliminan proteínas tales como anticuerpos. Una sesión de terapia dura unos 90 minutos y generalmente se tolera bien. El paciente suele recibir entre cinco y siete tratamientos para completar un curso de PLEX.
- Intravenous immunoglobulin (IVIG) - IVIG is made up of antibodies collected and pooled from blood donors that is thought to reduce the patient’s own abnormal immune response.
- Long-term immunosuppressive medications - When symptoms do not fully respond to these treatments or a person has had more than one episode of AE, long-term immunosuppressive medications can be used to prevent further inflammation. Entre los medicamentos que se usan con más frecuencia, se incluyen Rituximab® (que actúa sobre los linfocitos B que participan en la producción de anticuerpos); CellCept® o micofenolato mofetilo (un fármaco que reduce la proliferación de inmunocitos); e IGIV (para prevenir o interferir en la capacidad del organismo de producir anticuerpos causantes de enfermedades). Las pautas más recientes se basan en la opinión de los expertos y los informes de casos. Se necesitan estudios de evolución natural y ensayos clínicos para determinar cómo controlar de forma óptima estas afecciones a lo largo del tiempo y cuáles son los mejores tratamientos para las diferentes formas de encefalitis autoinmunitaria.
- Psychosocial support and/or therapy - In addition to evaluation by a neuropsychologist for cognitive, emotional and/or behavioral problems, patients may also require psychosocial support or other therapies to manage the impacts of AE.
