Pruebas genéticas para trastornos pediátricos del desarrollo neurológico

¿Qué son las pruebas genéticas para trastornos pediátricos del desarrollo neurológico?

Los seres humanos tienen aproximadamente 20,000 genes. Alrededor de 10,000 de estos genes producen proteínas que ayudan al cerebro a desarrollarse y funcionar. Si esos genes funcionan mal, pueden causar un trastorno del neurodesarrollo.

Los investigadores de Children's Health y de la Universidad Southwestern de Texas están desempeñando un papel clave en la identificación de los genes y los cambios genéticos (las mutaciones) que están implicados en el trastorno del espectro autista y otros trastornos del desarrollo neurológico. Cada año se identifican más genes. En consecuencia, existen nuevos tratamientos prometedores que pueden contrarrestar algunos de estos genes. Esto significa que ayudan a los niños a vivir vidas más felices y saludables.

Las pruebas genéticas permiten a nuestros médicos identificar qué genes están implicados en la afección de su hijo, para que podamos comprender cuáles son las causas de sus síntomas y vincularlos con los mejores tratamientos posibles.

Su hijo es candidato para pruebas genéticas si se le ha diagnosticado trastorno del espectro autista o un retraso del desarrollo global (un retraso en dos o más de estas áreas: lenguaje, desarrollo social, habilidades motoras gruesas o habilidades motoras finas).

¿Qué tipos de pruebas genéticas para trastornos pediátricos del desarrollo neurológico hay disponibles?

Hay tres niveles de pruebas genéticas:

Nivel 1

Generalmente, nuestro equipo de neurología comienza las pruebas genéticas con una evaluación llamada análisis de microarray cromosómico. Esta prueba busca piezas faltantes o adicionales en el código genético que causan trastornos del neurodesarrollo. Como parte de las pruebas de nivel 1, el médico puede hacer pruebas al niño para detectar el síndrome de X frágil.

Nivel 2

Si las pruebas de nivel 1 no encuentran una causa genética confirmada, el siguiente paso es hacer pruebas de nivel 2 más exhaustivas. Su médico puede solicitar un “panel seleccionado”, en el que busca cambios genéticos específicos asociados con síndromes genéticos específicos. O puede solicitar una prueba de secuenciación completa del exoma, que recopila una gran cantidad de información genética para dar a los médicos la mejor oportunidad de comprender cuáles son las causas de la afección de su hijo.

Nivel 3

Children’s Health y UT Southwestern llevan a cabo algunas de las investigaciones más innovadoras del país sobre trastornos del neurodesarrollo. Esta investigación incluye un estudio sobre la genética de los trastornos del neurodesarrollo. Algunos niños pueden participar en este estudio y obtener acceso a pruebas genéticas de nivel 3.

Estas pruebas incluyen las pruebas genéticas más exhaustivas disponibles, denominadas secuenciación completa del genoma, que examinan todo el ADN de su hijo. Debido a que la secuenciación completa del genoma es tan extensa, está disponible principalmente a través de un estudio de investigación y solo rara vez la solicita su médico.

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas para los trastornos pediátricos del desarrollo neurológico?

Si las pruebas confirman una causa genética, su hijo puede:

• Recibir un diagnóstico más específico
• Recibir tratamientos o medicamentos que se sabe que son eficaces para niños cuyos trastornos están causados por genes particulares
• Conectar con una comunidad de otras familias con niños que tienen exactamente la misma afección
• Participar en ensayos clínicos de nuevos tratamientos adaptados a los genes que causan su afección

Las pruebas genéticas pueden ayudar a las familias a:

• Obtener más información sobre la atención que su hijo puede necesitar en el futuro para vivir con la máxima calidad de vida
• Descubrir cualquier otra afección que su hijo pueda tener y que necesite tratamiento
• Comprender su genética y la probabilidad de que su futuro hijo pueda tener un trastorno

¿Cuáles son los riesgos de las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas conllevan pocos riesgos. A veces, encontramos información sobre la composición genética de un niño que no estábamos buscando. Esto puede incluir transmitir el riesgo de un trastorno genético a un futuro hijo o revelar información genética sobre un progenitor que no esperaba encontrar. Algunas pruebas requieren que extraigamos sangre, lo que puede asustar a algunos niños. Podemos hacer algunas pruebas mediante un hisopado de mejilla, así que a menudo, elegimos esa opción si es viable. Si su hijo necesita una extracción de sangre, hacemos que el proceso sea lo más fácil posible.

Podemos acceder a especialistas en nuestros servicios de vida infantil, que pueden ayudar a distraer a su hijo y mantenerlo lo más cómodo posible mientras se extrae sangre. Si su hijo se realizará próximamente un procedimiento que requiere sedación, podemos programar la extracción de sangre en ese momento. Si su hijo es paciente de otro departamento y tiene programado un análisis de laboratorio de rutina, trabajaremos con ese departamento, por lo que su hijo solo necesita extraerse sangre una vez.

Qué esperar con las pruebas genéticas para los trastornos pediátricos del desarrollo neurológico

Nuestro equipo de neurología pediátrica experto está a su lado durante todo el proceso de pruebas genéticas.

Qué esperar antes de las pruebas genéticas

Nuestro equipo trabajará con su compañía de seguros médicos para comprender qué pruebas genéticas están cubiertas. Generalmente, las compañías de seguros médicos confirman que una prueba está cubierta dentro de una o dos semanas después de presentar la solicitud. Una vez que tenemos la aprobación, programamos una extracción de sangre o un hisopado de mejilla.

No es necesario que haga nada para preparar al niño para una extracción de sangre, pero no debe comer ni beber nada 30 minutos antes del hisopado de mejilla.

Qué esperar durante las pruebas genéticas

El niño vendrá para realizarse una extracción de sangre o un hisopado de mejilla. Si se trata de una extracción de sangre, podemos trabajar con nuestros servicios de vida infantil para ayudar a que su hijo se sienta lo más cómodo posible. A continuación, enviaremos la muestra al laboratorio para su análisis. A veces, podemos coordinar la recogida del hisopado de la mejilla en su casa.

Qué esperar después de las pruebas genéticas

De cuatro a seis semanas después de una extracción de sangre o un hisopado de mejilla, su neurólogo pediátrico recibirá los resultados y los revisará con usted. Las pruebas más detalladas, como la secuenciación completa del exoma, pueden tardar hasta tres meses en generar resultados.

Si las pruebas identifican una causa genética del trastorno, su médico le recomendará los siguientes pasos para el tratamiento personalizado. Su hijo podría tener acceso a ensayos clínicos con medicamentos dirigidos específicamente para su afección genética. O bien, los médicos podrían cambiar los medicamentos o el plan de tratamiento de su hijo porque ahora tienen más información sobre cómo tratar de forma eficaz a su hijo.

Si las pruebas no confirmaron una causa genética del trastorno, su médico podría recomendar más pruebas genéticas para obtener tanta información como sea posible. Aunque el resultado de la prueba sea negativo, esta información sigue siendo valiosa para proporcionar el mejor tratamiento para su hijo.

En algunos casos, las pruebas genéticas pueden descubrir que su hijo tiene otra afección o que corre riesgo de tener otra afección debido a su genética. Si eso sucede, nuestros expertos proporcionarán orientación y un plan de tratamiento para esas afecciones. La identificación temprana de estas afecciones ayuda a los médicos a proporcionar el mejor tratamiento para ayudar a su hijo a vivir una vida más feliz y saludable.