Síndrome de Saethre-Chotzen

¿Qué es el síndrome de Saethre-Chotzen?

Saethre-Chotzen syndrome (also know as acrocephalosyndactyly type III) is a congenital condition which occurs in about one in 25,000-50,000 births. Este síndrome se hereda de manera autosómica dominante con expresión variable. Esto significa que aproximadamente la mitad de los hijos de un paciente que tiene el síndrome de Saethre-Chotzen heredarán el gen del síndrome; pero la gravedad puede variar, y es posible que la persona con la mutación genética no muestre signos del síndrome.

Factores de riesgo

Un signo de este síndrome es la irregularidad en la apariencia del cráneo y los rasgos faciales, incluso cuando ambas suturas coronales están cerradas. En el 50 % al 75 % de los casos, ambas suturas coronales se ven afectadas; y en el 20 % al 35 % de los casos, solo una sutura coronal está cerrada. La mayoría de los pacientes presentan una línea capilar baja en la frente.

Estos pacientes no suelen tener ojos prominentes, como se observa en los síndromes de Crouzon, Apert o Pfeiffer, porque las órbitas de los ojos tienen un tamaño casi normal. En la mayoría de los casos, los párpados superiores presentan una caída (ptosis). Es probable que los pacientes presenten un relieve de cartílago a lo largo del pabellón auricular. Por lo general, la parte media del rostro se desarrolla hasta un tamaño normal, pero puede haber irregularidades. Algunos pacientes tienen dedos fusionados (sindactilia), que un cirujano de manos experimentado puede operar.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Saethre-Chotzen?

• Craneosinostosis de una o ambas suturas coronales
• Asimetría craneal y de rasgos faciales
• Ptosis palpebral (párpados caídos)
• Pliegue acentuado en la oreja
• Línea capilar baja en la frente

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Saethre-Chotzen?

El médico de su hijo puede diagnosticar este síndrome durante un examen físico. Es posible que el médico solicite una TC para obtener más detalles sobre la afección que tiene su hijo. Es importante diagnosticar a los pacientes que tienen el síndrome de Saethre-Chotzen y diferenciarlos de aquellos pacientes que tienen craneosinostosis no sindrómica. 

Aproximadamente el 40 % de estos pacientes tendrá presión muy alta en el cráneo después de la cirugía inicial de expansión craneal. Esto puede afectar gravemente la salud del cerebro. Los niños que tienen el síndrome de Saethre-Chotzen necesitan el seguimiento minucioso de un equipo craneofacial hasta el final del desarrollo. Aproximadamente la mitad de estos pacientes necesitarán dos o más cirugías craneales, porque el cráneo no se desarrolla adecuadamente.

What are the causes of Saethre-Chotzen syndrome?

Se debe a una mutación del gen TWIST-1 en el cromosoma 7p21. Estos pacientes suelen tener una inteligencia normal.