Muenke syndrome in children

What is Muenke syndrome in children?

El síndrome de Muenke se presenta en aproximadamente uno de cada 30,000 nacimientos. El síndrome de Muenke es genético y se debe a la mutación Pro250Arg del gen FGFR-3 en el cromosoma 4p. Este síndrome se hereda de manera autosómica dominante. El síndrome de Muenke suele causar craneosinostosis de la sutura coronal. Se cree que es la causa de alrededor del 10 % del total de los casos de craneosinostosis de sutura coronal. Se trata de la craneosinostosis sindrómica frecuente más recientemente descubierta.

Niños

Alrededor del 40 por ciento de los niños varones que tiene este síndrome presenta una craneosinostosis que compromete ambas suturas coronales; y en alrededor del 40 % de los niños varones, la craneosinostosis compromete solo una sutura coronal.

Niñas

Alrededor del 60 % de las niñas que tiene el síndrome presenta ambas suturas coronales cerradas, mientras que un 20 % presenta una sola sutura coronal comprometida.

How is Muenke syndrome in children diagnosed?

Son muy pocos los hallazgos físicos adicionales en los niños que tienen este síndrome, por lo que resulta difícil hacer este diagnóstico únicamente a partir de un examen físico. Estos niños rara vez presentan una parte plana en medio del rostro o el maxilar superior subdesarrollado.

Se presentan cambios sutiles en los huesos de la mano descritos como pequeños huesos “con forma de dedal” en el segmento medio de los dedos. Alrededor del 33 % de los pacientes que tienen el síndrome de Muenke manifiestan retrasos en el aprendizaje. All patients have a characteristic pattern of hearing loss.

Es importante diagnosticar a estos pacientes porque puede ocurrir que el cráneo no crezca adecuadamente, incluso después de una cirugía de remodelación de bóveda craneal. Quintuplican la posibilidad de someterse a otra operación para aliviar el aumento de presión dentro del cráneo en comparación con los pacientes que tienen craneosinostosis de sutura coronal y que no presentan el síndrome de Muenke. Es importante que un equipo craneofacial realice el seguimiento de estos pacientes hasta que hayan finalizado su desarrollo a fin de controlar problemas de crecimiento o signos de aumento de presión en el cráneo.