NEM (neoplasia endocrina múltiple) pediátrica

Una o más de las glándulas endocrinas del niño pueden verse afectadas. Entre las glándulas más comúnmente implicadas, se incluyen las siguientes:

• Páncreas
• Paratiroides
• Hipófisis

NEM tipo 2

Una o más de las glándulas endocrinas también pueden verse afectadas, pero las que más comúnmente están implicadas son las siguientes:

• Glándula tiroidea (casi el 100 % de los casos)
• Glándula suprarrenal (alrededor del 50 % de los casos)
• Glándula paratiroidea (el 20 % de los casos)

La NEM tipo 2 es poco frecuente y afecta a aproximadamente 1 de cada 35,000 personas. Con cualquiera de los dos tipos, el diagnóstico temprano es fundamental para la salud del niño. Este síndrome de cáncer hereditario tiene un riesgo alto de formación de tumores y puede aparecer a edades más tempranas de lo esperado.

Dos subtipos del tipo 2

NEN2A

MEN2A is associated with increased risk for medullary cancer of the thyroid (MTC), pheochromocytoma and primary hyperparathyroidism (PHPT).

NEM2B

La NEM2B se asocia con un riesgo mayor de CMT, feocromocitoma, neuromas mucosos (neoplasias benignas) de los labios y la lengua y características físicas distintivas, como labios agrandados y cuerpos altos y delgados. Por lo general, el inicio de la enfermedad se produce durante el primer año de vida o la primera infancia.

CMTF (cáncer medular tiroideo familiar)

El CMTF (cáncer medular tiroideo familiar) se asocia con un riesgo mayor de contraer CMT en la adultez temprana o media, pero no se asocia con el desarrollo de feocromocitoma o la enfermedad paratiroidea.

¿Cómo se diagnostica la NEM (neoplasia endocrina múltiple) pediátrica?

Las pruebas genéticas han demostrado ser una herramienta altamente eficaz. Por ejemplo, las pruebas de los genes RET pueden detectar alteraciones en aproximadamente el 98 % de las personas con NEM2A y NEM2B, y en aproximadamente el 95 % de las familias con cáncer medular tiroideo familiar.

Los médicos pueden emplear varios métodos para diagnosticar la NEM. El médico de su hijo puede usar una combinación de estos métodos:

• Pruebas genéticas
• Historia clínica y examen físico
• Antecedentes familiares
• Pruebas de sangre
• Ecografía de la glándula tiroidea
• Posible exploración mediante TC del abdomen o la cabeza 
• Biopsia con aguja fina (extracción de una pequeña cantidad de tejido con una aguja delgada; posteriormente, el tejido se examina al microscopio)

Pruebas

Para determinar, a nivel molecular, si una persona tiene NEM2 tipo 2, se debe realizar una prueba genética. Esto puede lograrse con una muestra de sangre o de saliva. El ADN aislado de la muestra permite la evaluación del gen RET. Las alteraciones se identifican y se someten a un examen adicional.

Los resultados de las pruebas proporcionan información genética importante para su familia. Dado que la NEM es hereditaria, los resultados indicarán si otros miembros de la familia deben someterse a pruebas para determinar si también son portadores de la mutación genética.

¿Cuáles son las causas de la NEM (neoplasia endocrina múltiple) pediátrica?

La NEM se debe a las mutaciones en áreas específicas de la información genética de su hijo. Cada persona tiene una gran cantidad de información genética que está organizada en los genes y que indican a las células del organismo realizar diferentes funciones.

• Type 1 MEN is caused by a defect in the MEN 1 gene, the gene responsible for producing a protein called menin. La menina actúa como supresor tumoral y, normalmente, impide que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de manera descontrolada.
• Type 2 MEN is caused by a defect in the RET gene, the gene responsible for producing a protein called RET. La proteína RET indica a las células que respondan a su entorno (por ejemplo, que se dividan o crezcan). Las mutaciones en el gen RET “sobreactivan” la función de señalización de la proteína. En otras palabras, la proteína producida siempre está “activada”. Como consecuencia, las células pueden crecer o dividirse demasiado rápido o de manera descontrolada. A su vez, esto puede llevar al desarrollo del cáncer.

¿Cómo se trata la NEM (neoplasia endocrina múltiple) pediátrica?

Una vez que un paciente recibe el diagnóstico de NEM, necesitará un seguimiento minucioso con un equipo de especialistas. El tratamiento depende del tipo de mutación y de la edad que tiene el niño cuando la enfermedad se manifiesta.

Cirugía

Los niños que tienen NEM2, específicamente, corren el riesgo de contraer cáncer tiroideo a una edad muy temprana, por lo que se recomienda una tiroidectomía profiláctica. La detección temprana y la intervención para prevenir y tratar el cáncer medular tiroideo reducen significativamente la morbilidad y la mortalidad relacionadas con la enfermedad.

Según el tipo de mutación, que se determina mediante las pruebas genéticas, quizás se recomiende una cirugía en el primer año de vida.
La vigilancia continua de estos pacientes es fundamental debido al riesgo de recidiva y el riesgo de la aparición de otros tipos de tumores.