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La NEM (neoplasia endocrina múltiple) hace referencia a un grupo de trastornos que afectan de forma adversa el sistema endocrino de un niño, es decir, el sistema que produce las hormonas.
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Generalmente, los niños que tienen NEM presentan tumores en al menos dos glándulas endocrinas. También pueden desarrollarse tumores en otros órganos y tejidos. Estos tumores pueden ser cancerosos (malignos) o no cancerosos (benignos).
Dado que la NEM es un trastorno genético, los antecedentes familiares constituyen el principal factor de riesgo. La enfermedad puede aparecer a cualquier edad y afecta a los hombres y a las mujeres por igual. La detección temprana es fundamental. Usted puede evitar que su hijo tenga cáncer tiroideo y, en última instancia, salvar su vida.
Si su hijo tiene NEM, la enfermedad podría ser una de dos tipos (tipo 1 y tipo 2). Ambos tipos son genéticos.
Una o más de las glándulas endocrinas del niño pueden verse afectadas. Entre las glándulas más comúnmente implicadas, se incluyen las siguientes:
Una o más de las glándulas endocrinas también pueden verse afectadas, pero las que más comúnmente están implicadas son las siguientes:
La NEM tipo 2 es poco frecuente y afecta a aproximadamente 1 de cada 35,000 personas. Con cualquiera de los dos tipos, el diagnóstico temprano es fundamental para la salud del niño. Este síndrome de cáncer hereditario tiene un riesgo alto de formación de tumores y puede aparecer a edades más tempranas de lo esperado.
Dos subtipos del tipo 2
La NEM2A se asocia con un riesgo mayor de cáncer medular tiroideo (CMT), feocromocitoma y HPTP (hiperparatiroidismo primario).
La NEM2B se asocia con un riesgo mayor de CMT, feocromocitoma, neuromas mucosos (neoplasias benignas) de los labios y la lengua y características físicas distintivas, como labios agrandados y cuerpos altos y delgados. Por lo general, el inicio de la enfermedad se produce durante el primer año de vida o la primera infancia.
El CMTF (cáncer medular tiroideo familiar) se asocia con un riesgo mayor de contraer CMT en la adultez temprana o media, pero no se asocia con el desarrollo de feocromocitoma o la enfermedad paratiroidea.
Las pruebas genéticas han demostrado ser una herramienta altamente eficaz. Por ejemplo, las pruebas de los genes RET pueden detectar alteraciones en aproximadamente el 98 % de las personas con NEM2A y NEM2B, y en aproximadamente el 95 % de las familias con cáncer medular tiroideo familiar.
Los médicos pueden emplear varios métodos para diagnosticar la NEM. El médico de su hijo puede usar una combinación de estos métodos:
Para determinar, a nivel molecular, si una persona tiene NEM2 tipo 2, se debe realizar una prueba genética. Esto puede lograrse con una muestra de sangre o de saliva. El ADN aislado de la muestra permite la evaluación del gen RET. Las alteraciones se identifican y se someten a un examen adicional.
Los resultados de las pruebas proporcionan información genética importante para su familia. Dado que la NEM es hereditaria, los resultados indicarán si otros miembros de la familia deben someterse a pruebas para determinar si también son portadores de la mutación genética.
La NEM se debe a las mutaciones en áreas específicas de la información genética de su hijo. Cada persona tiene una gran cantidad de información genética que está organizada en los genes y que indican a las células del organismo realizar diferentes funciones.
Una vez que un paciente recibe el diagnóstico de NEM, necesitará un seguimiento minucioso con un equipo de especialistas. El tratamiento depende del tipo de mutación y de la edad que tiene el niño cuando la enfermedad se manifiesta.
Los niños que tienen NEM2, específicamente, corren el riesgo de contraer cáncer tiroideo a una edad muy temprana, por lo que se recomienda una tiroidectomía profiláctica. La detección temprana y la intervención para prevenir y tratar el cáncer medular tiroideo reducen significativamente la morbilidad y la mortalidad relacionadas con la enfermedad.
Según el tipo de mutación, que se determina mediante las pruebas genéticas, quizás se recomiende una cirugía en el primer año de vida.
La vigilancia continua de estos pacientes es fundamental debido al riesgo de recidiva y el riesgo de la aparición de otros tipos de tumores.