NF (neurofibromatosis) pediátrica

NF2 (neurofibromatosis 2)

NF2 (neurofibromatosis 2): mucho menos frecuente que la NF1, esta afección suele aparecer al final de la adolescencia (entre los 15 y los 17 años*) o en los primeros años de la edad adulta (entre los 18 y los 25 años*). En esta afección, crecen tumores conocidos como neurinomas del acústico en ambos oídos, lo que afecta la audición y el equilibrio.

Schwannomatosis

Schwannomatosis: esta afección poco frecuente suele presentarse en personas después de los 20 años y hace que crezcan tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la NF (neurofibromatosis) pediátrica?

Neurofibromatosis 1

Los signos y síntomas de la NF1 pueden variar en intensidad con el tiempo e incluyen:

• Estatura por debajo del promedio
• Deformidades óseas
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
• Manchas planas de color marrón claro en la piel (llamadas manchas café con leche)
• Discapacidades de aprendizaje
• Bultos blandos en la piel o debajo de ella (neurofibromas)
• Pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch)
• Tumor en el nervio óptico (glioma óptico)
• Cabeza inusualmente grande

Neurofibromatosis 2

Las personas con NF2 pueden presentar algunos o todos los siguientes síntomas:

• Cataratas
• Dificultad para mantener el equilibrio
• Caída facial (la cara ha perdido tono muscular y parece estar caída)
• Pérdida auditiva gradual
• Dolores de cabeza
• Adormecimiento y debilidad en los brazos o las piernas
• Dolor
• Equilibrio deficiente
• Zumbido en el oído
• Problemas con la vista

Schwannomatosis

Los síntomas principales de la schwannomatosis son:

• Dolor crónico en cualquier parte del cuerpo
• Pérdida muscular
• Adormecimiento o debilidad en cualquier parte del cuerpo

*Final de la adolescencia y primeros años de la edad adulta según la definición de los CDC (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades).

¿Cómo se trata la NF (neurofibromatosis) pediátrica?

Neurofibromatosis 1

Los niños con neurofibromatosis 1 pueden desarrollar varias afecciones de salud, como acumulación de líquido en el cerebro, dolores de cabeza, convulsiones, anomalías cardíacas y presión arterial elevada. Los niños con NF1 también pueden tener dificultades de aprendizaje o de comportamiento. Debido a estas afecciones, el tratamiento médico puede incluir medicamentos, cirugía, radiación o quimioterapia, entre otras intervenciones.

Coordinación de la atención

La NF es el síndrome de predisposición al cáncer más frecuente en los niños. El tratamiento de esta enfermedad crónica año tras año requiere continuidad de la atención con un enfoque en las evaluaciones de detección y el acceso a los subespecialistas. Con ese fin, el Programa de NF tiene dos clínicas a la semana para adaptarse a las necesidades de todos los pacientes, ya sean visitas anuales o más frecuentes. Estas visitas nos permiten realizar un seguimiento de la salud del paciente y sirven como punto de coordinación para pruebas de detección periódicas; por ejemplo, las evaluaciones oftalmológicas y neuropsicológicas son frecuentes.

Una vez al mes, los casos complejos de NF se presentan ante una junta integral de subespecialistas para desarrollar y coordinar planes de tratamiento médico. La junta no solo incluye a subespecialistas médicos, como neurólogos, neuropsicólogos y oftalmólogos, sino también especialistas en servicios escolares y subespecialistas quirúrgicos. Gracias a esta vasta experiencia, todos los problemas relacionados con la NF reciben el mejor tratamiento posible.

Investigación de la NF (neurofibromatosis) pediátrica

Los pacientes del Programa de neurofibromatosis del Centro Gill tienen acceso a uno de los programas clínicos de NF más grandes del país, con los tratamientos clínicos y la investigación más actualizados para pacientes con NF1 y NF2. El programa de NF del Centro Gill ha participado en una serie de ensayos en múltiples centros, así como en investigaciones realizadas únicamente en nuestra institución.

Actualmente, nuestro programa participa en un ensayo multiinstitucional para seguir los gliomas ópticos asociados a la NF, intentando identificar factores que indiquen que puede ser necesario un tratamiento. Nuestro programa de NF también fue seleccionado como centro para el ensayo clínico de Lovastatin™ sobre problemas de aprendizaje asociados con la NF. Actualmente, se están llevando a cabo tres estudios institucionales. Un ensayo clínico dirigido por la Dra. Alice Ann Holland de neuropsicología, evalúa la prevalencia y la posible correlación de salud del acoso escolar en nuestra población de pacientes con NF. El segundo estudio es una iniciativa colaborativa entre Animesh Tandon, M.D., cardiólogo pediátrico, y el Dr. Klesse para estudiar la prevalencia del factor de riesgo de cardiopatía en pacientes pediátricos con NF. Por último, nuestro programa tiene un archivo de muestras biológicas destinado a recoger muestras de pacientes y familiares para identificar posibles modificadores genéticos de tumores asociados a la NF1.