NF (neurofibromatosis) pediátrica

¿Qué es la NF (neurofibromatosis) pediátrica?

La neurofibromatosis es una afección genética (que se transmite de padres a hijos) en la que crecen tumores en el tejido nervioso. Por lo general, los tumores son benignos (no cancerosos), pero a veces pueden volverse malignos (cancerosos). Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier parte del sistema nervioso, como el cerebro, la médula espinal o los nervios.

El Programa de neurofibromatosis del Centro Gill para el Cáncer y Trastornos Sanguíneos es el programa de NF (neurofibromatosis) pediátrica más grande del norte de Texas y el único programa regional afiliado a la Children’s Tumor Foundation.

Under the leadership of UT Southwestern professor of pediatrics and neurological surgery Laura Klesse, M.D., Ph.D., the number of active patients in the program has doubled and continues to grow. The Neurofibromatosis Program at Children’s Health currently treats patients with all types of neurofibromatosis – the more common neurofibromatosis type 1 as well as the less common NF2-related schwannomatosis.

El crecimiento de nuestro programa refleja la eficacia de nuestro enfoque integral respecto de la atención al paciente y nuestra capacidad para aprovechar los ensayos clínicos en beneficio de los pacientes.

¿Cuáles son los diferentes tipos de NF (neurofibromatosis) pediátrica?

There are several types of neurofibromatosis:

Neurofibromatosis 1

NF1 (neurofibromatosis 1): esta afección suele aparecer poco después del nacimiento y casi siempre antes de los 10 años. This is the most common form of NF.

NF2-related schwannomatosis (NF2-SWN)

NF2-related schwannomatosis (NF2-SWN) – Much less common than NF1, this condition usually appears by the late teen (15 to 17 years*) or early adult years (18 to 25 years*). En esta afección, crecen tumores conocidos como neurinomas del acústico en ambos oídos, lo que afecta la audición y el equilibrio.

Other Forms of schwannomatosis:

A rare condition, usually diagnosed in late teens or early adulthood that can results in painful tumors on any nerve.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la NF (neurofibromatosis) pediátrica?

Neurofibromatosis 1

Los signos y síntomas de la NF1 pueden variar en intensidad con el tiempo e incluyen:

• Estatura por debajo del promedio
• Deformidades óseas
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
• Manchas planas de color marrón claro en la piel (llamadas manchas café con leche)
• Discapacidades de aprendizaje
• Bultos blandos en la piel o debajo de ella (neurofibromas)
• Pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch)
• Tumor en el nervio óptico (glioma óptico)
• Cabeza inusualmente grande

NF2-related schwannomatosis

Individuals with NF2-SWN may experience some or all of the following symptoms:

• Cataratas
• Dificultad para mantener el equilibrio
• Caída facial (la cara ha perdido tono muscular y parece estar caída)
• Pérdida auditiva gradual
• Dolores de cabeza
• Adormecimiento y debilidad en los brazos o las piernas
• Dolor
• Equilibrio deficiente
• Zumbido en el oído
• Problemas con la vista

Other forms of Schwannomatosis

Los síntomas principales de la schwannomatosis son:

• Dolor crónico en cualquier parte del cuerpo
• Pérdida muscular
• Adormecimiento o debilidad en cualquier parte del cuerpo

*Age of late teen and early adult as defined by the Centers for Disease Control (CDC).

¿Cómo se trata la NF (neurofibromatosis) pediátrica?

Neurofibromatosis 1

Children with neurofibromatosis 1 can develop several health conditions including benign and malignant tumors, headaches, seizures and hypertension. Children with NF1 may also have learning or behavioral challenges. Due to these conditions, medical treatment may include medication, surgery, or chemotherapy, among other interventions.

Coordinación de la atención

La NF es el síndrome de predisposición al cáncer más frecuente en los niños. El tratamiento de esta enfermedad crónica año tras año requiere continuidad de la atención con un enfoque en las evaluaciones de detección y el acceso a los subespecialistas. To that end, the NF Program has weekly clinics to accommodate annual or more frequent office visits for all patients. These visits allow us to track patient health and serve as the coordination point for regular screenings – such as ophthalmological and neuropsychology evaluations, for example.

Una vez al mes, los casos complejos de NF se presentan ante una junta integral de subespecialistas para desarrollar y coordinar planes de tratamiento médico. La junta no solo incluye a subespecialistas médicos, como neurólogos, neuropsicólogos y oftalmólogos, sino también especialistas en servicios escolares y subespecialistas quirúrgicos. Gracias a esta vasta experiencia, todos los problemas relacionados con la NF reciben el mejor tratamiento posible.

Investigación de la NF (neurofibromatosis) pediátrica

The Gill Center’s NF program is a member of the National Neurofibromatosis Clinical Trial Consortium and is the only consortium site in Texas. Several clinical trials are ongoing for the complications of NF1 and NF2-SWN. The program is also participating in a multi-institution trial to follow NF associated optic gliomas, attempting to identify factors which indicate therapy may be necessary.

The current open clinical trials for NF patients include:

• Efficacy and Safety of REC-2282 in Patients With Progressive
• A Study of the Drugs Selumetinib vs. Carboplatin and Vincristine in Patients With Low-Grade Glioma
• NF110: Open label, Phase II clinical trial of Crizotinib for children and adults with NF2 and progressive vestibular schwannomas.
• NF111: A Phase 2 Trial of PolyICLC for progressive previously treated low grade gliomas in children and young adults with neurofibromatosis type 1.
• NF114: Phase 2 Trial of Selumetinib for the prevention of plexiform neurofibroma growth and morbidity in neurofibromatosis type 1.
• There are 2 other trials in process, NF115; NF119

Por último, nuestro programa tiene un archivo de muestras biológicas destinado a recoger muestras de pacientes y familiares para identificar posibles modificadores genéticos de tumores asociados a la NF1.