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Enfermedades por depósito lisosomal
Las enfermedades por depósito lisosomal son trastornos genéticos poco frecuentes que afectan el funcionamiento celular del organismo. Para recibir el tratamiento adecuado, los niños con estas afecciones necesitan atención de un equipo experimentado que pueda abordar cómo la enfermedad afecta todo el cuerpo.
Children's Health cuenta con el equipo de servicio completo más grande del norte de Texas, desde genetistas hasta terapeutas del habla, que pueden tratar enfermedades por depósito lisosomal en niños. Estamos orgullosos de participar en numerosos ensayos clínicos, lo que brinda a nuestros pacientes acceso a las terapias nuevas más recientes y prometedoras.
¿Qué son las enfermedades por depósito lisosomal?
Las enfermedades por depósito lisosomal son un grupo de aproximadamente 50 trastornos. A los niños con una enfermedad por depósito lisosomal les faltan ciertas enzimas o tienen enzimas que no funcionan como deberían. Las enzimas son sustancias pequeñas en el cuerpo que ayudan a descomponer y reciclar sustancias químicas complejas importantes para la función y el mantenimiento de nuestro cuerpo. Cuando estas sustancias químicas no pueden descomponerse, se acumulan y pueden causar daño celular en el esqueleto, la piel, el cerebro, el corazón, el sistema nervioso y el hígado.
¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades por depósito lisosomal?
Podemos ayudar a los pacientes con cualquiera de las 50 enfermedades por depósito lisosomal diferentes. Aunque todas estas afecciones son poco frecuentes, generalmente tratamos:
Enfermedad de Gaucher
Esta afección puede hacer que el niño tenga el hígado y el bazo agrandados, además de problemas sanguíneos y óseos.
Enfermedad de Fabry
Esta enfermedad puede generar una sensación de ardor en los pies y las manos, y sarpullido en algunos niños. También puede afectar los riñones.
Mucopolisacaridosis
Este es un grupo de afecciones que inciden en el crecimiento óseo y pueden provocar baja estatura, rigidez articular, agrandamiento del hígado y el corazón, y retraso del desarrollo.
Enfermedad de Pompe:
Esta afección causa daño muscular y puede provocar debilidad muscular, agrandamiento del corazón y problemas respiratorios.
Enfermedad de Tay-Sachs:
Esta enfermedad poco frecuente causa daño mortal en el cerebro y la médula espinal. Generalmente, los niños con esta afección comienzan a presentar retrasos graves en el desarrollo a alrededor de los 6 meses de edad y solo viven unos años.
Enfermedad de Niemann-Pick:
Esta enfermedad provoca agrandamiento de los órganos, problemas pulmonares y daño cerebral progresivo.
¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades por depósito lisosomal?
La enfermedad por depósito lisosomal es una categoría amplia con muchas afecciones diferentes, por lo que los síntomas varían según la enfermedad que tenga el niño. Los síntomas comunes incluyen:
- Baja estatura (altura)
- Retrasos en el desarrollo o regresión (pérdida de habilidades aprendidas)
- Infecciones recurrentes de oído y vías respiratorias superiores
- Hernias
- Características faciales distintivas (cejas gruesas, encías demasiado grandes, lengua excesivamente grande o labios gruesos)
- Agrandamiento del hígado o el bazo
- Problemas articulares
¿Cómo se diagnostican las enfermedades por depósito lisosomal?
A menudo, el primer signo de una enfermedad por depósito lisosomal es un agrandamiento del hígado y retrasos en el desarrollo. Muchos niños también tienen crecimiento deficiente y muchas infecciones.
Podemos hacer un diagnóstico preciso con un examen físico y pruebas de sangre y orina. Lo ideal es poder hacer un diagnóstico antes de los 2 años, pero la mayoría de los niños reciben un diagnóstico cuando tienen entre 4 y 5 años. Cuanto antes podamos hacer un diagnóstico, mejor. De esa manera, podemos hacer que su hijo tenga un plan de tratamiento y conectarlo con la atención médica y los recursos que su familia necesitará.
¿Cuáles son las causas de las enfermedades por depósito lisosomal?
Las enfermedades por depósito lisosomal son causadas por genes que se transmiten de padres a hijos. Estos genes hacen que un niño no tenga ciertas enzimas o que las enzimas no funcionen correctamente. Esto conduce a un “almacenamiento” incorrecto de material nocivo en varias células del cuerpo.
¿Cómo se tratan las enfermedades por depósito lisosomal?
El tratamiento de su hijo dependerá del tipo de enfermedad por depósito lisosomal que tenga. Las terapias comunes incluyen:
Terapia de reemplazo enzimático
El objetivo de la terapia de reemplazo enzimático es infundirle a su hijo enzimas saludables y funcionales. Estas nuevas enzimas ayudarán a su cuerpo a descomponer la acumulación de químicos específica en su cuerpo, según el tipo de enfermedad que tenga. Esta terapia es segura y eficaz, y tiene pocos efectos secundarios.
Generalmente, los niños reciben infusiones de enzimas todas las semanas o cada dos semanas. Durante este proceso, colocamos un catéter (un pequeño tubo) debajo de la piel de un niño, en lugar de una aguja. La terapia de reemplazo enzimático es un tratamiento de por vida.
Generalmente, la terapia de reemplazo enzimático se usa en niños con:
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Fabry
- Mucopolisacaridosis
- Enfermedad de Pompe
Trasplante de médula ósea
En algunas enfermedades por depósito lisosomal, la terapia de reemplazo enzimático no trata bien la enfermedad, especialmente en el caso de los trastornos que afectan el cerebro. Los trasplantes de médula ósea pueden ayudar a algunos de estos niños. Más comúnmente, los trasplantes de médula ósea se utilizan para tratar de prevenir discapacidades mentales progresivas en recién nacidos a los que se les ha diagnosticado la enfermedad de Hurler.
Los trasplantes de médula ósea pueden tener efectos adversos para el cuerpo de un niño. Es por eso que solo usamos esta terapia cuando la terapia de reemplazo enzimático no funciona.
Manejo de medicamentos
Según el tipo de enfermedad por depósito lisosomal, podríamos usar medicamentos para ayudar a tratar los síntomas. Por ejemplo, si la afección de su hijo causa epilepsia, usaremos un medicamento anticonvulsivo. Si la afección de su hijo causa problemas cardíacos, podríamos recetarle medicamentos para el corazón.
Preguntas frecuentes
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¿Cuál es la expectativa de vida de una persona con enfermedad por depósito lisosomal?
Dado que existen más de 50 enfermedades por depósito lisosomal diferentes, la respuesta puede variar. Pero con las terapias y la atención de expertos que ofrecemos, la calidad y la expectativa de vida han mejorado significativamente para los niños con una enfermedad por depósito lisosomal.
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¿Por qué es importante un diagnóstico temprano de la enfermedad por depósito lisosomal?
Un diagnóstico preciso nos permite darle a su hijo el tratamiento que necesita para sentirse mejor. El diagnóstico temprano es fundamental porque nos permite ofrecer terapias lo antes posible. Esto puede aliviar o reducir algunos síntomas, y puede evitar que la afección de su hijo empeore.
