Lysosomal storage diseases (LSDs)

What are the different types of lysosomal storage diseases (LSDs)?

We can help patients with any of the 50 different lysosomal storage diseases. While all these conditions are rare, we most commonly treat:

• Gaucher disease - This condition can cause your child to have an enlarged liver and spleen, along with blood and bone issues.
• Fabry disease - This disease can create a burning sensation in the feet and hands, and skin rashes in some children. También puede afectar los riñones.
• Mucopolysaccharidosis - This is a group of conditions that affects bone growth and can lead to short stature (height), stiff joints, an enlarged liver and heart and developmental delay.
• Pompe disease - This condition causes muscle damage and can lead to muscle weakness, an enlarged heart and respiratory problems.
• Tay-Sachs disease - This rare disease causes fatal damage to the brain and spinal cord. Generalmente, los niños con esta afección comienzan a presentar retrasos graves en el desarrollo a alrededor de los 6 meses de edad y solo viven unos años.
• Niemann-Pick disease - This disease leads to enlarged organs, lung problems and progressive brain damage.

What are the signs and symptoms of lysosomal storage diseases (LSDs)?

Lysosomal storage disease is a broad category with many different conditions, so symptoms vary depending on which disease a child has. Common symptoms include:

• Baja estatura (altura)
• Retrasos en el desarrollo o regresión (pérdida de habilidades aprendidas)
• Infecciones recurrentes de oído y vías respiratorias superiores
• Hernias
• Características faciales distintivas (cejas gruesas, encías demasiado grandes, lengua excesivamente grande o labios gruesos)
• Agrandamiento del hígado o el bazo
• Problemas articulares

How are lysosomal storage diseases (LSDs) diagnosed?

A menudo, el primer signo de una enfermedad por depósito lisosomal es el agrandamiento del hígado y retrasos en el desarrollo. Muchos niños también tienen crecimiento deficiente y muchas infecciones.

Podemos hacer un diagnóstico preciso con un examen físico y pruebas de sangre y orina. Lo ideal es poder hacer un diagnóstico antes de los 2 años, pero la mayoría de los niños reciben un diagnóstico cuando tienen entre 4 y 5 años. Cuanto antes podamos hacer un diagnóstico, mejor. De esa manera, podemos hacer que su hijo tenga un plan de tratamiento y conectarlo con la atención médica y los recursos que su familia necesitará.

What causes lysosomal storage diseases (LSDs)?

Las enfermedades por depósito lisosomal son causadas por genes que se transmiten de padres a hijos. Estos genes hacen que un niño no tenga ciertas enzimas o que las enzimas no funcionen correctamente. Esto conduce a un “almacenamiento” incorrecto de material nocivo en varias células del cuerpo.

How are lysosomal storage diseases (LSDs) treated?

Your child’s treatment will depend on the type of lysosomal storage disease they have. Common therapies include:

Enzyme replacement therapy - The goal of enzyme replacement therapy is to infuse your child with healthy, functioning enzymes. Estas nuevas enzimas ayudarán a su cuerpo a descomponer la acumulación de químicos específica en su cuerpo, según el tipo de enfermedad que tenga. Esta terapia es segura y eficaz, y tiene pocos efectos secundarios.

Generalmente, los niños reciben infusiones de enzimas todas las semanas o cada dos semanas. Durante este proceso, colocamos un catéter (un pequeño tubo) debajo de la piel de un niño, en lugar de una aguja. Enzyme replacement therapy is a lifelong treatment. Enzyme replacement therapy is typically used for children with:

• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Fabry
• Mucopolisacaridosis
• Enfermedad de Pompe

Bone marrow transplant - For some lysosomal storage diseases, enzyme replacement therapy doesn’t manage the disease well, especially for disorders that affect the brain. Los trasplantes de médula ósea pueden ayudar a algunos de estos niños. Más comúnmente, los trasplantes de médula ósea se usan para tratar de prevenir discapacidades mentales progresivas en recién nacidos que recibieron un diagnóstico de la enfermedad de Hurler.

Los trasplantes de médula ósea pueden tener efectos adversos para el cuerpo de un niño. Es por eso que solo usamos esta terapia cuando la terapia de reemplazo enzimático no funciona.

Medication management - Depending on the type of lysosomal storage disease, we might use medication to help control their symptoms. Por ejemplo, si la afección de su hijo causa epilepsia, usaremos un medicamento anticonvulsivo. Si la afección de su hijo causa problemas cardíacos, podríamos recetarle medicamentos para el corazón.