Síndrome autoinflamatorio pediátrico

¿Qué es el síndrome autoinflamatorio pediátrico?

La inflamación es una herramienta que el cuerpo utiliza para combatir a los invasores, como bacterias o virus. En niños sin síndromes autoinflamatorios, la inflamación mejora cuando se elimina al invasor.

Para quienes tienen un síndrome autoinflamatorio, el cuerpo puede activar las señales de inflamación innecesariamente o puede tener dificultad para desactivar la inflamación. Cuando esto ocurre, la inflamación puede causar daño a diferentes órganos del cuerpo.

¿Cuáles son los diferentes tipos de síndromes autoinflamatorios pediátricos?

Uno de los síndromes autoinflamatorios más frecuentes que se produce en los niños se denomina PFAPA (fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis, adenitis), que es una enfermedad autolimitada y generalmente benigna de los niños más pequeños. El síndrome PFAPA causa fiebre que dura unos días en intervalos predeciblemente regulares y puede asociarse con dolor de garganta, inflamación de los ganglios linfáticos y llagas en la boca. Generalmente, los niños se encuentran bien entre un episodio y otro.

Algunos de los síndromes autoinflamatorios más frecuentes incluyen:

• Enfermedad de Behcet: a menudo, caracterizada por episodios repetidos de úlceras bucales y genitales dolorosas. También puede causar inflamación en los ojos, las articulaciones y otros órganos.

• Síndrome de Blau (sarcoidosis juvenil): comienza de forma temprana en la infancia y se caracteriza por una hinchazón articular importante. También puede causar diferentes sarpullidos e inflamación ocular.

• FMF (fiebre mediterránea familiar): la FMF más frecuente en ciertos grupos étnicos, suele caracterizarse por episodios de fiebre inexplicables que pueden estar asociados con artritis, dolor abdominal y dolor de pecho. Los niños suelen sentirse bien entre un episodio y otro.

• Artritis idiopática juvenil sistémica: se caracteriza por episodios de fiebre alta, con frecuencia por la noche, con hinchazón articular y un erupción que aparece y desaparece. Puede asociarse con una manifestación potencialmente mortal llamada síndrome de activación macrofágica.

• TRAPS (síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral): se caracteriza por episodios de fiebre recurrente que suelen durar varias semanas y se asocian con erupción, dolor abdominal, dolor en las extremidades e hinchazón alrededor de los ojos.

• CNO (osteomielitis crónica no bacteriana) o CRMO (osteomielitis multifocal recurrente crónica): se caracteriza por inflamación ósea que no está relacionada con una infección. Los niños con esta afección pueden presentar fiebre inexplicable y dolor óseo. A menudo, se ve afectada la clavícula o los huesos largos.

• CAPS (síndromes autoinflamatorios asociados a la criopirina). Incluyen un espectro de enfermedades.

  • FCAS (síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío)

  • MWS (síndrome de Muckle-Wells)

  • NOMID (enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal)

Los síntomas varían desde episodios de erupción cutánea similar al sarpullido inducido por el frío hasta dolor articular y fiebre. En su forma más grave, también se puede observar inflamación del cerebro.

Los síndromes autoinflamatorios no son contagiosos, pero a menudo, pueden confundirse con un virus.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome autoinflamatorios pediátrico?

Si bien cada síndrome autoinflamatorio tiene diferentes signos y síntomas, se caracterizan por fiebre recurrente e inexplicable.

La fiebre también puede estar acompañada de erupción, dolor/hinchazón articular, dolor de garganta, agrandamiento de los ganglios linfáticos, úlceras bucales, acné grave e inflamación del ojo o del revestimiento del corazón (pericarditis), entre otros síntomas.

¿Cómo se diagnostica el síndrome autoinflamatorio pediátrico?

Muchos de los síndromes autoinflamatorios se diagnostican en función de una combinación de signos, síntomas y resultados de laboratorio anormales. En ocasiones y según la causa, el diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas.

¿Cuáles son las causas de los síndromes autoinflamatorios pediátricos?

Se cree que la mayoría de los síndromes autoinflamatorios tienen un componente genético. Para algunas personas, los factores ambientales o las infecciones pueden desencadenar la enfermedad.

¿Cómo se trata el síndrome autoinflamatorio pediátrico?

El tratamiento depende del síndrome autoinflamatorio y de la gravedad de los síntomas. El tratamiento puede variar desde un monitoreo minucioso hasta medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, como ibuprofeno o naproxeno.

Los médicos también pueden recetar colchicina o agentes biológicos (como anakinra, tocilizumab o agentes inhibidores del TNF).