XP (xerodermia pigmentosa) en niños

¿Qué es la XP (xerodermia pigmentosa) en los niños?

La xerodermia pigmentosa, o XP, es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente que causa sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta del sol.

A menos que los pacientes que tienen XP estén protegidos de la luz solar, la piel y los ojos pueden sufrir daños graves. Este daño puede provocar cáncer de piel y de ojo. La XP se ha identificado en personas de todos los grupos étnicos de todo el mundo.

Muchas personas que tienen XP sufren una quemadura solar particularmente intensa después de una corta exposición al sol.

• La quemadura solar dura mucho más de lo esperado, probablemente durante varias semanas.

• Por lo general, este tipo de quemadura solar se produce durante la primera exposición al sol del niño, y puede ser un indicador para el diagnóstico de XP.

Sin embargo, algunas personas que tienen XP no presentan quemaduras solares con más frecuencia que otras; y la enfermedad no se detecta hasta que aparecen cambios particulares en la piel en el transcurso del tiempo.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la XP (xerodermia pigmentosa) en los niños?

La mayoría de los pacientes que tienen XP presentan muchas pecas a una edad temprana. La exposición continua al sol provoca más cambios en la piel, incluidas manchas oscuras irregulares, piel fina, sequedad excesiva, crecimientos de textura áspera (queratosis solar) y diferentes tipos de cáncer de piel.

Estos cambios en la piel son similares a los de las personas mayores que han estado expuestas durante muchos años al sol. En las personas que tienen XP, estos cambios causados por el daño solar suelen comenzar en el primer año de vida y casi siempre antes de los 20 años de edad.

• El primer cáncer de piel puede manifestarse antes de que una persona tenga 10 años de edad; y muchos otros tipos de cáncer de piel pueden seguir formándose en el futuro.

• Los diferentes tipos de cáncer de piel se desarrollan con más frecuencia en el rostro y otras partes del cuerpo expuestas al sol, incluidos los ojos, los labios y la punta de la lengua.

Los ojos de una persona que tiene XP suelen ser sumamente sensibles al sol y pueden irritarse, enrojecerse y nublarse con facilidad. Es posible que se produzcan crecimientos no cancerosos y cancerosos en los ojos.

¿Cómo se diagnostica la XP (xerodermia pigmentosa) en los niños?

Por lo general, la XP puede diagnosticarse en el laboratorio al medir la deficiencia de reparación del ADN. Esta prueba se realiza en la piel o en la sangre que se obtiene del paciente. Poco tiempo después, solo se necesitarán algunas células para realizar este diagnóstico.

Hay ocho tipos genéticos de XP. Cada tipo se caracteriza por un cambio genético diferente en el sistema de reparación del ADN. Siete de los ocho tipos presentan una actividad reducida en un sistema de reparación del ADN.

La octava forma muestra una actividad reducida en otro sistema de reparación del ADN. Este último tipo de XP se denomina forma de “variante”, mientras que los otros siete tipos se conocen como grupos A, B, C, D, E, F y G.

¿Cuáles son las causas de la XP (xerodermia pigmentosa) en los niños?

Existen dos factores que se combinan para causar las anomalías en la XP.

1. En primer lugar, una persona hereda rasgos de cada padre que, cuando se combinan, conducen a una sensibilidad inusual a los efectos nocivos de la luz ultravioleta.

2. En segundo lugar, la exposición al sol, que contiene luz ultravioleta, provoca cambios en la piel y los ojos.

La luz ultravioleta daña el ADN de las células e interrumpe el funcionamiento normal de las células. El ADN de nuestros genes contiene toda la información codificada necesaria para dirigir las funciones celulares. El sistema de reparación del ADN modifica el ADN dañado. El sistema de reparación del ADN de las personas que tienen XP no funciona correctamente. En consecuencia, se acumulan daños en el ADN sin reparar y se producen cambios de células cancerosas o muerte celular.