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Pediatric epidermolysis bullosa (EB)
What is pediatric epidermolysis bullosa (EB)?
Epidermolysis bullosa (ep·i·der·mol·y·sis - bul·lo·sa) or EB is a rare genetic disease characterized by the presence of extremely fragile skin and recurrent blister formation, resulting from minor mechanical friction or trauma. Esta afección no es contagiosa.
En el caso de una EA grave, las ampollas no se limitan a la piel externa. Pueden desarrollarse en los tejidos blandos (membranas mucosas) dentro del cuerpo, como las paredes de la boca, el esófago, el estómago, los intestinos, los pulmones, la vejiga y los genitales. Generalmente, el grado de afectación del tejido que sufre una persona depende de la gravedad de la enfermedad y el subtipo presente.
What are the different types of pediatric epidermolysis bullosa (EB)?
Existen tres formas principales de EA hereditaria; y los diferentes subtipos se definen por la profundidad de la ubicación de la ampolla dentro de las capas de la piel.
- EB Simplex - Blister formation of EB simplex is within the epidermis. A veces, la EA simple se denomina “epidermolítica”.
- Junctional EB - Blister formation in Junctional EB is seen at the level of the lamina lucida within the basement membrane zone.
- Dystrophic EB or dermolytic EB - a scarring form of EB which occurs in the deeper tissue at the level of the lamina densa or upper dermis.
How is pediatric epidermolysis bullosa (EB) inherited?
- An autosomal dominant disorder is one in which one gene for the condition expresses itself in an individual. Un padre con una forma autosómica dominante de EA tiene una probabilidad de 50:50 con cada embarazo de transmitir el gen anómalo. La probabilidad es la misma si el niño es varón o mujer, y el orden de nacimiento no marca una diferencia.
- Un niño que no hereda el gen de la EA de un progenitor afectado no tendrá la afección y no puede transmitirla.
- En algunos casos, ni el padre ni la madre tienen EA, pero la pareja tiene un hijo con una forma autosómica dominante de EA. En esta situación, generalmente, la afección ha sido causada por un cambio o una mutación en el material genético del óvulo o el espermatozoide. When a new mutation occurs, the affected individual will have a 50:50 risk of passing the gene on in their pregnancies, but the parents will not. No presentan un riesgo mayor de tener un hijo con EA en embarazos posteriores.
- An autosomal recessive disorder is one in which a recessive (unexpressed) gene for the disorder is passed from each parent and the two genes are paired together, causing the disorder to be expressed in the child. Si una persona tiene un gen de EA recesivo emparejado con un gen normal, la persona es “portadora”, pero no tiene el trastorno.
- Si los padres son portadores de un gen autosómico recesivo, existe una probabilidad del 25 por ciento en cada embarazo de que sus hijos tengan el trastorno. Nuevamente, el sexo del niño y el orden de nacimiento no tienen importancia. Una persona con una forma recesiva de EA correrá el riesgo de tener un hijo con esta afección solo si tiene un hijo con una persona portadora u otra persona con EA recesiva.
How is pediatric epidermolysis bullosa (EB) diagnosed?
Para identificar adecuadamente la profundidad de la ubicación de la ampolla en la piel, un dermatólogo debe realizar una biopsia de piel. Este procedimiento incluye anestesiar un área y tomar una pequeña muestra de piel (aproximadamente 4 mm) para examinarla al microscopio.
How is pediatric epidermolysis bullosa (EB) treated?
Debido a que la EA afecta a muchos sistemas del organismo, los padres y los profesionales de la salud deben adoptar un enfoque de equipo para el tratamiento de un paciente con EA. A menudo, se debe proporcionar atención intensiva y total al paciente, especialmente en los niños pequeños.
Las formas graves de EA requieren cuidados de enfermería especializados, es decir, una atención meticulosa similar a la que reciben los pacientes quemados. Con frecuencia, gran parte de esta atención es proporcionada por los padres. Sin embargo, la educación de todas las personas que tienen contacto con el paciente es esencial. Entre estas personas, se incluye el médico de medicina primaria; el dermatólogo; el enfermero; el odontopediatra; el especialista en enfermedades gastrointestinales (digestivas); el nutricionista; el cirujano plástico; el psicólogo o el trabajador social; el asesor genético; y los maestros, los familiares, las niñeras y demás.
Aunque no hay cura para la EA, muchas complicaciones pueden reducirse o evitarse mediante una intervención temprana. En todos los casos, el tratamiento de la EA está dirigido a los síntomas y es en gran medida de apoyo. Esta atención debe centrarse en la prevención de infecciones; la protección de la piel contra traumatismos; la atención a las carencias nutritivas y las complicaciones alimentarias; la reducción de las deformidades y las contracturas al mínimo; y la necesidad de apoyo psicológico para toda la familia. Muchas personas que presentan formas más leves tienen síntomas mínimos y pueden requerir poco tratamiento o ninguno.
