Epidermólisis ampollar (EA)

¿Qué es la EA (epidermólisis ampollosa)?

Mano de un bebé que tiene epidermólisis ampollosaLa EA (epidermólisis ampollosa) es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por la presencia de piel extremadamente frágil y la formación de ampollas recurrentes, como resultado de una fricción mecánica o un traumatismo menor. Esta afección no es contagiosa.

En el caso de una EA grave, las ampollas no se limitan a la piel externa. Pueden desarrollarse en los tejidos blandos (membranas mucosas) dentro del cuerpo, como las paredes de la boca, el esófago, el estómago, los intestinos, los pulmones, la vejiga y los genitales. Generalmente, el grado de afectación del tejido que sufre una persona depende de la gravedad de la enfermedad y el subtipo presente.

¿Cuáles son los diferentes tipos de EA (epidermólisis ampollosa)?

Existen tres formas principales de EA hereditaria; y los diferentes subtipos se definen por la profundidad de la ubicación de la ampolla dentro de las capas de la piel.

EA simple

La formación de ampollas de la EA simple se encuentra dentro de la epidermis. A veces, la EA simple se denomina “epidermolítica”.

EA juntural

La formación de ampollas en la EA juntural se observa al nivel de la lámina lúcida dentro de la zona de la membrana basal.

EA distrófica

La EA distrófica o la EA dermolítica es una forma cicatricial de la EA que se produce en el tejido más profundo al nivel de la lámina densa o la dermis superior.

¿Cómo se hereda la EA (epidermólisis ampollosa)?

Herencia autosómica dominante. Un trastorno autosómico dominante es aquel en el que un gen de la afección se expresa en una persona. Un padre con una forma autosómica dominante de EA tiene una probabilidad de 50:50 con cada embarazo de transmitir el gen anómalo. La probabilidad es la misma si el niño es varón o mujer, y el orden de nacimiento no marca una diferencia. Un niño que no hereda el gen de la EA de un progenitor afectado no tendrá la afección y no puede transmitirla.    En algunos casos, ni el padre ni la madre tienen EA, pero la pareja tiene un hijo con una forma autosómica dominante de EA. En esta situación, generalmente, la afección ha sido causada por un cambio o una mutación en el material genético del óvulo o el espermatozoide. Cuando se produce una nueva mutación, la persona afectada tendrá un riesgo de 50:50 de transmitir el gen en los embarazos, pero sus padres no. No presentan un riesgo mayor de tener un hijo con EA en embarazos posteriores.

Herencia autosómica recesiva. Un trastorno autosómico recesivo es aquel en el que un gen recesivo (no expresado) del trastorno se transmite de cada progenitor y los dos genes se emparejan, lo que provoca que el trastorno se exprese en el niño. Si una persona tiene un gen de EA recesivo emparejado con un gen normal, la persona es “portadora”, pero no tiene el trastorno. Si los padres son portadores de un gen autosómico recesivo, existe una probabilidad del 25 por ciento en cada embarazo de que sus hijos tengan el trastorno. Nuevamente, el sexo del niño y el orden de nacimiento no tienen importancia. Una persona con una forma recesiva de EA correrá el riesgo de tener un hijo con esta afección solo si tiene un hijo con una persona portadora u otra persona con EA recesiva.

¿Cómo se diagnostica la EA (epidermólisis ampollosa)?

Para identificar adecuadamente la profundidad de la ubicación de la ampolla en la piel, un dermatólogo debe realizar una biopsia de piel. Este procedimiento incluye anestesiar un área y tomar una pequeña muestra de piel (aproximadamente 4 mm) para examinarla al microscopio.

¿Cómo se trata la EA (epidermólisis ampollosa)?

Debido a que la EA afecta a muchos sistemas del organismo, los padres y los profesionales de la salud deben adoptar un enfoque de equipo para el tratamiento de un paciente con EA. A menudo, se debe proporcionar atención intensiva y total al paciente, especialmente en los niños pequeños. Las formas graves de EA requieren cuidados de enfermería especializados, es decir, una atención meticulosa similar a la que reciben los pacientes quemados. Con frecuencia, gran parte de esta atención es proporcionada por los padres. Sin embargo, la educación de todas las personas que tienen contacto con el paciente es esencial. Entre estas personas, se incluye el médico de atención primaria; el dermatólogo; el enfermero; el odontopediatra; el especialista en enfermedades gastrointestinales (digestivas); el nutricionista; el cirujano plástico; el psicólogo o el trabajador social; el asesor genético; y los maestros, los familiares, las niñeras y demás. 

Aunque no hay cura para la EA, muchas complicaciones pueden reducirse o evitarse mediante una intervención temprana. En todos los casos, el tratamiento de la EA está dirigido a los síntomas y es en gran medida de apoyo. Esta atención debe centrarse en la prevención de infecciones; la protección de la piel contra traumatismos; la atención a las carencias nutritivas y las complicaciones alimentarias; la reducción de las deformidades y las contracturas al mínimo; y la necesidad de apoyo psicológico para toda la familia. Muchas personas que presentan formas más leves tienen síntomas mínimos y pueden requerir poco tratamiento o ninguno. 

Médicos y proveedores que tratan la epidermólisis ampollosa (EA)

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