Unas gemelas combaten la fibrosis quística juntas

Macee y Madi son gemelas que no solo comparten fecha de cumpleaños, sino también la misma enfermedad: la fibrosis quística (FQ). A pesar de la actividad diaria de terapias para respirar, fisioterapia respiratoria y medicamentos, las adolescentes no permiten que la fibrosis quística las detenga.

A Macee, la más creativa, le encanta la música y el teatro, toca la guitarra y canta en su iglesia. También actúa en obras de teatro de la escuela. Madi, la más atlética, juega al sóftbol, levanta pesas y corre.

Kathy, la madre de las niñas, dice que su diligencia para cumplir con las terapias y los medicamentos de forma periódica las mantiene fuera del hospital. De hecho, la única vez que las niñas necesitaron tratamiento hospitalario fue justo después del nacimiento.

Noticias inesperadas

Macee y Madi nacieron a las 35 semanas de gestación con signos de obstrucción intestinal. Las niñas se sometieron a una cirugía para reparar los intestinos y las pruebas revelaron FQ, una enfermedad crónica que afecta principalmente los pulmones y el sistema gastrointestinal. La FQ provoca secreciones anormales en los pulmones que causan taponamiento mucoso y pueden convertirse en infecciones, inflamación y un deterioro gradual de la función pulmonar. Los pacientes con fibrosis quística también toman enzimas antes de comer que los ayudan a digerir los alimentos.

Visitaron el Children’s Medical Center de Dallas todos los días durante un par de semanas, donde los médicos comprobaban su peso y medidas, y revisaban el plan de tratamiento.

“Cuando entramos en Children's, tenía una lista de preguntas”, dice Kathy. “Respondieron a todas antes incluso de que las hiciera. Además, diseñaron un nuevo plan de tratamiento, ya que el que traíamos era tan exhaustivo que no preveía tiempo para dormir”.

Atención especializada

Now Macee and Madi see Michael Brown, M.D., associate director of the Cystic Fibrosis Care and Teaching Center at Children's Health℠ and clinical professor of Respiratory Medicine at UT Southwestern. Kathy dice que el personal es proactivo y las trata como si todos estuvieran en el mismo nivel.

“Creía que ir al médico regularmente sería abrumador, pero no en nuestro caso”, dice Kathy. “Es agotador y hay mucho que hacer, pero siempre parecen felices de vernos”.

“El Dr. Brown me ayuda a mantenerme saludable y realmente se preocupa por nosotras”, dice Macee. “Siempre nos pide nuestra opinión y nos hace partícipes de las decisiones”.

El Centro forma parte de la red de desarrollo de tratamientos de la Cystic Fibrosis Foundation, la red de ensayos clínicos para la FQ más grande del mundo.

A medida que los investigadores descubren nuevos tratamientos y medicamentos, la sobrevida con FQ sigue aumentando. Macee y Madi calificaban para un nuevo medicamento aprobado en 2015 que aumenta la actividad de las proteínas y previene la inflamación y las enfermedades pulmonares que se desencadenan.

“Los investigadores están trabajando para asegurarse de que un medicamento para tratar la anormalidad básica de la fibrosis quística, basado en las diferentes mutaciones genéticas, esté disponible no solo para la mayoría, sino para todos los pacientes”, dice el Dr. Brown.

Mantenerse saludables con un régimen estricto

Las gemelas han logrado alcanzar el equilibrio de mantenerse al día con los tratamientos y vivir una vida lo más normal posible.

“Estas niñas nunca se saltan los tratamientos ni las citas, y han tenido un rendimiento notablemente bueno al mantenerse activas”, dice el Dr. Brown. “Son las niñas más dulces que se pueden imaginar”.

Antes de comenzar cada día, Macee y Madi se despiertan temprano para recibir terapia torácica, tratamientos respiratorios, inhaladores y tomar sus medicamentos (de seis a diez pastillas, que incluyen enzimas digestivas, para ayudarlas a absorber los nutrientes). Macee dice que la rutina, que repiten después de la escuela y por la noche, ya no les molesta; es solo otra parte de prepararse para el día.

Macee y Madi dicen que están felices de tenerse la una a la otra, porque solo las personas con fibrosis quística realmente entienden las realidades de vivir con la afección.

“Como nos vemos saludables, lo más difícil es que la gente entienda la fibrosis quística”, dice Macee. “Madi es la única persona que sabe exactamente por lo que estoy pasando”.

Transición de las responsabilidades de la atención a las niñas

A medida que Macee y Madi crecen, Kathy las ha puesto a cargo de su atención, como mezclar sus propios tratamientos y esterilizar los equipos.

Madi dice que no podrían haber llegado adonde están hoy sin el apoyo de la familia.

“Mi madre tiene el instinto de saber cuando algo no anda bien y siempre está ahí para nosotras”, dice Madi. “Y mi padre intenta hacernos más rudas, diciéndonos que no dejemos que la FQ nos limite”.

Ambas niñas planean seguir el consejo de su padre. Después de graduarse de la escuela secundaria, Madi espera asistir a una universidad religiosa y trabajar en el sector médico. Macee planea seguir una carrera profesional en artes musicales y teatrales.

A lo largo de su proceso con la FQ, Madi dice que se han dado cuenta de su propósito: “ayudar a los demás y fortalecernos”.

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El Centro de Atención y Enseñanza de Fibrosis Quística de Children's Health gestiona la atención ambulatoria y hospitalaria de aproximadamente 400 bebés, niños y adolescentes. Obtenga más información sobre nuestros servicios.