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Síndrome cerebrocostomandibular pediátrico

El síndrome cerebrocostomandibular es una afección extremadamente poco frecuente en la cual el niño presenta una mandíbula anormalmente pequeña, malformaciones en el paladar, inadecuada posición de la lengua y anomalías en el desarrollo de las costillas.

¿Qué es el síndrome cerebrocostomandibular pediátrico?

El SCCM (síndrome cerebrocostomandibular) es una afección poco frecuente que afecta la mandíbula, la boca y las costillas. Los investigadores han documentado menos de 100 casos de SCCM.

La mayoría de los niños que tienen el SCCM presentan lo que se conoce como secuencia de Pierre Robin. Se trata de un conjunto de anomalías que repercuten en la cabeza y el rostro, lo que incluye una mandíbula inferior pequeña y una lengua que comienza más atrás de lo normal y que puede bloquear las vías respiratorias. 

La diferencia entre la secuencia de Pierre Robin y el SCCM es la presencia de una anomalía en las costillas. Los niños generalmente tienen 12 pares de costillas. Si el niño tiene el SCCM, es posible que carezca de algunas costillas o que su desarrollo sea incompleto. Además, puede haber una separación anormal en la parte posterior de la caja torácica que puede modificar la apariencia del tórax.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome cerebrocostomandibular pediátrico?

  • Anomalías en el desarrollo de las costillas
  • Mandíbula anormalmente pequeña y subdesarrollada (micrognacia)
  • Paladar hendido
  • Dificultad para tragar o alimentarse
  • Problemas de audición y de la vista
  • Malformación del paladar y posición anormal de la lengua
  • Problemas intelectuales debido a la falta de oxígeno y la dificultad respiratoria
  • Malformación de la cabeza y el rostro
  • Microcefalia (cabeza de tamaño menor en comparación con el promedio)
  • Dificultades respiratorias
  • Crecimiento lento dentro del útero y después de nacer
  • Mandíbula más pequeña de lo normal

¿Cuáles son las causas del síndrome cerebrocostomandibular pediátrico?

La mayoría de los casos de SCCM son esporádicos y no son consecuencia de una afección hereditaria. Sin embargo, algunos casos están vinculados con una afección genética.

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