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Pediatric cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)
Pediatric cerebrocostomandibular syndrome (CCMS) is an extremely rare condition in which a child will have an abnormally small jaw, malformations of the palate, improper tongue position and abnormal rib development.
What is pediatric cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?
El SCCM (síndrome cerebrocostomandibular) es una afección poco frecuente que afecta la mandíbula, la boca y las costillas. Los investigadores han documentado menos de 100 casos de SCCM.
La mayoría de los niños que tienen el SCCM presentan lo que se conoce como secuencia de Pierre Robin. Se trata de un conjunto de anomalías que repercuten en la cabeza y el rostro, lo que incluye una mandíbula inferior pequeña y una lengua que comienza más atrás de lo normal y que puede bloquear las vías respiratorias.
What is the difference between Pierre Robin sequence and CCMS?
La diferencia entre la secuencia de Pierre Robin y el SCCM es la presencia de una anomalía en las costillas. Los niños generalmente tienen 12 pares de costillas. Si el niño tiene el SCCM, es posible que carezca de algunas costillas o que su desarrollo sea incompleto. Además, puede haber una separación anormal en la parte posterior de la caja torácica que puede modificar la apariencia del tórax.
What are the signs and symptoms of pediatric cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?
- Anomalías en el desarrollo de las costillas
- Mandíbula anormalmente pequeña y subdesarrollada (micrognacia)
- Paladar hendido
- Dificultad para tragar o alimentarse
- Problemas de audición
- Problemas con la vista
- Malformación del paladar y posición anormal de la lengua
- Problemas intelectuales debido a la falta de oxígeno y la dificultad respiratoria
- Malformación de la cabeza y el rostro
- Microcefalia (cabeza de tamaño menor en comparación con el promedio)
- Dificultades respiratorias
- Crecimiento lento dentro del útero y después de nacer
- Mandíbula más pequeña de lo normal
What are the causes of pediatric cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?
La mayoría de los casos de SCCM son esporádicos y no son consecuencia de una afección hereditaria. Sin embargo, algunos casos están vinculados con una afección genética.
