Los golpes, hematomas, cortes y rasguños forman parte de la infancia. Pero si tiene un hijo con hemofilia, tratar esas lesiones menores podría ser más complicado.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico genético que impide que la sangre se coagule normalmente. Los niños con esta afección tienen escasez de un factor de coagulación, que es una proteína específica necesaria para ayudar a coagular la sangre. Eso significa que esas lesiones infantiles frecuentes sangran más tiempo, causan hematomas o incluso provocan hemorragia interna.
Tipos de hemofilia
La hemofilia se produce aproximadamente en uno de cada 5,000 nacimientos, principalmente en niños, de cualquier grupo étnico o raza. Hay dos tipos de hemofilia: A, la más frecuente, y B.
- Los niños con hemofilia A carecen de factor VIII (factor 8)
- Los niños con hemofilia B tienen deficiencia del factor IX (factor 9)
“Alrededor del 50 por ciento de los niños con A tienen la forma grave”, dice la Dra. Janna Journeycake, una hematóloga/oncóloga pediátrica certificada por la junta de Centro Pauline Allen Gill para el Cáncer y los Trastornos Sanguíneos de Children's Health℠. “Con la hemofilia grave, un niño puede tener sangrado interno y de los tejidos profundos espontáneo sin ningún tipo de traumatismo”.
Dice que con hemofilia moderada, el sangrado espontáneo es poco frecuente y un niño sangra más tiempo después de traumatismos menores, como una cirugía menor o una lesión.
“Los niños con hemofilia leve no pueden sangrar a menos que haya un traumatismo”, añade la Dra. Journeycake. “A veces, tenemos que recordarles que tienen hemofilia”.
¿Cómo se hereda la hemofilia?
Para comprender cómo se hereda la hemofilia pediátrica, se debe comprender un poco la genética. Las mujeres tienen dos cromosomas X; los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Un niño recibe una copia de un cromosoma de cada padre: las niñas reciben un cromosoma X de ambos padres, los niños reciben una X de la madre y una Y del padre.
La hemofilia en los niños se produce cuando hay una mutación genética (un error) en un cromosoma X responsable de producir los factores de coagulación. Una madre con el gen de la hemofilia (en uno de sus dos cromosomas X) se denomina portadora. Puede que no presente ningún síntoma de la enfermedad, pero puede transmitirla a sus hijos. Sus hijos tendrán un 50 % de probabilidad de tener la enfermedad. Sus hijas tendrán un 50 % de probabilidad de ser portadoras. Si el padre tiene el gen de la hemofilia (en su cromosoma X), sus hijos no tendrán la enfermedad, pero sus hijas heredarán el gen de la hemofilia de él y serán portadoras.
Aunque la hemofilia pediátrica es genética, entre el 20 y el 30 % de los bebés nacidos con la enfermedad no tienen antecedentes familiares. Esos casos son causados por una mutación espontánea, un problema genético que ocurre sin motivo conocido.
No hay una forma sencilla de prevenir la hemofilia infantil. Si la enfermedad se desarrolla en su familia, puede considerar orientación genética sobre sus probabilidades de tener hijos con hemofilia.
¿Cómo se trata la hemofilia?
El tratamiento de la hemofilia pediátrica consiste en detener y prevenir hemorragias, como hemorragias espontáneas en las articulaciones. Las articulaciones pueden deformarse con los sangrados a repetición y los sangrados que no se tratan rápidamente. La forma más frecuente de tratar la hemofilia es con un tratamiento de sustitución de factores, que sustituye por vía intravenosa al factor de coagulación faltante.
El tratamiento de los niños depende del tipo de hemofilia, A o B, y de su gravedad. Un niño con hemofilia leve puede necesitar tratamiento solo si se ha lesionado o antes de la cirugía. Si su hijo tiene hemofilia grave, es posible que necesite tratamiento preventivo regular para evitar que se produzca un sangrado espontáneo.
“La hemofilia A y B requieren diferentes productos”, explica la Dra. Journeycake. “Los productos utilizados para la A (factor VIII) no permanecen en el cuerpo durante tanto tiempo, por lo que deben administrarse con más frecuencia; normalmente, cada dos días, hasta tres veces a la semana. Los productos de factor IX permanecen en el cuerpo durante más tiempo, por lo que deben administrarse dos veces por semana”.
¿Es posible una cura para la hemofilia?
La Dra. Journeycake dice que, aunque la hemofilia es una enfermedad de por vida, esta es la primera vez en la historia que las personas con la enfermedad tienen una vida y calidad de vida normales.
“Ahora tenemos medicamentos maravillosos que podemos usar para prevenir las discapacidades a largo plazo que las personas desarrollarían a partir de sangrados articulares”, explica. “Esta es la primera generación de hombres y jóvenes que realmente tienen vidas normales, que solo tienen que tomar un producto dos o tres veces a la semana”.
Aunque no hay cura para la hemofilia, la investigación que utiliza la terapia génica está haciendo avances para acercarse a una cura.
“Se están realizando ensayos clínicos de terapia génica y parece tener éxito al menos en reducir la gravedad”, dice la Dra. Journeycake. “Estamos más cerca de nuevos productos y tecnologías que no la curarán, sino que harán que los niveles sean normales”.
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