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El PTHS (síndrome de Pitt Hopkins pediátrico) es un trastorno del espectro autista que causa retrasos en el desarrollo. Children’s Health℠ is among a handful of centers in the world with neurodevelopmental disability specialists experienced in diagnosing and treating PTHS.
Solo se sabe que alrededor de 500 personas en todo el mundo tienen PTHS. Las pruebas genéticas para esta afección son relativamente nuevas, por lo tanto, es probable que más personas lo tengan, pero no han sido evaluadas ni se las ha diagnosticado formalmente. Para un trastorno tan poco frecuente, es importante buscar atención de especialistas experimentados.
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El PTHS (síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico) es una afección genética poco frecuente que causa problemas respiratorios, problemas estomacales y convulsiones. Children with PTHS also have low muscle tone (hypotonia) and poor coordination. Les lleva más tiempo alcanzar ciertos hitos del desarrollo, como rodar y sentarse. A menudo, son inestables cuando caminan y pueden necesitar dispositivos de asistencia para caminar, como andadores o sillas de ruedas.
Muchos niños con PTHS nunca hablan con oraciones completas. Alrededor del 1 % al 3 % de las personas con PTHS tienen discapacidades intelectuales.
PTHS is an autism spectrum disorder (ASD).
Determinados cambios genéticos causan síntomas similares a los del PTHS. Los niños con este tipo de afección suelen tener problemas intelectuales más graves, pero pueden moverse mejor.
Los niños con PTHS tienen retrasos en el desarrollo y la motricidad. Pueden tener convulsiones, una forma inusual de respirar y características faciales distintivas. Las mutaciones (cambios) en un gen llamado TCF4 causan PTHS.
Los niños con diabetes tipo 1 pueden presentar un leve retraso en el desarrollo de habilidades motoras como rodar y sentarse. Por lo general, no tienen las mismas características faciales distintivas asociadas con el PTHS. Las mutaciones en un gen llamado CNTNAP2 causan el síndrome de Pitt-Hopkins 1.
Al igual que el tipo 1, estos niños pueden no tener retrasos motores o presentar retrasos leves. Otros síntomas son similares a los del PTHS. Las mutaciones en un gen denominado NRXN1 causan el síndrome de Pitt-Hopkins 2.
Los síntomas del PTHS suelen aparecer durante el primer año de vida de un bebé. Floppiness or poor muscle control is a key sign, as well as poor coordination (ataxia). Un niño con PTHS puede presentar un retraso para rodar, sentarse o tomar objetos. Si puede caminar, es posible que tambalee y necesite un andador o aparatos ortopédicos para las piernas como apoyo.
Los niños con PTHS suelen alternar entre respirar de manera rápida y superficial (hiperventilación) y luego contener la respiración hasta ponerse azules. Este comportamiento ocurre con mayor frecuencia en niños de 5 a 10 años.
Otros síntomas de PTHS incluyen:
Un niño con PTHS también puede tener características físicas particulares, tales como:
El cambio genético que causa el PTHS se identificó en 2007. Muchos médicos no han oído hablar del síndrome o tienen poca experiencia en la realización de un diagnóstico (si la tienen). This isn’t the case at Children’s Health. Tenemos uno de los pocos programas del mundo que se especializa en PTHS. Nuestros neurólogos del neurodesarrollo ven a decenas de niños con este síndrome cada año.
Otras afecciones, como el síndrome de Phelan-McDermid y el síndrome de Angelman, causan síntomas similares a los del PTHS. Tenemos experiencia en distinguir entre estos trastornos para proporcionar a las familias un diagnóstico preciso.
Las pruebas diagnósticas pueden incluir:
Pruebas genéticas para detectar cambios cromosómicos. Preferimos usar hisopos de mejilla para estas pruebas, pero a veces necesitamos muestras de sangre.
Evaluaciones diagnósticas para detectar autismo para observar a su hijo mientras realiza tareas
EEG (electroencefalograma) para diagnosticar convulsiones y medir la actividad eléctrica del cerebro
IRM para evaluar el desarrollo cerebral
Pruebas neurológicas para evaluar músculos, nervios y sentidos
Una mutación (cambio) en el gen TCF4 causa PTHS. Este gen es fundamental para el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso. A algunos niños les falta la parte del cromosoma (una estructura diminuta dentro del cuerpo que transporta ADN) que contiene el gen TCF4.
Los expertos no saben por qué ocurren estos cambios cromosómicos o por qué algunos niños tienen PTHS.
Los niños con PTHS necesitan atención coordinada a largo plazo por parte de un equipo de especialistas. Children's Health reúne a todos los expertos que su familia necesita en una ubicación única y práctica. Nuestros médicos trabajan en conjunto para abordar todas las necesidades particulares de su hijo.
Los tratamientos varían según los síntomas y pueden incluir:
Especialistas de una variedad de campos trabajan juntos para ayudar a las familias a manejar el PTHS.
Los médicos solo conocen el PTHS desde 1978. Y el cambio genético que lo causa se identificó en 2007. El PTHS puede afectar a hasta 1 de cada 34,000 a 41,000 personas.
Las cifras son probablemente más altas porque las pruebas genéticas para el trastorno son bastante nuevas. Algunas personas con síntomas leves no saben que lo tienen.
El PTHS rara vez es heredado (transmitido de padres a hijos a través de los genes). Con frecuencia, es el resultado de un cambio genético espontáneo o sin explicación.
Si tiene PTHS o la mutación genética que lo causa, tiene una probabilidad de uno en dos de transmitirlo a su hijo. En alrededor del 1 % al 2 % de los casos, más de un niño de una familia tiene PTHS.
El PTHS afecta a niños y niñas por igual.