Trastornos congénitos y hereditarios ortopédicos

¿cuáles son los diferentes tipos de trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios?

• Metatarsus adductus - This is a common type of foot deformity that may be caused by the infant’s position in the womb. Los niños que tienen la afección nacen con la mitad delantera del pie girada de manera anormal.
  • Risk factors - It occurs twice as often in boys as in girls and may appear in one or both feet.
• Clubfoot (talipes equinovarus) - This is a congenital deformity. Un bebé con pie equino nace con un pie corto y ancho, y la parte frontal girada hacia adentro. Al igual que con el metatarso aducto, uno o ambos pies pueden verse afectados.
• Developmental dysplasia of the hip (DDH) - This is a congenital disorder in which the ball of the long bone in a child’s leg, called the femoral head, easily slips in and out of the hip socket.
• Congenital limb defects - This occur in the womb, when a limb or a portion of a limb fails to develop completely or normally.
• Osteogenesis imperfecta (OI) - This is sometimes called brittle bone disease or OI. It is an inherited disorder that causes bone collagen to form incorrectly or inadequately. As a result, a child can have very fragile bones and teeth that break easily.
• Muscular dystrophy - This describes a number of inherited disorders that cause a child’s muscles to break down and become weak.

¿cuáles son los signos y síntomas de los trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios?

Symptoms of congenital and hereditary disorders vary, depending on the type of disorder your child has.

• Metatarsus adductus - In infants with metatarsus adductus, the front of one or both foot bends inward.
• Clubfoot (talipes equinovarus) - With clubfoot, an infant’s foot points downward and turns inward. As with metatarsus adductus, one foot or both feet may be affected. If it’s not treated before your child starts walking, clubfoot can cause your child to walk on the sides of the feet.
• Developmental dysplasia of the hip (DDH) - Developmental dysplasia of the hip might not be noticeable, or you may observe that your newborn has less movement on one side of the body. You might also notice uneven skin folds around the thighs and on each side of the buttocks. One leg might appear shorter or turn out more than the other.
• Osteogenesis imperfecta (OI) - Symptoms of osteogenesis imperfecta can be mild or severe. Children might be short or small, have weak muscles or a curved spine. Their bones fracture easily.
• Muscular dystrophy - Symptoms may not appear until a child is older and they can vary depending on the type. In the most common form in children, called Duchenne muscular dystrophy, children fall more often than their peers do, walk on their toes and often have a delay in walking and language. They may have large calves and may have difficulty getting up normally after sitting or lying on the floor.

Lleve a su hijo al médico si nota los siguientes síntomas:

• Una fractura en un hueso
• Debilidad en los brazos y las piernas
• Torpeza y tropiezos o caídas frecuentes para la edad de su hijo
• Retrasos en el desarrollo esquelético

¿cómo se diagnostican los trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios?

Los pediatras y especialistas ortopédicos están familiarizados con el desarrollo y el movimiento esquelético normal. A menudo, pueden saber, cuando nace un bebé, si un pie se forma incorrectamente, por ejemplo, y cuán grave podría ser la afección.

Muchos trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios, como la DDH (displasia del desarrollo de la cadera), se diagnostican principalmente con un examen físico exhaustivo.

Otras veces, los niños pueden necesitar análisis de laboratorio o radiografías y otras pruebas de diagnóstico por imágenes:

• Imaging - Often, a physician confirms a diagnosis of an orthopedic disorder with an X-ray. For example, a bone density test is a special X-ray exam that can help your doctor diagnose osteogenesis imperfecta.
• Prenatal ultrasound - Sometimes, a physician can diagnose a congenital disorder such as clubfoot even before your infant is born by looking at ultrasound images of the fetus. Ultrasound uses high-frequency sound waves and echoes to create images on a computer monitor. Because it doesn’t involve radiation, it may be used frequently during pregnancy to examine your baby in the womb.
• Ultrasound - This also might be used in place of X-rays to diagnose other disorders such as hip dysplasia (DDH), especially in infants.
• Laboratory tests - These check for certain proteins in your child’s blood that can provide helpful information.
• Biopsy - A biopsy tests a small sample of your child’s muscle or bone tissue for signs of a disorder. After a surgeon removes a sample of the bone or tissue, a pathologist examines the sample under a microscope. Muscle biopsy—a minor surgery—can confirm a diagnosis of muscular dystrophy, and a bone biopsy sometimes is used to diagnose a disorder such as osteogenesis imperfecta (OI).
• Electromyogram (EMG) or electrocardiogram (EKG) - Tests for conditions such as muscular dystrophy are not likely to be performed until a child is three to six years old. In addition to blood tests and a muscle biopsy, your child may be given an electromyogram (EMG) or an electrocardiogram (EKG) to assess heart muscle if muscular dystrophy is suspected or detected.
• Genetic testing - These can look for the gene that causes muscular dystrophy or another hereditary disorder.

No necesariamente todos los niños con un trastorno ortopédico congénito o hereditario requerirán todas estas pruebas. De hecho, es posible que su hijo no necesite nada más que un examen físico. Su médico le explicará qué pruebas pueden ser necesarias y por qué, y le informará cuáles son los pasos que deberán seguirse.

¿cuáles son las causas de los trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios?

Se desconoce la causa de muchos trastornos congénitos. Algunas se dan por la posición del bebé en el útero, y, a veces, el consumo de tabaco o drogas ilegales de la madre embarazada aumenta el riesgo de un trastorno congénito. A menudo, no hay explicación para un trastorno ortopédico congénito.

How are congenital and hereditary orthopedic disorders treated?

Cuando un bebé nace con un trastorno ortopédico, como metatarso aducto o pie equino, por lo general, un médico diagnostica y trata el trastorno inmediatamente después de que nace el bebé. Si el tratamiento comienza temprano, su hijo podría caminar normalmente, usar zapatos normales y llevar una vida activa.

Algunos trastornos congénitos y hereditarios son más graves que otros, y cada niño es diferente.

Su médico podría recomendar los siguientes tipos de tratamientos, según el tipo y la gravedad del trastorno:

• Stretching and exercise - You might be instructed in how to exercise your child’s feet or legs at home.
• Special shoes, splints, braces and harnesses - Your doctor may recommend that your child wear a corrective device most of the day to slowly stretch a limb or hold it in place.
  • Esta corrección común para el pie equino ha reemplazado la cirugía. Mientras su bebé es pequeño, el pie se coloca en la posición correcta y se enyesa. Su hijo deberá venir con frecuencia para que se lo cambie de posición hasta que el pie adopte la posición correcta.

Children who have these disorders often need therapy:

• FT (fisioterapia) 
• TO (terapia ocupacional)

Children with muscular dystrophy might need a number of types of therapies.

• Fisioterapia (PT)
• Terapia ocupacional (TO)
• Terapia del habla
• Respiratory therapy

Cirugía

• Si su hijo tiene un trastorno ortopédico grave o una afección que no mejora después de la terapia o el uso de dispositivos, como aparatos ortopédicos, o yeso, su médico puede recomendarle una cirugía. Es posible que su hijo deba usar un yeso durante un período breve después de la cirugía para estabilizar los huesos, las articulaciones y otras estructuras hasta que cicatricen.

Surgery for conditions such as hip dysplasia and rodding surgery for osteogenesis imperfecta (OI) are usually undertaken only when other options have failed. Los pacientes con distrofia muscular pueden necesitar cirugía para corregir diversas afecciones causadas por su enfermedad.

Equipo de atención

Nuestro equipo de atención está aquí para apoyarlo y ayudarlo a comprender todo lo que necesita saber sobre ejercicios especiales, el uso adecuado de férulas y otros dispositivos, el cuidado de yesos, y terapias que ayudarán a su hijo a ganar fuerza y mejorar la función.

While muscular dystrophy is a progressive condition that may result in other health issues, our doctors can provide outstanding multidisciplinary care. For most other cases of congenital and hereditary orthopedic disorders, our team has the expertise and resources to provide care that will allow children to resume full, active lives following treatment.