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Trastornos congénitos y hereditarios ortopédicos
Children’s Health℠ Orthopedic program is among the top five in the nation. If your child is diagnosed with a congenital and hereditary orthopedic disorder, our specialists have the expertise to work together to provide outstanding care that ensures the best possible outcome for your child.
¿qué son los trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios?
Un trastorno ortopédico es cualquier anomalía o deformidad del esqueleto y las estructuras que sostienen el esqueleto.
- Congenital disorders are present from birth.
- Hereditary disorders are transmitted from parents to their children through the genes.
Existen muchos tipos diferentes de trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios, y, en la mayoría de los casos, los niños responden muy bien al tratamiento.
¿cuáles son los diferentes tipos de trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios?
Metatarso aducto
El metatarso aducto es un tipo común de deformidad del pie que puede ser causada por la posición del bebé en el útero. Los niños que tienen la afección nacen con la mitad delantera del pie girada de manera anormal.
Factores de riesgo
Ocurre con el doble de frecuencia en los niños que en las niñas y puede aparecer en uno o ambos pies.
Clubfoot (talipes equinovarus)
El pie equino es una deformidad congénita. Un bebé con pie equino nace con un pie corto y ancho, y la parte frontal girada hacia adentro. Al igual que con el metatarso aducto, uno o ambos pies pueden verse afectados.
DDH (Displasia del desarrollo de la cadera)
La displasia del desarrollo de la cadera es un trastorno congénito en el que la bola del hueso largo de la pierna de un niño, llamada cabeza femoral, se desliza fácilmente hacia adentro y hacia afuera de la cavidad de la cadera.
Defectos congénitos de miembros
Los defectos congénitos de miembros ocurren en el útero, cuando una extremidad o una parte de una extremidad no se desarrolla de manera completa o normal.
OI (osteogénesis imperfecta)
La osteogénesis imperfecta, a veces llamada huesos de cristal, es un trastorno hereditario que hace que el colágeno óseo se forme de manera incorrecta o inadecuada. Como resultado, un niño puede tener huesos y dientes muy frágiles que se rompen fácilmente.
Distrofia muscular
La distrofia muscular describe una serie de trastornos hereditarios que hacen que los músculos de un niño se distiendan y se debiliten.
¿cuáles son los signos y síntomas de los trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios?
Symptoms of congenital and hereditary disorders vary, depending on the type of disorder your child has.
Metatarso aducto
En bebés con metatarso aducto, la parte delantera de uno o ambos pies se dobla hacia adentro.
Clubfoot (talipes equinovarus)
Con el pie equino, el pie de un bebé apunta hacia abajo y gira hacia adentro. Al igual que con el metatarso aducto, un pie o ambos pies pueden verse afectados. Si no se trata antes de que el niño comience a caminar, el pie equino puede hacer que camine sobre los laterales de los pies.
DDH (Displasia del desarrollo de la cadera)
Es posible que la displasia del desarrollo de la cadera no sea perceptible, o puede observar que su recién nacido tiene menos movimiento en un lado del cuerpo. También puede notar pliegues irregulares de la piel alrededor de los muslos y a cada lado de las nalgas. Una pierna puede parecer más corta o más que la otra.
OI (osteogénesis imperfecta)
Los síntomas de la osteogénesis imperfecta pueden ser leves o graves. Los niños pueden ser petizos o pequeños, tener músculos débiles o una columna curva. Sus huesos se fracturan fácilmente.
Distrofia muscular
Es posible que los síntomas de la distrofia muscular no aparezcan hasta que el niño haya crecido y pueden variar según el tipo. En la forma más común en los niños, llamada distrofia muscular de Duchenne, los niños se caen con más frecuencia que sus pares, caminan sobre los dedos de los pies y a menudo tienen un retraso para aprender a caminar y hablar. Pueden tener pantorrillas grandes y les puede resultar difícil levantarse normalmente después de sentarse o acostarse en el suelo.
Lleve a su hijo al médico si nota los siguientes síntomas:
- A fracture in a bone
- Debilidad en los brazos y las piernas
- Torpeza y tropiezos o caídas frecuentes para la edad de su hijo
- Retrasos en el desarrollo esquelético
¿cómo se diagnostican los trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios?
Los pediatras y especialistas ortopédicos están familiarizados con el desarrollo y el movimiento esquelético normal. A menudo, pueden saber, cuando nace un bebé, si un pie se forma incorrectamente, por ejemplo, y cuán grave podría ser la afección.
Many congenital and hereditary orthopedic disorders, such as developmental dysplasia of the hip (DDH), are diagnosed primarily with a thorough physical examination.
Otras veces, los niños pueden necesitar análisis de laboratorio o radiografías y otras pruebas de diagnóstico por imágenes:
Obtención de imágenes
A menudo, un médico confirma el diagnóstico de un trastorno ortopédico con una radiografía. Por ejemplo, una prueba de densidad ósea es una radiografía especial que puede ayudar a que su médico le diagnostique la osteogénesis imperfecta.
Prenatal ultrasound
A veces, un médico puede diagnosticar un trastorno congénito, como pie equino, incluso antes de que nazca el bebé, mediante la observación de imágenes de ultrasonido del feto. La ecografía usa ondas sonoras y ecos de alta frecuencia para crear imágenes en un monitor de computadora. Debido a que no implica radiación, puede usarse con frecuencia durante el embarazo para examinar al bebé en el útero.
Imágenes ecográficas
Ultrasound also might be used in place of X-rays to diagnose other disorders such as hip dysplasia (DDH), especially in infants.
Laboratory tests
Lab tests check for certain proteins in your child’s blood that can provide helpful information.
Biopsia
Una biopsia analiza una pequeña muestra del tejido muscular u óseo de su hijo para detectar signos de un trastorno. Después de que un cirujano extrae una muestra del hueso o tejido, un patólogo examina la muestra bajo un microscopio. Muscle biopsy—a minor surgery—can confirm a diagnosis of muscular dystrophy, and a bone biopsy sometimes is used to diagnose a disorder such as osteogenesis imperfecta (OI).
Electromyogram (EMG) or electrocardiogram (EKG)
Tests for conditions such as muscular dystrophy are not likely to be performed until a child is three to six years old. In addition to blood tests and a muscle biopsy, your child may be given an electromyogram (EMG) or an electrocardiogram (EKG) to assess heart muscle if muscular dystrophy is suspected or detected.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas pueden buscar el gen que causa la distrofia muscular u otro trastorno hereditario.
No necesariamente todos los niños con un trastorno ortopédico congénito o hereditario requerirán todas estas pruebas. De hecho, es posible que su hijo no necesite nada más que un examen físico. Su médico le explicará qué pruebas pueden ser necesarias y por qué, y le informará cuáles son los pasos que deberán seguirse.
¿cuáles son las causas de los trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios?
Se desconoce la causa de muchos trastornos congénitos. Algunas se dan por la posición del bebé en el útero, y, a veces, el consumo de tabaco o drogas ilegales de la madre embarazada aumenta el riesgo de un trastorno congénito. A menudo, no hay explicación para un trastorno ortopédico congénito.
How are congenital and hereditary orthopedic disorders treated?
Cuando un bebé nace con un trastorno ortopédico, como metatarso aducto o pie equino, por lo general, un médico diagnostica y trata el trastorno inmediatamente después de que nace el bebé. Si el tratamiento comienza temprano, su hijo podría caminar normalmente, usar zapatos normales y llevar una vida activa.
Algunos trastornos congénitos y hereditarios son más graves que otros, y cada niño es diferente. Su médico podría recomendar los siguientes tipos de tratamientos, según el tipo y la gravedad del trastorno:
Stretching and exercise
Es posible que se le indique cómo ejercitar los pies o las piernas de su hijo en el hogar.
Special shoes, splints, braces and harnesses
Su médico puede recomendar que su hijo use un dispositivo correctivo la mayor parte del día para estirar lentamente una extremidad o mantenerla en su lugar.
Esta corrección común para el pie equino ha reemplazado la cirugía. Mientras su bebé es pequeño, el pie se coloca en la posición correcta y se enyesa. Su hijo deberá venir con frecuencia para que se lo cambie de posición hasta que el pie adopte la posición correcta.
Terapia
Children who have these disorders often need:
FT (fisioterapia)
TO (terapia ocupacional)
Children with muscular dystrophy might need a number of types of therapies.
Fisioterapia (PT)
Terapia ocupacional (TO)
Terapia del habla
Respiratory therapy
Cirugía
Si su hijo tiene un trastorno ortopédico grave o una afección que no mejora después de la terapia o el uso de dispositivos, como aparatos ortopédicos, o yeso, su médico puede recomendarle una cirugía. Es posible que su hijo deba usar un yeso durante un período breve después de la cirugía para estabilizar los huesos, las articulaciones y otras estructuras hasta que cicatricen.
Surgery for conditions such as hip dysplasia and rodding surgery for osteogenesis imperfecta (OI) are usually undertaken only when other options have failed. Los pacientes con distrofia muscular pueden necesitar cirugía para corregir diversas afecciones causadas por su enfermedad.
Nuestro equipo de atención está aquí para apoyarlo y ayudarlo a comprender todo lo que necesita saber sobre ejercicios especiales, el uso adecuado de férulas y otros dispositivos, el cuidado de yesos, y terapias que ayudarán a su hijo a ganar fuerza y mejorar la función.
While muscular dystrophy is a progressive condition that may result in other health issues, our doctors can provide outstanding multidisciplinary care. For most other cases of congenital and hereditary orthopedic disorders, our team has the expertise and resources to provide care that will allow children to resume full, active lives following treatment.
Médicos y proveedores que tratan los trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios
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Emily Davenport, PA-C Auxiliar médico - Ortopedia -
Shellye Crawford, APRN, PNP-PC Enfermería con práctica médica - Ortopedia
Preguntas frecuentes
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¿Pueden curarse los trastornos hereditarios, como la distrofia muscular?
En 1986, los investigadores identificaron el gen que cambia para causar formas comunes de distrofia muscular. Los médicos e investigadores han hecho grandes avances en la investigación genética en la última década y están usando ensayos clínicos para evaluar cómo detener los efectos de los cambios genéticos que causan trastornos ortopédicos hereditarios.
-
¿Todos los niños con trastornos ortopédicos congénitos necesitan cirugía?
La cirugía alguna vez fue el primer tratamiento para algunos trastornos, como el pie equino, pero ahora los médicos tienen formas menos invasivas de ayudar a los pacientes. A menudo, su médico le recomendará ejercicios, terapia o dispositivos para corregir un trastorno esquelético leve antes de recomendar una cirugía.
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¿Un trastorno como el pie equino causa discapacidad permanente?
Salvo que un trastorno sea grave o que los intentos de corregir el trastorno fracasen, muchos trastornos congénitos pueden corregirse cuando un niño comienza a caminar. Otros trastornos, como la distrofia muscular, empeoran progresivamente. Para todos los trastornos ortopédicos, su médico le recomendará abordar el problema lo antes posible para obtener mejores resultados.
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¿Qué tipo de terapia necesitan los niños con trastornos ortopédicos?
La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a fortalecer los músculos y otras estructuras que sostienen el esqueleto de su hijo. Los niños con trastornos más graves podrían necesitar terapia del habla o terapia respiratoria para aliviar los problemas respiratorios.
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¿Cómo repercute la distrofia muscular en las funciones del cuerpo?
La distrofia muscular es un trastorno progresivo, es decir, empeora con el tiempo. Los médicos continúan encontrando nuevas formas de ayudar a los niños con el trastorno a tener una mejor calidad de vida. Debido a que la distrofia muscular debilita los músculos, puede debilitar también a los que ayudan con la respiración y el corazón.
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Is an ultrasound safe?
An ultrasound is a common procedure for examining babies in the womb. No usa radiación ionizante, el tipo usado en los exámenes radiológicos. En cambio, la ecografía envía ondas sonoras de alta frecuencia al cuerpo a través de un transductor. Los ecos de las ondas sonoras regresan y generan imágenes en un monitor de computadora.
Recursos
- Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.: esta página ofrece una descripción general del metatarso aducto, incluidas las opciones de tratamiento
- March of Dimes: información general sobre el pie equino
- Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.: esta página tiene una descripción general de la displasia del desarrollo de la cadera.
- Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades: para obtener información general sobre defectos por reducción de extremidades.
- National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases: esta página contiene información detallada sobre la osteogénesis imperfecta.
- American Academy of Orthopaedic Surgeons: información general sobre la distrofia muscular, con un enfoque en los tipos Duchenne y Becker.
