Trastornos congénitos y hereditarios ortopédicos

Pie equino

El pie equino es una deformidad congénita. Un bebé con pie equino nace con un pie corto y ancho, y la parte frontal girada hacia adentro. Al igual que con el metatarso aducto, uno o ambos pies pueden verse afectados.

Displasia del desarrollo de la cadera

La displasia del desarrollo de la cadera es un trastorno congénito en el que la bola del hueso largo de la pierna de un niño, llamada cabeza femoral, se desliza fácilmente hacia adentro y hacia afuera de la cavidad de la cadera.

Defectos congénitos de miembros

Los defectos congénitos de miembros ocurren en el útero, cuando una extremidad o una parte de una extremidad no se desarrolla de manera completa o normal.

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta, a veces llamada huesos de cristal, es un trastorno hereditario que hace que el colágeno óseo se forme de manera incorrecta o inadecuada. Como resultado, un niño puede tener huesos y dientes muy frágiles que se rompen fácilmente.

Distrofia muscular

La distrofia muscular describe una serie de trastornos hereditarios que hacen que los músculos de un niño se distiendan y se debiliten.

¿Cuáles son los signos y síntomas de los trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios?

Los síntomas de los trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios varían según el tipo de trastorno que tenga su hijo:

• En bebés con metatarso aducto, la parte delantera de uno o ambos pies se dobla hacia adentro.
• Con el pie equino, el pie de un bebé apunta hacia abajo y gira hacia adentro. Al igual que con el metatarso aducto, un pie o ambos pies pueden verse afectados. Si no se trata antes de que el niño comience a caminar, el pie equino puede hacer que camine sobre los laterales de los pies.
• Es posible que la displasia del desarrollo de la cadera no sea perceptible, o puede observar que su recién nacido tiene menos movimiento en un lado del cuerpo. También puede notar pliegues irregulares de la piel alrededor de los muslos y a cada lado de las nalgas. Una pierna puede parecer más corta o más que la otra.
• Los síntomas de la osteogénesis imperfecta pueden ser leves o graves. Los niños pueden ser petizos o pequeños, tener músculos débiles o una columna curva. Sus huesos se fracturan fácilmente.
• Muscular dystrophy symptoms may not appear until a child is older and they can vary depending on the type. In the most common form in children, called Duchenne muscular dystrophy, children fall more often than their peers do, walk on their toes and often have a delay in walking and language. They may have large calves and may have difficulty getting up normally after sitting or lying on the floor.

Lleve a su hijo al médico si nota los siguientes síntomas:

• Una fractura en un hueso
• Debilidad en los brazos y las piernas
• Torpeza y tropiezos o caídas frecuentes para la edad de su hijo
• Retrasos en el desarrollo esquelético

¿Cómo se diagnostican los trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios?

Los pediatras y especialistas ortopédicos están familiarizados con el desarrollo y el movimiento esquelético normal. A menudo, pueden saber, cuando nace un bebé, si un pie se forma incorrectamente, por ejemplo, y cuán grave podría ser la afección. Muchos trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios, como la displasia del desarrollo de la cadera, se diagnostican, principalmente, con un examen físico exhaustivo. Otras veces, los niños pueden necesitar análisis de laboratorio o radiografías y otras pruebas de diagnóstico por imágenes:

• Often, a physician confirms a diagnosis of an orthopedic disorder with an X-ray. For example, a bone density test is a special X-ray exam that can help your doctor diagnose osteogenesis imperfecta.
• A veces, un médico puede diagnosticar un trastorno congénito, como pie equino, incluso antes de que nazca el bebé, mediante la observación de imágenes de ultrasonido del feto. La ecografía usa ondas sonoras y ecos de alta frecuencia para crear imágenes en un monitor de computadora. Debido a que no implica radiación, puede usarse con frecuencia durante el embarazo para examinar al bebé en el útero.
• Ultrasound also might be used in place of X-rays to diagnose other disorders such as hip dysplasia, especially in infants.
• Las pruebas de laboratorio detectan ciertas proteínas en la sangre de su hijo que pueden proporcionar información útil.
• Una biopsia analiza una pequeña muestra del tejido muscular u óseo de su hijo para detectar signos de un trastorno. Después de que un cirujano extrae una muestra del hueso o tejido, un patólogo examina la muestra bajo un microscopio. La biopsia muscular, una cirugía menor, puede confirmar un diagnóstico de distrofia muscular, y, a veces, se usa una biopsia ósea para diagnosticar un trastorno como la osteogénesis imperfecta.
• Tests for conditions such as muscular dystrophy are not likely to be performed until a child is 3 to 6 years old. In addition to blood tests and a muscle biopsy, your child may be given an electromyogram (EMG) or an electrocardiogram (EKG) to assess heart muscle if muscular dystrophy is suspected or detected.
• Las pruebas genéticas pueden buscar el gen que causa la distrofia muscular u otro trastorno hereditario.

No necesariamente todos los niños con un trastorno ortopédico congénito o hereditario requerirán todas estas pruebas. De hecho, es posible que su hijo no necesite nada más que un examen físico. Su médico le explicará qué pruebas pueden ser necesarias y por qué, y le informará cuáles son los pasos que deberán seguirse.

El programa de ortopedia de Children's Health se encuentra entre los cinco mejores del país. Si a su hijo se le diagnostica una de estas afecciones, nuestros especialistas tienen la experiencia para trabajar juntos para brindar una atención excepcional que garantice el mejor resultado posible para su hijo.

¿Cuáles son las causas de los trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios?

Se desconoce la causa de muchos trastornos congénitos. Algunas se dan por la posición del bebé en el útero, y, a veces, el consumo de tabaco o drogas ilegales de la madre embarazada aumenta el riesgo de un trastorno congénito. A menudo, no hay explicación para un trastorno ortopédico congénito.

¿Cómo se tratan los trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios?

Cuando un bebé nace con un trastorno ortopédico, como metatarso aducto o pie equino, por lo general, un médico diagnostica y trata el trastorno inmediatamente después de que nace el bebé. Si el tratamiento comienza temprano, su hijo podría caminar normalmente, usar zapatos normales y llevar una vida activa.

Algunos trastornos congénitos y hereditarios son más graves que otros, y cada niño es diferente. Su médico podría recomendar los siguientes tipos de tratamientos, según el tipo y la gravedad del trastorno:

• Estiramiento y ejercicio: Es posible que se le indique cómo ejercitar los pies o las piernas de su hijo en el hogar.
• Zapatos especiales, férulas, aparatos ortopédicos y arneses: Su médico puede recomendar que su hijo use un dispositivo correctivo la mayor parte del día para estirar lentamente una extremidad o mantenerla en su lugar.
• Esta corrección común para el pie equino ha reemplazado la cirugía. Mientras su bebé es pequeño, el pie se coloca en la posición correcta y se enyesa. Su hijo deberá venir con frecuencia para que se lo cambie de posición hasta que el pie adopte la posición correcta.
• Los niños que tienen estos trastornos suelen necesitar fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar a fortalecer o mejorar el uso de ciertos músculos. Los niños con distrofia muscular pueden necesitar distintos tipos de terapias, incluida la terapia física, ocupacional, del habla y respiratoria.
• Si su hijo tiene un trastorno ortopédico grave o una afección que no mejora después de la terapia o el uso de dispositivos, como aparatos ortopédicos, o yeso, su médico puede recomendarle una cirugía. Es posible que su hijo deba usar un yeso durante un período breve después de la cirugía para estabilizar los huesos, las articulaciones y otras estructuras hasta que cicatricen. Por lo general, la cirugía para afecciones como la displasia de cadera y la cirugía de varillas para la osteogénesis imperfecta se realiza solo cuando han fracasado otras opciones. Los pacientes con distrofia muscular pueden necesitar cirugía para corregir diversas afecciones causadas por su enfermedad.

Nuestro equipo de atención está aquí para apoyarlo y ayudarlo a comprender todo lo que necesita saber sobre ejercicios especiales, el uso adecuado de férulas y otros dispositivos, el cuidado de yesos, y terapias que ayudarán a su hijo a ganar fuerza y mejorar la función.

Si bien la distrofia muscular es una afección progresiva que puede dar lugar a otros problemas de salud, nuestros médicos pueden proporcionar una atención multidisciplinaria excepcional. Para la mayoría de los otros casos de trastornos ortopédicos congénitos y hereditarios, nuestro equipo cuenta con la experiencia y los recursos para brindar atención que permitirá a los niños volver a tener una vida plena y activa después del tratamiento.