Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal (SMMHI)

¿Qué es el síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal pediátrico?

El SMMHI es una afección grave y puede ser potencialmente mortal. Sin embargo, con la atención médica y el monitoreo continuos, nuestros especialistas pueden ayudar a su hijo a lograr una vida típica y activa.

Los niños con SMMHI tienen un colon más pequeño de lo normal y una vejiga agrandada. La SMMHI es un trastorno poco frecuente en el que los músculos que recubren la vejiga y los intestinos del niño no se mueven correctamente. En algunos casos, no se mueven en absoluto.

Esto puede afectar el sistema digestivo y la capacidad para recibir nutrición al comer y beber. También puede afectar la capacidad para orinar y causar problemas de salud como los siguientes:

• Incapacidad para digerir alimentos. Puede ser difícil para el niño obtener una nutrición adecuada. Muchos niños con SMMHI necesitan ayuda adicional para introducir nutrientes en su organismo de una manera que su cuerpo pueda procesar (por ejemplo, a través de una sonda de alimentación).
• Malrotación intestinal. Los intestinos se tuercen anormalmente, lo que causa obstrucciones y afecta la digestión.
• Seudoobstrucción intestinal. Los intestinos actúan como si hubiera una obstrucción incluso cuando no la hay. Esta obstrucción “de imitación” puede hacer que los alimentos parcialmente digeridos se acumulen en los intestinos, lo que provoca vómitos, inflamación abdominal y dolor.
• Reducción de la capacidad de orinar. Puede ser difícil para su hijo vaciar la vejiga. Esto puede hacer que la vejiga se agrande y que el abdomen se inflame.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal pediátrico?

En mujeres embarazadas, el aumento del líquido amniótico a finales del embarazo puede ser un signo de SMMHI. En los niños, los síntomas de SMMHI pueden ser más o menos intensos, según la gravedad del SMMHI. Como resultado, el impacto que el SMMHI tiene en la vida diaria puede ser diferente.

Entre los síntomas, se pueden incluir los siguientes:

• Vómitos con bilis
• Inflamación abdominal
• TND (testículos no descendidos) en los varones
• Vejiga agrandada (megavejiga)
• Colon muy pequeño (microcolon)
• Movimientos intestinales lentos o inexistentes (hipoperistaltismo)

¿Cómo se diagnostica el síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal pediátrico?

A veces, el SMMHI puede determinarse mediante ecografía antes de que nazca su bebé, pero con mayor frecuencia se diagnostica poco después del nacimiento.

El equipo de expertos de Children's Health comienza examinando cuidadosamente a su hijo y revisando sus antecedentes médicos y síntomas. Luego, los análisis de laboratorio y una biopsia de colon pueden ayudar a confirmar si tienen SMMHI.

También podemos usar pruebas adicionales para confirmar un diagnóstico de SMMHI o descartar otras posibles causas de los síntomas de su hijo. Los exámenes pueden incluir los siguientes:

• Pruebas de sangre y orina
• Biopsia por aspiración con aguja fina
• Ecografía pediátrica (sonograma)
• TC (tomografía computada) pediátrica
• IRM (imágenes de resonancia magnética) pediátricas
• Pruebas genéticas

¿Qué causa el síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal pediátrico?

Una modificación en el gen que ayuda al estómago, los intestinos y la vejiga a mover los alimentos y la orina a través del cuerpo causa SMMHI. La mayoría de las veces, los niños heredan el SMMHI de uno de sus padres. Sin embargo, en casos menos frecuentes, el SMMHI se desarrolla sin antecedentes familiares previos (mutación de novo).

¿Cómo se trata el síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal pediátrico?

Nuestros especialistas proporcionan un tratamiento continuo que se centra en la vejiga, los riñones y las funciones digestivas de su hijo. Lamentablemente, en la actualidad no hay cura para el SMMHI, por lo que el manejo a largo plazo es la mejor manera de ayudar a su hijo a estar activo y saludable.

Utilizamos varios tratamientos diferentes para ayudar a los niños con SMMHI a obtener los nutrientes que necesitan para vivir bien, incluidos los siguientes:

Asistencia nutricional

• Sondas de alimentación. Estas sondas proporcionan nutrientes directamente en el estómago o el tracto intestinal de su hijo. Ofrecemos diferentes tipos de tubos según las necesidades de su hijo.
• NPT (nutrición parenteral total). Su hijo recibe nutrición a través de su sangre en lugar de su sistema digestivo. Una mezcla de electrolitos, proteínas, vitaminas, grasas y otros nutrientes esenciales fluye hacia el torrente sanguíneo a través de una vía central o puerto.

Procedimientos quirúrgicos

• Cateterización. Se inserta un tubo (catéter) en la vejiga de su hijo para drenar la orina. El proceso se realiza varias veces al día para reducir la tensión en la vejiga y los riñones.
• Ileostomía. Se realiza una abertura en la pared del vientre o la pared abdominal. Proporciona una forma en la que el cuerpo puede eliminar las heces, que luego se recolectan en una bolsa.
• Resección intestinal. Se extirpan partes dañadas o enfermas del intestino para mejorar la capacidad de su hijo de digerir alimentos.