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Síndrome de Goldenhar (displasia OAV [óculo-aurículo-vertebral])
El síndrome de Goldenhar (displasia OAV [óculo-aurículo-vertebral]) es una anomalía congénita (presente en el nacimiento) que causa anomalías faciales y en la columna vertebral.
¿Qué es el síndrome de Goldenhar (displasia OAV [óculo-aurículo-vertebral])?
Los bebés que nacen con el síndrome de Goldenhar, también conocido como OAV o displasia óculo aurículo vertebral, suelen tener anomalías congénitas que afectan un lado del rostro o la columna vertebral. Entre estas anomalías congénitas, se incluyen diferencias evidentes en el mentón, las orejas, los ojos, la boca y la columna vertebral.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Goldenhar (displasia OAV [óculo-aurículo-vertebral])?
Entre los síntomas del síndrome de Goldenhar, se incluyen los siguientes:
- Anophthalmia - Missing eye
- Quistes o tumores oculares benignos (no cancerosos)
- Fusión de la columna vertebral
- Hemifacial microsomia - Underdeveloped cheek and jawbones
- Falta o retraso del crecimiento
- Kyphosis - The child's back rounds forward
- Falta o fusión de las costillas
- Microtia - Partially formed ear
- Anotia - Missing ear
- La comisura de la boca puede estar más alta de un lado
- Organ and central nervous system damage - Heart, kidneys, lungs, nerves and tissues
- Thoracic insufficiency syndrome - Reduced lung function from the curving spine or abnormal growth
- Scoliosis - Curving of the spine - occurs in 50 percent of Goldenhar cases
¿Cuáles son las causas del síndrome de Goldenhar (displasia OAV [óculo-aurículo-vertebral])?
Se desconoce la causa exacta del síndrome de Goldenhar, pero se cree que se produce una mutación genética en algún momento durante el desarrollo en el útero. Normalmente no es hereditario: solo en el 1 al 2 por ciento de los casos, el síndrome se transmite de padres a hijos.
Médicos y proveedores que tratan el síndrome de Goldenhar (displasia OAV [óculo-aurículo-vertebral])
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Alex Kane, MD Cirugía plástica y craneofacial -
James Seaward, MD Cirugía plástica y craneofacial
