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Goldenhar syndrome (oculo-auriculo-vertebral dysplasia or OAV)
Goldenhar syndrome (oculo-auriculo-vertebral dysplasia or OAV) is a congenital (present at birth) defect that causes facial and spine abnormalities.
What is Goldenhar syndrome (oculo-auriculo-vertebral dysplasia or OAV)?
Los bebés que nacen con el síndrome de Goldenhar, también conocido como OAV o displasia óculo aurículo vertebral, suelen tener anomalías congénitas que afectan un lado del rostro o la columna vertebral. Entre estas anomalías congénitas, se incluyen diferencias evidentes en el mentón, las orejas, los ojos, la boca y la columna vertebral.
What are the signs and symptoms of Goldenhar syndrome (oculo-auriculo-vertebral dysplasia or OAV)?
Entre los síntomas del síndrome de Goldenhar, se incluyen los siguientes:
Anoftalmía
Missing eye
Quistes o tumores oculares benignos (no cancerosos)
Fusión de la columna vertebral
Microsomía hemifacial
Underdeveloped cheek and jawbones
Falta o retraso del crecimiento
Kyphosis
The child's back rounds forward
Falta o fusión de las costillas
Microtia
Partially formed ear
Anotia
Missing ear
La comisura de la boca puede estar más alta de un lado
Organ and central nervous system damage
Heart, kidneys, lungs, nerves and tissues
Síndrome de insuficiencia torácica
Reduced lung function from the curving spine or abnormal growth
Escoliosis
Curving of the spine - occurs in 50 percent of Goldenhar cases
What are the causes of Goldenhar syndrome (oculo-auriculo-vertebral dysplasia or OAV)?
Se desconoce la causa exacta del síndrome de Goldenhar, pero se cree que se produce una mutación genética en algún momento durante el desarrollo en el útero. Normalmente no es hereditario: solo en el 1 al 2 por ciento de los casos, el síndrome se transmite de padres a hijos.
Goldenhar syndrome (oculo-auriculo-vertebral dysplasia or OAV) doctors and providers
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Alex Kane, MD Cirugía plástica y craneofacial -
James Seaward, MD Cirugía plástica y craneofacial
