Síndrome de Goldenhar (displasia OAV [óculo-aurículo-vertebral])
El síndrome de Goldenhar (displasia OAV [óculo-aurículo-vertebral]) es una anomalía congénita (presente en el nacimiento) que causa anomalías faciales y en la columna vertebral.
¿Qué es el síndrome de Goldenhar (displasia OAV [óculo-aurículo-vertebral])?
Los bebés que nacen con el síndrome de Goldenhar, también conocido como OAV o displasia óculo aurículo vertebral, suelen tener anomalías congénitas que afectan un lado del rostro o la columna vertebral. Entre estas anomalías congénitas, se incluyen diferencias evidentes en el mentón, las orejas, los ojos, la boca y la columna vertebral.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Goldenhar (displasia OAV [óculo-aurículo-vertebral])?
Entre los síntomas del síndrome de Goldenhar, se incluyen los siguientes:
Anoftalmía: falta de un ojo
Quistes o tumores oculares benignos (no cancerosos)
Fusión de la columna vertebral
Microsomía hemifacial: mejillas y mandíbulas subdesarrolladas
Falta o retraso del crecimiento
Cifosis: curvatura de la espalda hacia adelante
Falta o fusión de las costillas
Microtia : oreja parcialmente formada.
Anotia: falta de la oreja.
La comisura de la boca puede estar más alta de un lado
Daño en determinados órganos y en el sistema nervioso central: corazón, riñones, pulmones, nervios y tejidos
Síndrome de insuficiencia torácica: menor función pulmonar debido a la curvatura de la columna o debido a un crecimiento anómalo
Escoliosis: curvatura de la columna vertebral, ocurre en el 50 por ciento de los casos de síndrome de Goldenhar
¿Cuáles son las causas del síndrome de Goldenhar (displasia OAV [óculo-aurículo-vertebral])?
Se desconoce la causa exacta del síndrome de Goldenhar, pero se cree que se produce una mutación genética en algún momento durante el desarrollo en el útero. Normalmente no es hereditario: solo en el 1 al 2 por ciento de los casos, el síndrome se transmite de padres a hijos.
Médicos y proveedores que tratan el síndrome de Goldenhar (displasia OAV [óculo-aurículo-vertebral])
- Dr. Alex Kane, MDCirujano plástico y craneofacial
- Dr. James Seaward, MDCirujano plástico y craneofacial