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Síndrome de Goldenhar pediátrico (OAV o displasia óculo aurículo vertebral)

El síndrome de Goldenhar pediátrico es un defecto congénito (se presenta en el nacimiento) que causa anomalías faciales y en la columna vertebral.

¿Qué es el síndrome de Goldenhar (OAV o displasia óculo aurículo vertebral)?

Los bebés que nacen con el síndrome de Goldenhar, también conocido como OAV o displasia óculo aurículo vertebral, suelen tener anomalías congénitas que afectan un lado del rostro o la columna vertebral. Entre estas anomalías congénitas, se incluyen diferencias evidentes en el mentón, las orejas, los ojos, la boca y la columna vertebral.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Goldenhar pediátrico (OAV o displasia óculo aurículo vertebral)?

Entre los síntomas del síndrome de Goldenhar, se incluyen los siguientes:

  • Anoftalmía (falta de un ojo)
  • Quistes o tumores oculares benignos (no cancerosos)
  • Fusión de la columna vertebral
  • Microsomía hemifacial (mejillas y mandíbulas subdesarrolladas)
  • Falta o retraso del crecimiento
  • Cifosis (curvatura de la espalda hacia adelante)
  • Falta o fusión de las costillas
  • Microtia (desarrollo parcial de la oreja) o anotia (falta de la oreja)
  • La comisura de la boca puede estar más alta de un lado
  • Daño en determinados órganos y en el sistema nervioso central (corazón, riñones, pulmones, nervios y tejidos)
  • Menor función pulmonar debido a la curvatura de la columna o debido a un crecimiento anómalo (síndrome de insuficiencia torácica)
  • Escoliosis (curvatura de la columna vertebral) (ocurre en el 50 por ciento de los casos de síndrome de Goldenhar)

¿Cuáles son las causas del síndrome de Goldenhar pediátrico (OAV o displasia óculo aurículo)?

Se desconoce la causa exacta del síndrome de Goldenhar, pero se cree que se produce una mutación genética en algún momento durante el desarrollo en el útero. Normalmente no es hereditario: solo en el 1 al 2 por ciento de los casos, el síndrome se transmite de padres a hijos.

Médicos y proveedores que tratan el síndrome de Goldenhar pediátrico (OAV o displasia óculo aurículo vertebral)

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