Síndrome de Phelan-McDermid pediátrico

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Phelan-McDermid pediátrico?

Los síntomas del síndrome de Phelan-McDermid suelen aparecer dentro de los primeros 6 meses de vida del niño. Un niño con un tono muscular deficiente puede no ser capaz de sostener la cabeza y puede parecer flexible. Puede que rueden, se sienten o caminen más tarde de lo habitual o que nunca lo hagan.

Some symptoms, like speech delays, are noticeable as a child grows up. Se estima que el 75 % de los niños con síndrome de Phelan-McDermid tienen un trastorno del espectro autista.

Otros síntomas del síndrome de Phelan-McDermid incluyen:

• Quistes aracnoideos (sacos llenos de líquido en el cerebro)
• Comunicación interauricular (agujero en el corazón)
• Problemas de conducta, como agresión
• Problemas digestivos, como estreñimiento y reflujo
• Alta tolerancia al dolor
• Anomalías renales
• Convulsiones
• Problemas para dormir

Un niño con síndrome de Phelan-McDermid también puede tener características faciales particulares, tales como:

• Nariz abultada
• Ojos hundidos
• Sección media del rostro plana
• Mejillas llenas e hinchadas
• Orejas grandes y prominentes
• Cabeza larga
• Cejas y puente nasal ancho

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Phelan-McDermid pediátrico?

El síndrome de Phelan-McDermid es tan poco frecuente que algunos médicos no lo conocen. Otras personas no tienen experiencia en el diagnóstico de un niño con esta afección. Nuestros neurólogos del neurodesarrollo se encuentran entre los menos de 50 especialistas en los EE. UU. con experiencia en esta enfermedad. Hemos ayudado a muchos niños con esta afección a vivir de la mejor manera.

Esta afección tiene muchas similitudes con el síndrome de Pitt-Hopkins. Somos expertos en evaluar los síntomas de un niño y brindar a las familias un diagnóstico preciso.

Ofrecemos:

Pruebas genéticas

Pruebas genéticas para detectar diferencias en los cromosomas que pueden explicar la afección de un niño. Cuando es posible, usamos hisopos para las mejillas para facilitar el proceso para su hijo. A veces, se necesitan muestras de sangre.

Evaluaciones diagnósticas para autismo

Evaluaciones diagnósticas para detectar autismo que incluyen observar a su hijo mientras realiza tareas.

EEG (electroencefalograma)

EEG (electroencefalograma) para diagnosticar convulsiones y medir la actividad eléctrica del cerebro.

IRM (imágenes por resonancia magnética)

IRM para evaluar cómo está formado estructuralmente el cerebro.

Neurological tests

Pruebas neurológicas para evaluar la función muscular y de los nervios.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Phelan-McDermid pediátrico?

Una mutación (cambio) en un gen llamado SHANK3 causa el síndrome de Phelan-McDermid. Este gen produce una proteína importante que el cuerpo necesita para funcionar correctamente. El gen SHANK3 se encuentra en el segmento 22q13 del cromosoma 22 (los cromosomas son estructuras diminutas del cuerpo que transportan ADN). A algunos niños les falta este segmento por completo. El síndrome de Phelan-McDermid a veces se denomina síndrome de deleción 22q13.

Los expertos no saben por qué se produce este cambio genético o por qué ciertos niños tienen el síndrome de Phelan-McDermid. En muchos casos, la mutación es un cambio completamente nuevo en el paciente. Esto significa que no se heredó de los padres y que no podría haberse prevenido ni predicho.

Muchos padres sienten la responsabilidad de que su hijo tenga este síndrome. Pero no es culpa de los padres y no hay nada que podrían haber hecho para prevenirlo. Los padres nunca deben sentirse culpables cuando su hijo tiene una enfermedad genética.

¿Cómo se trata el síndrome de Phelan-McDermid pediátrico?

El síndrome de Phelan-McDermid es una afección de por vida que requiere la atención de muchos especialistas diferentes. At Children’s Health, your family sees all these specialists in one convenient location. Nuestros expertos trabajan en equipo para personalizar los tratamientos específicos para las necesidades particulares de su hijo.

Los tratamientos varían según los síntomas y pueden incluir:

Behavioral therapy

Helps children function better in the classroom and at home, and to manage aggressive behaviors

Medicamentos

Medicamentos para convulsiones, afecciones del sueño, problemas de conducta, problemas estomacales u otros problemas médicos

Asesoramiento nutricional

Helps to manage feeding problems that may impact how they grow and develop, and to help stomach issues like constipation

TO (terapia ocupacional)

This is for fine-motor skills and to foster self-care skills like feeding and dressing oneself

FT (fisioterapia)

Helps to improve core strength, muscle function and mobility

Terapia del habla

This is for feeding issues and to improve communication through sign language, picture boards or language apps on a tablet or handheld device