Lipodistrofia

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¿Qué es la lipodistrofia?

Las lipodistrofias son enfermedades poco frecuentes que se caracterizan por la pérdida anormal de grasa corporal de varias regiones del cuerpo, junto con complicaciones metabólicas potencialmente graves, como diabetes, niveles altos de lípidos (especialmente triglicéridos) en la sangre y depósitos de grasa en el hígado. La pérdida de grasa puede variar de áreas muy pequeñas en una parte del cuerpo a una ausencia casi total de grasa en todo el cuerpo. La lipodistrofia puede ser hereditaria o puede deberse a otras enfermedades o fármacos. Estos pacientes pueden enfermarse considerablemente, ya que las complicaciones metabólicas no son fáciles de controlar. 

¿Cómo se diagnostica la lipodistrofia?

Un diagnóstico de lipodistrofia se basa en la identificación de la pérdida característica de grasa corporal, antecedentes detallados del paciente, una evaluación clínica exhaustiva y diversas pruebas especializadas. Algunos pacientes con lipodistrofias generalizadas pueden presentar diabetes, que requiere dosis muy altas de insulina, y hipertrigliceridemia extrema, que produce pancreatitis aguda.

¿Cuáles son las causas de la lipodistrofia?

  1. Lipodistrofias genéticas: Son familiares o hereditarias y están causadas por mutaciones en el gen. La lipodistrofia generalizada congénita y la lipodistrofia parcial familiar son los dos subtipos principales de lipodistrofia hereditaria; los otros subtipos son extremadamente poco frecuentes.
  2. Lipodistrofias adquiridas: Pueden presentarse durante la niñez, la adolescencia o la adultez y pueden deberse a medicamentos, autoinmunidad o por motivos desconocidos (idiopáticos). Entre los subtipos frecuentes de lipodistrofia adquirida, se incluyen lipodistrofia generalizada adquirida (síndrome de Lawrence) y lipodistrofia parcial adquirida (síndrome de Barraquer-Simons).

¿Cómo se trata la lipodistrofia?

Las terapias actuales previenen las complicaciones y las comorbilidades asociadas de los síndromes de lipodistrofia. La terapia con metreleptina, además de los cambios en la alimentación, debe considerarse para la lipodistrofia generalizada con anomalías metabólicas.  

Médicos y proveedores que tratan la lipodistrofia

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