El síndrome de Jeune o DTA (distrofia torácica asfixiante) es una afección genética poco frecuente en la que los niños tienen una cavidad torácica estrecha y corta que restringe la expansión pulmonar, lo que dificulta la respiración.

Descripción

¿Qué es el síndrome de Jeune (DTA o distrofia torácica asfixiante)?

Los niños con síndrome de Jeune, también conocido como “DTA” o “distrofia torácica asfixiante”, presentan anomalías en la forma de los huesos en todo el cuerpo. Al tener las costillas cortas y el tórax estrecho, los niños con síndrome de Jeune tienen tórax en forma de campana, lo que afecta la respiración. La gravedad de la afección varía.

Los órganos también pueden verse afectados por el síndrome, lo que incluye problemas renales, anomalías cardíacas y posibles problemas en el hígado y el páncreas. En algunos casos, la vista puede verse comprometida.

What is Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy - ATD)?

Children with Jeune syndrome, also known as asphyxiating thoracic dystrophy (ATD), experience abnormalities in the shape of their bones throughout their body. Because of their short ribs and narrow chest, children with Jeune syndrome have a bell-shaped chest that affects their breathing. The severity of the condition varies.

Organs can also be affected by the syndrome, including kidney problems, heart defects, and possible problems with the liver and pancreas. In some cases, vision can be compromised.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Jeune (DTA o distrofia torácica asfixiante)?

Cavidad torácica en forma de campana
Dedos adicionales en las manos y los pies
Estatura más baja que el promedio
Infecciones y dificultades respiratorias
Huesos cortos en brazos y piernas
Caja torácica pequeña (estrecha y más corta de lo normal)

What are the signs and symptoms of Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy - ATD)?

Bell-shaped chest cavity
Extra fingers and toes
Measuring shorter than average in height
Respiratory infections and difficulties
Short arm and leg bones
Small rib cage (narrow and shorter than normal)

Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Jeune (DTA o distrofia torácica asfixiante)?

Se suele diagnosticar poco después del nacimiento. Sin embargo, se puede diagnosticar durante una ecografía prenatal.

How is Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy - ATD) diagnosed?

This is typically diagnoised shortly after birth. However, it can be diagnoised during a prenatal ultrasound.

Causas

¿Cuáles son las causas del síndrome de Jeune (DTA o distrofia torácica asfixiante)?

El síndrome de Jeune es una afección genética congénita (presente en el nacimiento). Se transmite si ambos padres portan el gen recesivo (no dominante) del síndrome.

What are the causes of Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy - ATD)?

Jeune syndrome is a genetic condition that is congenital (present at birth). It is passed on if both parents carry a recessive (not dominant) gene for the syndrome.