Síndrome de Saethre-Chotzen pediátrico

¿Qué es el síndrome de Saethre-Chotzen pediátrico?

El síndrome de Saethre-Chotzen se presenta en aproximadamente uno de cada 25,000 a 50,000 nacimientos. Este síndrome se hereda de manera autosómica dominante con expresión variable. Esto significa que aproximadamente la mitad de los hijos de un paciente que tiene el síndrome de Saethre-Chotzen heredarán el gen del síndrome; pero la gravedad puede variar, y es posible que la persona con la mutación genética no muestre signos del síndrome.

Causas

Se debe a una mutación del gen TWIST-1 en el cromosoma 7p21. Estos pacientes suelen tener una inteligencia normal.

Factores de riesgo

Un signo de este síndrome es la irregularidad en la apariencia del cráneo y los rasgos faciales, incluso cuando ambas suturas coronales están cerradas. En el 50 % al 75 % de los casos, ambas suturas coronales se ven afectadas; y en el 20 % al 35 % de los casos, solo una sutura coronal está cerrada. La mayoría de los pacientes presentan una línea capilar baja en la frente.

These patients do not typically have the prominent appearance of the eyes seen with Crouzon, Apert or Pfeiffer syndromes because the eye sockets are almost normal size. En la mayoría de los casos, los párpados superiores presentan una caída (ptosis). Es probable que los pacientes presenten un relieve de cartílago a lo largo del pabellón auricular. Por lo general, la parte media del rostro se desarrolla hasta un tamaño normal, pero puede haber irregularidades. Some patients will have webbed fingers (syndactyly), which can be fixed by an experienced hand surgeon.

How is Saethre-Chotzen Syndrome diagnoised?

Your child physician can diagnoise this syndrome during a physical exam. The doctor may order a CT scan to get more details about your child's condition. Es importante diagnosticar a los pacientes que tienen el síndrome de Saethre-Chotzen y diferenciarlos de aquellos pacientes que tienen craneosinostosis no sindrómica. 

Aproximadamente el 40 % de estos pacientes tendrá presión muy alta en el cráneo después de la cirugía inicial de expansión craneal. Esto puede afectar gravemente la salud del cerebro. Los niños que tienen el síndrome de Saethre-Chotzen necesitan el seguimiento minucioso de un equipo craneofacial hasta el final del desarrollo. Aproximadamente la mitad de estos pacientes necesitarán dos o más cirugías craneales, porque el cráneo no se desarrolla adecuadamente.