Síndrome de Apert pediátrico

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Apert pediátrico?

• Craneosinostosis bicoronal
• Una parte blanda muy grande en la parte delantera del cráneo
• Ojos protuberantes y separados
• Párpados caídos
• Nariz corta
• Apariencia hundida en la mitad del rostro
• Mandíbula superior no desarrollada que provoca problemas odontológicos
• Sindactilia compleja (manos fusionadas)

En general, ambas suturas coronales se cierran y el paciente tiene turricefalia, lo que significa que el cráneo presenta forma de torre. La anomalía en la forma de la cabeza es más marcada en comparación con los pacientes que tienen el síndrome de Crouzon. Los pacientes con el síndrome de Apert tienen la parte posterior de la cabeza muy plana, y la parte media y delantera del cráneo es ancha y parece inclinarse hacia adelante.

La parte media del rostro es verticalmente corta y plana, porque la mandíbula superior está subdesarrollada. El paladar presenta un arco muy alto o fisura palatina (paladar hendido). Se observa una marcada anomalía en la alineación de los dientes superiores e inferiores. La parte media del rostro está muy desplazada hacia atrás, por lo que es posible que el paciente no pueda respirar normalmente y que, a veces, requiera una traqueotomía. Los niños que tienen el síndrome de Apert presentan problemas de aprendizaje y retrasos en el desarrollo en distintos grados. Alrededor del 70 % de los pacientes presentan un coeficiente intelectual reducido, pero en algunos casos tienen una inteligencia normal.

Los pacientes que tienen el síndrome de Apert presentan distintos grados de fusión de los dedos de las manos y de los pies (sindactilia). Por lo general, al menos tres dedos de la mano y tres dedos de los pies están fusionados. En los casos más graves, la piel, las uñas y los huesos de todos los dedos de las manos y los pies están fusionados.

Patients with Apert syndrome are at a high risk for hydrocephalus. This is a build up of the cerebrospinal fluid (CSF) that the brain is surrounded by. This can cause very high pressure in the skull that requires drainage or the CSF using a shunt to protect the health of the brain. These patients are also at risk for developing Chiari malformation, however their risk is lower than that of patients with Crouzon or Pfeiffer syndromes. A Chiari malformation affects the back part of the brain (cerebellum), which is important for balance and coordination. It is present when part of the cerebellum pushes into the opening in the base of the skull where the spinal cord meets the brain (foramen magnum). This can cause a back-up of CSF and increase the blood pressure in the veins draining blood from the brain. Both of these can create high pressure that can harm the brain.

Entre los demás signos y síntomas del síndrome de Apert, se pueden incluir los siguientes:

• Hipoacusia
• Sudoración excesiva (hiperhidrosis)
• Severe acne
• Fusión de huesos de la columna vertebral a la altura del cuello (vértebras cervicales).
• Frequent ear infections that may be associated with an opening in the roof of the mouth (a cleft palate)

El síndrome de Apert es genético. Se debe a mutaciones en el gen FGFR2. Este gen produce una proteína llamada “receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos”. El síndrome de Apert se puede heredar en un patrón autosómico dominante, lo cual significa que para causar el trastorno lo único que se necesita es una copia del gen modificado en cada célula. Sin embargo, la mayoría de los casos de síndrome de Apert se deben a mutaciones nuevas en el gen; y por lo general ocurren en bebés que no tienen antecedentes familiares del trastorno.

Without surgery, about 85% of these patients will develop elevated pressure inside the skull which is harmful to the brain’s health. These patients typically need 2-3 surgeries on skull to achieve a normal head shape and to treat or prevent the increased pressure. They typically require an operation to move the middle portion of the face forward (LeFort III advancement) using distraction osteogenesis between ages 5-8 years old. Usually, they will need a surgery when fully grown to line up the upper and lower jaws.