Síndrome de Crouzon pediátrico

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Crouzon pediátrico?

El nivel de gravedad de los signos y síntomas varía entre las personas afectadas. Los bebés que nacen con el síndrome de Crouzon suelen tener una inteligencia de características normales.

• Ojos protuberantes y separados causados por órbitas poco profundas
• Eyes that do not point in the same direction (strabismus)
• Nariz corta
• Maxilar superior subdesarrollado que causa una apariencia plana en la parte media del rostro
• Mordida abierta

¿Cuáles son las causas del síndrome de Crouzon pediátrico?

El síndrome de Crouzon se debe a un gen hereditario. Determinadas mutaciones en el gen FGFR2 causan esta afección. Se trata de un síndrome autosómico dominante. Esto significa que un padre que tiene el síndrome de Crouzon presenta un 50 % de probabilidad de transmitir la afección a cada uno de sus hijos. El padre o la madre de un niño que tiene síndrome de Crouzon puede presentar una forma más leve del síndrome y desconocerlo.

Babies with Crouzon syndrome usually have craniosynostosis that affects the two coronal sutures. Often, all of the sutures will eventually close prematurely. The usual head shape is short from front to back, tall and wide. Sometimes the eyes may be so prominent as to make it difficult for the eyelids to close fully, and problems with dry eyes can occur. When severe, this can require an operation to help the eyelids close to protect the child’s vision.

The middle portion of the face is flat and the upper jaw is short both vertically and front-to-back, which results in problems with alignment of the upper and lower teeth. The palate is also very narrow. The underdeveloped middle part of the face can result in symptoms of sleep apnea.

Patients with Crouzon syndrome do not have any deformities of the hands or feet. Having normal hands and feet can be used to differentiate these patients from those with Pfeiffer and Apert Syndrome, however genetic testing is the standard for diagnosis today.

Factores de riesgo

Patients with Crouzon syndrome are at a high risk for hydrocephalus. This is a build up of the cerebrospinal fluid (CSF) that the brain is surrounded by. This can cause very high pressure in the skull that requires drainage to the CSF using a shunt to protect the health of the brain. These patients are also at a high risk for developing Chiari malformation. This affects the back part of the brain (cerebellum), which is important for balance and coordination. A Chiari malformation is when part of the cerebellum pushes into the opening in the base of the skull where the spinal cord meets the brain (foramen magnum). This can cause a back-up of CSF and increase the blood pressure in the veins draining blood from the brain. Both of these can create high pressure that can harm the brain.

¿Cómo se trata el síndrome de Crouzon pediátrico?

Los niños que tienen el síndrome de Crouzon requieren en promedio de 2 a 3 cirugías de cráneo para lograr una forma normal de la cabeza con el fin de tratar o prevenir el aumento de presión en el cráneo. De bebés, estos pacientes requieren una operación para remodelar y expandir la parte posterior del cráneo mediante la distracción osteogénica.

Más adelante en la infancia, se lleva a cabo un avance frontoorbitario para remodelar la frente y la parte superior de las órbitas. En ocasiones, el avance frontoorbitario debe repetirse cuando el paciente ha finalizado su desarrollo. Entre los 5 y 8 años de edad, se realiza un reposicionamiento hacia adelante de la parte media del rostro mediante la distracción osteogénica a fin de restaurar el contorno normal en la parte media del rostro y alinear los maxilares superior e inferior. Con frecuencia, estos pacientes requieren una cirugía para alinear los maxilares superior e inferior una vez finalizado el desarrollo (entre los 15 y los 19 años de edad).