Síndrome de Dravet pediátrico

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Dravet pediátrico?

La mayoría de los bebés con síndrome de Dravet tienen una convulsión en la que solo un lado del cuerpo se sacude (conocida como convulsión hemiclónica) o tienen una convulsión por temblor de cuerpo completo (denominada convulsión tónico-clónica generalizada). A medida que el niño crece, puede experimentar otros tipos de convulsiones, como:

• Las crisis de ausencia pueden hacer que el niño mire al espacio, deje de hablar abruptamente y luego comience a hablar de nuevo. También pueden tener movimientos repetitivos, como morderse los labios o mover una mano.
• Las convulsiones mioclónicas son conocidas por sus breves sacudidas musculares similares a un choque.

El niño también podría experimentar:

• Convulsiones desencadenadas con frecuencia por fiebre y un aumento de la temperatura corporal
• Dificultades con la conducta
• Developmental delays (such as struggles with coordination, speech and language, learning and/or playing)
• Problemas para dormir
• Caminata inestable

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Dravet pediátrico?

During a detailed physical exam of your child, your Children’s Health doctor will ask about your child’s medical history and family’s medical history. También intentaremos aprender todo lo posible sobre cómo comenzó la crisis epiléptica y qué observó.

Podríamos prescribir las siguientes pruebas:

• Genetic testing to identify changes (also called mutations) in your child's chromosomes, genes or proteins that indicate they have Dravet syndrome.
• EEG (electroencefalograma), para determinar de dónde provienen las convulsiones en el cerebro. Un EEG se realiza colocando electrodos en el cuero cabelludo y registrando la actividad eléctrica del cerebro.
• MRI to identify changes in your child’s brain through a detailed image.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Dravet pediátrico?

La causa del síndrome de Dravet es una mutación genética.

¿Cómo se trata el síndrome de Dravet pediátrico?

No hay cura para el trastorno, pero los niños con síndrome de Dravet se benefician de los siguientes tratamientos y terapias:

Tratamientos para el síndrome de Dravet

• Los medicamentos antiepilépticos son la forma más frecuente de tratar el síndrome de Dravet. Estos medicamentos vienen en forma líquida para beber o en forma de píldora para tragar.
• La dieta cetogénica es una dieta rica en grasas y baja en carbohidratos para niños que no responden bien a los medicamentos. Usted y su hijo trabajarán con uno de nuestros nutricionistas para aprender más sobre esta dieta.
• Vagus nerve stimulation uses a medical device that's placed inside your child’s chest, with a wire connecting to the vagus nerve (a cranial nerve that runs from the brainstem to the chest and abdomen). Este dispositivo envía impulsos eléctricos diminutos que pasan a través del nervio vago hasta el cerebro, lo que puede ayudar a controlar la epilepsia y disminuir el número de convulsiones.

Terapias para el síndrome de Dravet

En Children’s Health, tenemos la experiencia y los recursos para ayudar a su hijo con cualquier problema que pueda sufrir con el síndrome de Dravet. Por ejemplo:

• Si su hijo experimenta trastornos del sueño, nuestro Centro de trastornos del sueño puede proporcionarle una evaluación exhaustiva.
• Si el niño tiene un habla limitada, un terapeuta del habla y el lenguaje puede ayudarlo a expresarse mejorando el habla con terapia del habla, lenguaje de signos, ayudas visuales o ayudas tecnológicas del habla.
• Si el niño tiene un tono muscular bajo, un fisioterapeuta u terapeuta ocupacional puede ayudar a fortalecer el tono muscular o mejorar la marcha.
• Si el niño necesita prótesis, un fisioterapeuta puede crear prótesis personalizadas para ayudar a mantener los pies rectos. El terapeuta también puede ayudarlo a encontrar un cochecito o una silla de ruedas para distancias más largas (una marcha en posición agachada dificulta la caminata).