Estudios en curso sobre el autismo y los trastornos del desarrollo

El Centro de Atención al Autismo de UT Southwestern y Children's Health℠ incluye líderes científicos que estudian la genética, la neurobiología y el tratamiento del autismo y los trastornos relacionados. Actualmente, los siguientes estudios están reclutando personas interesadas.

• 1. Estudios de anomalías motoras en el autismo

  Personas con Autismo demuestran una variedad de problemas motores que pueden afectar muchas actividades diarias, así como aspectos de la interacción social y el lenguaje. Es importante destacar que los mecanismos cerebrales que respaldan el comportamiento motor son bien conocidos. Por lo tanto, al comprender los desafíos motores de las personas, podemos obtener información sobre los sistemas cerebrales involucrados en el autismo. La participación en el estudio varía para cada persona según su nivel de interés y la cantidad de tiempo que desea dedicar a estos estudios. La participación puede incluir pruebas que implican estar de pie, caminar, alcanzar y agarrar, así como pruebas de movimientos oculares. Las personas también pueden participar en pruebas IRM (imágenes por resonancia magnética) de IRM funcionales.

• 2. Estudios familiares de las capacidades motoras en el autismo

  Recientemente, descubrimos que los problemas motores experimentados por personas con autismo también se encuentran en sus familiares de primer grado no afectados. Esto sugiere que los estudios de dificultades motoras pueden ofrecer información sobre los mecanismos familiares y genéticos asociados con este trastorno. Estamos investigando circuitos cerebrales específicos que subyacen a problemas motores en personas con autismo y sus padres biológicos.

• 3. Capacidades sensoriales y de atención en personas con autismo

  Estamos investigando problemas cognitivos y sensoriales en el autismo, así como las alteraciones del sistema cerebral que subyacen a estas cuestiones. Estamos interesados en cómo las diferencias cognitivas y sensoriales en el procesamiento pueden relacionarse con la comunicación social y los desafíos de la vida diaria para las personas con diagnóstico de trastorno del espectro autista. Esperamos que la información que obtengamos de este estudio ayude a diseñar una nueva intervención y tratamiento farmacológico.

• 4. Evaluación de la función sensoriomotora en personas con síndrome de X frágil

  Estos estudios tienen como objetivo comprender los desafíos del procesamiento sensorial en personas con Síndrome de X frágil usando pruebas conductuales y EEG (electroencefalograma). Los participantes interesados también pueden ser elegibles para participar en nuestros ensayos clínicos destinados a tratar los desafíos sensoriales en el síndrome de X frágil.

• 5. Función sensoriomotora en personas con premutaciones relacionadas con el síndrome de X frágil

  También estamos interesados en comprender los problemas conductuales y psiquiátricos relacionados con las premutaciones del X frágil , FMR1. Por lo tanto, estamos realizando estudios de familiares con un alelo premutado del gen FMR1. Como parte de este trabajo, estamos realizando estudios de las capacidades motoras y cognitivas en portadores de premutación de FMR1 que tienen 50 años o más. Algunos portadores de FMR1 premutado pueden comenzar a presentar problemas motores y cognitivos relacionados con un síndrome llamado FXTAS (síndrome de temblor yataxia asociado al cromosoma X frágil). Estamos buscando personas con un alelo premutado que tengan 50 años o más para realizar pruebas conductuales, motoras y de IRM. Estos estudios pueden ayudarnos a comprender mejor las causas del FXTAS, cómo identificarlo de forma más temprana y cómo tratarlo.

• 6. Estudios del síndrome de Phelan-Mcdermid

  SPM (Síndrome de Phelan-McDermid) es causado por deleciones o mutaciones en el cromosoma 22q13 que afectan el gen SHANK3. Actualmente estamos realizando estudios clínicos de SPM para definir completamente los problemas conductuales, psicológicos y médicos asociados con este trastorno, y establecer mecanismos cerebrales subyacentes para que se puedan desarrollar nuevos tratamientos.

• 7. Resultados del desarrollo neurológico en niños después de la terapia de oxigenación por membrana extracorpórea

  OMEC (Oxigenación por membrana extracorpórea) es una forma de apoyo cardiorrespiratorio que se proporciona a niños en estado crítico. La lesión neurológica es una complicación importante de esta terapia. El desarrollo del cerebro de un niño es particularmente susceptible a dicha lesión, lo que provoca secuelas neurológicas agudas y crónicas. Nuestro objetivo es describir la epidemiología de los resultados neurológicos a largo plazo e identificar los factores de riesgo asociados con los resultados deficientes en niños que han recibido terapia de OMEC, desarrollar un enfoque basado en el protocolo para el seguimiento neurológico, describir la epidemiología de los resultados del neurodesarrollo y evaluar los factores de riesgo asociados con las secuelas neurológicas a largo plazo

• 8. Correlación de las características clínicas del autismo con anomalías del EEG y epilepsia

  Esta es una revisión retrospectiva electrónica de expedientes médicos de alrededor de 1000 pacientes con autismo que recibieron EEG/EEG en video entre enero de 2002 y febrero de 2014. Analizaremos los resultados del EEG, los tipos de convulsiones clínicas, la gravedad de la epilepsia, los rasgos autistas, las comorbilidades psiquiátricas, las discapacidades cognitivas y otras manifestaciones conductuales neurológicas en estos pacientes. A esto le seguirá la correlación de las anomalías del EEG con el fenotipo clínico.

• 9. Apoyo circulatorio en pacientes pediátricos con insuficiencia cardíaca que usan infant jarvik 2000 (ensayo pumpKIN)

  Realizaremos exámenes del neurodesarrollo de estos niños para evaluar los criterios de valoración neurológicos y las mediciones. El objetivo del examen neurológico es medir la incidencia de accidente cerebrovascular y déficits cognitivos con el dispositivo de investigación.