Síndrome de Sturge-Weber pediátrico
El síndrome de Sturge-Weber es una afección congénita poco frecuente que causa una mancha de vino de Oporto en el rostro, además de anomalías cerebrales u oculares. At Children’s Health℠, our treatment includes education and support for the whole family. Your child has access to top pediatric neurology experts to guide treatment options if this is part of your child’s Sturge-Weber syndrome.
¿Qué es el síndrome de Sturge-Weber pediátrico?
El síndrome de Sturge-Weber es una afección poco frecuente que se presenta en uno de cada 20,000 a 50,000 partos, según datos de la National Organization for Rare Disorders. Sturge-Weber syndrome is a congenital (present at birth) neurological disorder that causes a distinctive port-wine stain on the forehead, scalp or around the eye. Another name for Sturge-Weber syndrome is encephalotrigeminal angiomatosis.
La mancha asociada con esta afección es una marca de nacimiento causada por una masa de capilares (pequeños vasos sanguíneos) en el cerebro y cerca de la superficie de la piel. También es posible que los vasos sanguíneos más grandes del mismo lado del rostro se vean afectados.
Debido al exceso de vasos sanguíneos en la superficie del cerebro, los niños que tienen el síndrome de Sturge-Weber a menudo sufren convulsiones, que pueden ser difíciles de controlar con medicamentos.
The Epilepsy Center works with referring physicians and area Emergency Departments to:
- Ofrecer programas de educación sobre seguridad en el caso de convulsiones
- Agilizar las citas para que el niño sea evaluado rápidamente
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Sturge-Weber pediátrico?
El síntoma principal del síndrome de Sturge-Weber es la mancha de vino de Oporto en el rostro que presentan todos los niños que tienen la afección. Si bien este tipo de marca de nacimiento suele cubrir un lado del rostro, también puede formarse en el cuello y otras partes del cuerpo. Cuando el niño nace, la mancha es rosada, pero se engrosa y se oscurece a medida que el niño crece.
Entre los demás síntomas posibles, se incluyen los siguientes:
- Discapacidad cognitiva (pensamiento)
- Retrasos en el desarrollo
- Glaucoma
- Parálisis
- Convulsiones
- Debilidad en un lado del cuerpo
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sturge-Weber pediátrico?
Un examen físico detallado puede ser suficiente para diagnosticar el síndrome de Sturge-Weber. Si el médico considera la posibilidad del síndrome de Sturge-Weber, podría solicitar pruebas adicionales, incluidas IRM (imágenes por resonancia magnética) para obtener imágenes detalladas del cerebro. El neurólogo puede recomendar pruebas adicionales para decidir la mejor terapia para las convulsiones. Es posible que lo deriven a un oftalmólogo para una serie de pruebas y para garantizar que la vista de su hijo no esté afectada.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Sturge-Weber pediátrico?
El síndrome de Sturge-Weber se debe a una mutación en el gen GNAQ. Este síndrome no es hereditario. La mutación se produce después de la concepción, durante el desarrollo fetal temprano.
¿Cómo se trata el síndrome de Sturge-Weber pediátrico?
Treatment for children with Sturge-Weber Syndrome is aimed at treating the symptoms. Treatment is highly individualized and may include treatment for the port-wine stain with pulse-dye laser therapy. Your physician may consult a physical therapist (PT) to help with developmental delays. You also may be referred to an eye doctor for a more focused eye exam and provided treatments such eye drops or surgery.
El control de las convulsiones puede incluir lo siguiente:
- AED (fármacos antiepilépticos)
- Una dieta cetógena, que incluye un régimen de alimentos con contenido alto de grasas y contenido bajo de carbohidratos
- Cirugía por epilepsia
Médicos y proveedores que tratan el síndrome de Sturge-Weber pediátrico
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Alex Kane, MD Cirugía plástica y craneofacial -
Alison Dolce, MD Neurología pediátrica -
Michael Dowling, MD Neurología pediátrica -
Andrea Lowden, MD Neurología pediátrica -
Rana Said, MD Profesor de pediatría y neurología -
James Seaward, MD Cirugía plástica y craneofacial -
Deepa Sirsi, MD Neurología pediátrica
Preguntas frecuentes
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¿El síndrome de Sturge-Weber se considera una discapacidad?
Sturge-Weber syndrome is associated with blood vessel abnormalities that may lead to changes in the skin, eye, and brain. A diagnosis of Sturge-Weber does not mean your child will have all the attributes of the syndrome and they should not be assumed to have a disability.
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¿El síndrome de Sturge-Weber es progresivo?
The symptoms associated with Sturge-Weber may change and progress as your child grows. For example, the port-wine stain may become darker with age. Eye changes may progress and should be monitored by an ophthalmologist.
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¿Qué tan poco frecuente es el síndrome de Sturge-Weber?
Se estima que el síndrome de Sturge-Weber afecta a 1 de cada 20,000 a 50,000 personas.
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¿El síndrome de Sturge-Weber provoca convulsiones?
El síndrome de Sturge-Weber puede estar asociado con convulsiones debido a una anomalía de los vasos sanguíneos entre el cerebro y la médula espinal denominada “angioma leptomeníngeo”. This change in blood-flow that can cause stroke-like symptoms, including temporary muscle weakness on one side of the body (hemiparesis), vision abnormalities, seizures, and migraine/headaches.
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¿El síndrome de Sturge-Weber es hereditario?
Si bien los síntomas de Sturge-Weber están presentes en el nacimiento, el síndrome no es hereditario. Se cree que la mutación genética se produce en una célula durante el desarrollo fetal temprano. As that cell grows at divides, it carries the mutation to the brain, eyes, and skin. Your child will have access to Genetics experts at Children’s Health who can provide you more insights to the genetic makeup and progression of Sturge-Weber.
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¿Las manchas de vino de Oporto se pueden eliminar?
After several years of exploring treatment options, the current treatment of choice is pulse-dye laser therapy in attempt to color-match the surrounding skin. El paciente promedio puede esperar que la lesión se decolore en un 80 % después de 6 a 8 sesiones de tratamiento. Algunos pacientes presentan resistencia a la luz amarilla y sus lesiones no se decoloran. La mejor respuesta a la terapia con láser generalmente se produce en el rostro y el cuello.
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¿las manchas de vino de oporto son hereditarias?
Si bien las manchas de vino de Oporto están presentes al nacer, no se trata de una afección hereditaria.
