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La miopatía congénita hace referencia a un grupo de enfermedades que están presentes al nacer y causan debilidad muscular de leve a grave. Estas afecciones son poco frecuentes y se deben a cambios genéticos, es decir, mutaciones.
While there’s no cure for congenital myopathy, our team at Children's Health℠ can work with your child to support them and help them reach important milestones as they grow and develop.
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Por lo general, un niño que tiene miopatía congénita presenta un tono muscular bajo y menos fuerza porque sus músculos no funcionan con normalidad. Los síntomas suelen ser evidentes una vez que el bebé nace. Las habilidades físicas (de motricidad gruesa), como rodar, generalmente se desarrollan tarde. Las habilidades de motricidad fina, como sostener un lápiz, también pueden verse afectadas.
El lenguaje y el pensamiento se desarrollan del mismo modo que en otros niños; pero un niño que tiene miopatía congénita puede presentar dificultad para hablar. Aproximadamente al año de edad, la pérdida de fuerza del niño suele estabilizarse o progresar de manera muy lenta.
Existen muchos tipos de miopatías congénitas que causan distintas clases de debilidad muscular. Algunos tipos se identifican por los músculos que afectan o a través de una biopsia muscular; y otros tipos pueden identificarse por un cambio en un gen específico. Entre los principales tipos de miopatía congénita, se incluyen los siguientes:
La miopatía nemalínica es más frecuente en comparación con otros tipos de miopatías. Los bebés que tienen este tipo de miopatía congénita suelen presentar debilidad en el cuello, el rostro, los brazos y las piernas. También pueden tener problemas para alimentarse y respirar inmediatamente después del nacimiento.
Los niños que tienen miopatía de cuerpos centrales pueden presentar debilidad muscular y problemas de desarrollo. La causa de este tipo de miopatía es una anomalía en un gen llamado “RYR1”. Asimismo, es posible que debido a esta anomalía el niño sea propenso a tener reacciones graves ante determinados fármacos que se usan en la anestesia.
Esta miopatía congénita puede causar escoliosis y debilidad muscular grave en los brazos y las piernas. La causa de este tipo de miopatía puede ser una anomalía en el gen RYR1 o en otros genes. Si la causa de la miopatía se debe al gen RYR1, su hijo puede tener reacciones graves ante determinados fármacos que se usan en la anestesia.
La miopatía centronuclear hace referencia a un grupo de miopatías congénitas que causan debilidad muscular en el rostro, los brazos y las piernas. El tipo más frecuente es la miopatía miotubular, que afecta principalmente a los varones. Los niños que sufren esta afección pueden tener dificultad para alimentarse y respirar inmediatamente después del nacimiento. La causa de la miopatía miotubular es una anomalía en el gen MTM1.
Este tipo de miopatía causa debilidad en el rostro, el cuello, el tronco, los brazos y las piernas. Los médicos confirmarán el diagnóstico con una biopsia muscular.
Los diferentes tipos de miopatías congénitas pueden afectar distintas partes del cuerpo. Entre los signos y síntomas generales, se incluyen los siguientes:
Un médico controlará a su hijo para comprobar si el niño presenta los signos y los síntomas de la miopatía congénita, especialmente tono muscular bajo y debilidad muscular. Para descartar la distrofia muscular (que puede parecerse a la miopatía congénita en los bebés), se realizará una prueba para detectar una enzima llamada “creatina-cinasa”. Los niños que tienen distrofia muscular presentan niveles altos de esta enzima, pero los niños que tienen miopatía congénita presentan niveles normales o levemente altos.
Una vez descartada la distrofia muscular, el médico realizará una prueba genética a partir de una muestra de sangre para tratar de identificar el tipo específico de miopatía congénita. Si los resultados de las pruebas genéticas no son definitivos, es probable que un neurólogo solicite otras pruebas. Por ejemplo, se puede tomar una pequeña muestra de músculo (biopsia) y examinarla con un microscopio. También se pueden realizar estudios de conducción nerviosa y pruebas de electromiografía para saber si el problema comienza en los músculos o en los nervios.
Las miopatías congénitas se deben a cambios genéticos (mutaciones). A veces, estas afecciones se heredan de alguno de los padres, pero también pueden ser causadas por mutaciones aleatorias en uno o más genes. Los médicos desconocen la causa de estos cambios aleatorios.
There is no cure for congenital myopathy, but the team of experts at Children’s Health will work together to treat your child. Debido a que la debilidad muscular suele estabilizarse aproximadamente al año de edad, el objetivo es mejorar las funciones clave y mantener la independencia de su hijo tanto como sea posible. Entre los diferentes especialistas que pueden ayudar a tratar distintas partes del cuerpo, se incluyen los siguientes:
En Children's Health, su hijo también puede recibir otros tratamientos, entre ellos, los siguientes:
El equipo de atención de su hijo puede incluir una amplia variedad de especialistas que trabajen con él. Un administrador de caso puede ayudar a su familia con la coordinación de la atención.
Si conocemos cuál es el gen involucrado, podremos comprender mejor cuáles son las partes del cuerpo que podrían verse afectadas. Podemos ayudar a que su hijo fortalezca esos músculos. También podemos brindarle a su familia información sobre la probabilidad de miopatías congénitas en futuros embarazos.
No hay una cura para la miopatía congénita, pero nuestro equipo puede trabajar con su familia para garantizar que su hijo reciba toda la atención que necesita.