Talasemia pediátrica

¿Cuáles son los diferentes tipos de talasemia infantil?

Alfa talasemia

• Portador silencioso, lo que significa que tiene una mutación genética para la alfa talasemia, pero no causa anemia sintomática.
• Rasgo de alfa talasemia, que puede causar anemia leve.
• Enfermedad de la Hb H, que causa anemia de leve a moderada y agrandamiento del bazo (esplenomegalia).
• Alfa talasemia mayor, la forma más grave de alfa talasemia. Si se diagnostica antes del nacimiento de su hijo, su bebé puede recibir una transfusión de sangre mientras está en el útero, lo cual es necesario para la supervivencia. Los niños con esta afección necesitarán transfusiones de sangre continuas y monitoreo y atención a largo plazo. This condition can be cured with a bone marrow transplant.

Beta talasemia

• Rasgo de beta talasemia, que puede causar anemia de leve a moderada.
• Talasemia mayor (anemia de Cooley), la forma más grave de beta talasemia. Los niños con esta afección necesitarán transfusiones de sangre continuas y monitoreo y atención a largo plazo. Esta afección puede curarse con un trasplante de médula ósea.

¿Cuáles son los síntomas de la talasemia pediátrica?

Los pacientes con tipos menos graves del trastorno podrían no tener ningún síntoma, mientras que los pacientes con los tipos más graves de talasemia pueden tener:

• Noticeably pale skin (pallor) or yellowing of their skin and eyes (jaundice)
• Abdomen hinchado o grande debido al agrandamiento del bazo o el hígado
• Huesos faciales muy prominentes
• Retraso del crecimiento
• Intolerancia al ejercicio/actividad
• Soplo cardíaco (sonidos anormales en el corazón debido a la anemia)

¿Cómo se diagnostica la talasemia pediátrica?

Evaluaciones para recién nacidos

Por lo general, la talasemia se diagnostica mediante un examen de detección para recién nacidos que reciben todos los niños de Texas. Este estudio puede detectar las formas más frecuentes y graves de talasemia.

Medicina primaria

If your child has a milder form that wasn't detected on their newborn screen, it can be discovered during a routine anemia screening by your primary care provider when your child is one to two years old. Esta forma más leve puede confundirse con anemia ferropénica.

¿Cuáles son las causas de la talasemia pediátrica?

La talasemia, un trastorno hereditario de la sangre, es causada por mutaciones en el ADN que producen la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo.

• Aunque el trastorno no se limita a ningún origen étnico, las personas que tienen ascendencia griega o provienen de las regiones mediterráneas tienen más probabilidades de tener beta talasemia.
• Las personas que provienen del Sudeste Asiático, África y Medio Oriente tienen más probabilidades de tener alfa talasemia.

¿Cómo se trata la talasemia pediátrica?

Ofrecemos los tratamientos más recientes adaptados a las necesidades de su hijo. Nuestro equipo se enorgullece de participar en los últimos ensayos clínicos, a partir de los cuales se origina la nueva generación de terapias, incluida la terapia génica para niños con beta talasemia. Los científicos están desarrollando este nuevo enfoque como una alternativa a los trasplantes de médula ósea.

Transfusiones de sangre

Los niños que tienen formas graves de la enfermedad necesitan transfusiones de sangre de por vida y un control cuidadoso de las complicaciones de la transfusión de sangre. Estas transfusiones le dan a su hijo hemoglobina más saludable, lo que reduce sus síntomas. Durante este procedimiento, transfundimos sangre sana de un donante a las venas de su hijo. Una transfusión de sangre dura entre tres y cuatro horas.

Cirugía

Algunos niños con talasemia pueden tener el bazo agrandado. La extirpación del bazo (una cirugía llamada esplenectomía) puede mejorar la anemia, pero a menudo no reemplaza la necesidad de transfusiones de sangre.

Surgeons often use minimally invasive surgical techniques (laparoscopy) that cause less scarring and allow children to recover more quickly. Los niños pueden vivir vidas activas sin bazo, pero esto causa un mayor riesgo de infección. Nuestro equipo brinda una atención especial a estos niños, al usar vacunas adicionales y antibióticos preventivos para ayudar a reducir el riesgo de infecciones.

Trasplante de médula ósea

Un trasplante de médula ósea reemplaza las células formadoras de sangre enfermas de su hijo por células nuevas y sanas. La médula ósea debe ser compatible con la de su hijo (generalmente de un pariente cercano, por ejemplo, un hermano).

Durante el trasplante, administramos medicamentos para eliminar la médula ósea original de su hijo y reemplazarla por la médula ósea del nuevo donante. Luego, la nueva médula ósea comienza a crear células sanguíneas normales y sanas. Este procedimiento puede curar la talasemia, pero es un procedimiento intensivo y puede no ser adecuado para todos los niños.