Hermanos con fibrosis quística comparten un vínculo especial

Sebastian, o “Bash”, como lo llaman su familia y amigos, es un niño activo que hace amigos con facilidad, dice lo que piensa y es la persona más feliz cuando nada o corre con amigos. Recientemente se unió al equipo de atletismo y estaba decidido a dar lo mejor, incluso si fuese el competidor más pequeño y joven del campo.

De hecho, al mirarlo, no hay forma de sospechar que él o su hermana menor Sami, que nació con la misma afección, hayan estado lidiando con una afección crónica que puede afectar su sistema digestivo y su capacidad para respirar.

Un diagnóstico inesperado lleva a una familia a Children's Health

Janeth, la madre de Sebastian, dice que su embarazo fue normal. No tenía ninguna causa de preocupación, especialmente porque sus dos hermanos mayores no tenían ningún problema de salud, y tuvo un trabajo de parto y un parto relativamente sin complicaciones. Sin embargo, la evaluación del recién nacido reveló que Sebastian era portador de fibrosis quística, una afección genética hereditaria que afecta la capacidad del cuerpo para producir mucosidad, lo que puede causar dificultades y problemas respiratorios en todo el tubo digestivo. Poco después, una prueba adicional confirmó que Sebastian no era solo portador: tenía las marcas genéticas completas de la enfermedad y fue derivado de inmediato al Centro de fibrosis quística Claude Prestidge en Children's Health℠.

“Antes de eso, el padre de Bash y yo ni siquiera habíamos oído hablar de la fibrosis quística, ni sabíamos que podíamos ser portadores”, dice Janeth. “En aquel momento, teníamos dos hijos mayores que no habían mostrado ningún signo”.

La familia de Sebastian se reunió con un equipo de especialistas en neumología y gastroenterología, incluida la Dra. Meghana Sathe, gastroenteróloga pediátrica y codirectora del Centro de fibrosis quística Claude Prestidge de Children's Health y profesora adjunta en UT Southwestern, y Prigi Varghese, APRN (enfermera con práctica médica avanzada), enfermera con práctica médica en neumología de Children's Health, que les explicaron cómo la fibrosis quística puede afectar a los diferentes sistemas de todo el cuerpo y desarrollaron un plan de tratamiento para los primeros días. El equipo determinó que sus niveles de enzimas pancreáticas eran bajos, por lo que comenzó a tomar medicamentos enzimáticos con cada comida y empezó con tratamientos respiratorios a los cuatro meses.

“Teníamos citas cada dos semanas y, durante el primer año de su vida, sentíamos que vivíamos en el consultorio del médico”, dice Janeth. “Fue una experiencia interminable, pero, a pesar de todo, fue un bebé muy feliz”.

A medida que pasaba el tiempo, los médicos de Sebastian ajustaban su atención según era necesario. Sus padres le administraron fisioterapia torácica a mano hasta que fue lo suficientemente grande como para llevar un chaleco que se infla y vibra rápidamente para ayudar a limpiar los pulmones. Después de una lucha constante para aumentar de peso, se le colocó una sonda de gastrostomía (sonda gástrica) en el estómago mediante cirugía cuando tenía 17 meses. Aunque la decisión no fue fácil, Janeth dice que fue un cambio radical.

“Desde entonces, ha prosperado”, dice.

Sebastian y su hermana menor, Samantha, comparten un vínculo especial

Con el tiempo, Sebastian se fortaleció y pudo dejar algunos de los medicamentos que necesitaba en sus primeros años. Janeth también ha notado su propio crecimiento a lo largo de la trayectoria de su hijo, pasando de ser una madre abrumada que se entera del diagnóstico de su hijo a una que se siente cómoda defendiendo la atención que mejor se adapta a las necesidades de Sebastian a medida que crece, comienza la escuela y tiene nuevas experiencias.

Una de esas nuevas experiencias incluyó convertirse en hermano mayor, ¡dos veces! Poco después del nacimiento de su hermana menor, Samantha, en 2021, una prueba genética confirmó que ella también había nacido con fibrosis quística. Se unió a su hermano bajo el cuidado de la Dra. Sathe y, aunque Samantha no mostró ninguno de los mismos síntomas que Sebastian cuando era recién nacido, aparte de la dificultad para aumentar de peso, también comenzó con enzimas pancreáticas después de su diagnóstico. Finalmente, Samantha también inició tratamientos respiratorios diarios con terapia manual de percusión torácica, pero Janeth dice que su desarrollo general está justo donde debería estar y que está bien.

Aunque Samantha sigue siendo demasiado joven para darse cuenta del vínculo especial que comparte con su hermano mayor, Sebastian se enorgullece de tener una hermana como él.

“En este momento, Bash no está involucrado en su cuidado, ya que la mayoría de las veces están haciendo tratamientos al mismo tiempo y están en sus propias habitaciones, pero veremos cómo son las cosas cuando sean más grandes”, dice Janeth. “Bash es muy independiente y sabe lo que tiene que hacer para su atención, y espero que pueda enseñarle a Sami a hacer lo mismo. Todavía estamos conociendo a Sami, pero parece mostrar la misma personalidad que Bash: decidida e independiente”.

Sebastian y Samantha permanecerán bajo los ojos vigilantes del equipo de fibrosis quística, que adaptará su atención y tratamientos según sea necesario. Mientras tanto, Sebastian seguirá intentando hacer reír a Samantha en cualquier oportunidad y la seguirá mientras recorre la casa, intentando averiguar lo que están haciendo sus cuatro hermanos mayores.

“Aunque diagnosticar la fibrosis quística no solo en uno sino en dos hermanos es difícil, la oportunidad de colaborar con la familia y modificar un plan de tratamiento en el que ambos niños crecen y prosperan es gratificante”, dice la Dra. Sathe. “Tanto Bash como Sami podrán recibir un tratamiento modulador altamente eficaz en los próximos años. Esta terapia innovadora ha cambiado las reglas del juego para muchos pacientes con fibrosis quística, y será emocionante ver cómo Bash y Sami responden a esta terapia”.

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El Centro de fibrosis quística Claude Prestidge de Children's Health se centra tanto en la neumología como en la gastroenterología para brindar a los niños con fibrosis quística el tratamiento más exhaustivo posible. Obtenga más información sobre nuestro programa y servicios de fibrosis quística.