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DCP (discinesia ciliar primaria)
Children with primary ciliary dyskinesia (pri·ma·ry - cil·i·ary - dys·ki·ne·sia) or PCD will receive state-of-the-art and compassionate treatment from pulmonary experts and their teams at Children’s Health℠ to manage the genetic condition.
What is primary ciliary dyskinesia (PCD)?
La DCP (discinesia ciliar primaria) es un término que hace referencia a trastornos genéticos (hereditarios) de los cilios. It is a congenital disease. Los cilios son orgánulos (órganos pequeños) microscópicos con forma de látigo que recubren las vías respiratorias superiores e inferiores, incluidos los conductos nasales, los senos paranasales, los pulmones, los conductos auditivos, los órganos reproductores y los ventrículos del cerebro.
Los cilios, junto con la mucosidad de las vías respiratorias, proporcionan la primera línea de defensa para las vías respiratorias, ya que mantienen sano el tejido de las vías respiratorias. Este importante sistema biológico se conoce como “depuración mucociliar”.
Defects of mucociliary clearance can lead to recurrent ear and sinus infections, pneumonia and other pulmonary diseases. Cystic fibrosis (CF) is an example of another genetic disorder of mucociliary clearance that shares many features with PCD.
Alrededor de la mitad de los niños con DCP también tienen situs inversus, una afección en la que las vísceras están ubicadas en espejo respecto de su ubicación habitual. The heart, for example, is on the right side of the body instead of the left (dextrocardia).
What are the signs and symptoms of primary ciliary dyskinesia (PCD)?
La mayoría de los pacientes que tienen DCP parecen estar bien después del nacimiento, pero empiezan a presentar dificultad respiratoria cuando tienen entre 12 y 24 horas de vida.
Signs and symptoms of primary ciliary dyskinesia (PCD) include:
- Bronchiectasis which presents as scarring or permanent damage to the airways
- Chronic cough which is usually present from birth or early infancy
- Producción excesiva de mucosidad e infecciones pulmonares recurrentes
- Frequent and severe ear congestion/infections, resulting in conductive hearing loss in children
- Infertilidad masculina, subfertilidad femenina o embarazo ectópico
- Problemas respiratorios neonatales, que en raras ocasiones provocan la muerte del lactante
- Pérdida neurógena de la audición que puede ocurrir en los adultos
- Anomalías de la ubicación de los órganos/estructurales
- Sinusitis often severe and from an early age
How is primary ciliary dyskinesia (PCD) diagnosed?
Doctors can diagnose PCD in a number of ways. Frequently, multiple tests are required for diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia (PCD) including:
- Análisis de sangre
- Pruebas respiratorias.
- Toma de muestra ciliar. Se pueden analizar muestras de las células que contienen cilios en sus superficies, como la nariz o las vías respiratorias, para detectar la presencia de proteínas que ayudan a los cilios a latir con normalidad.
- TC (tomografía computarizada)
- Radiografías de tórax.
- Broncoscopia flexible.
- ONn (óxido nítrico nasal). Se extrae aire de las fosas nasales y se mide para determinar los niveles de óxido nítrico. Los niños que tienen DCP presentan niveles muy bajos de gas óxido nítrico en el aire nasal.
- Cultivos de esputo.
In some cases, PCD may first be diagnosed as asthma, chronic bronchitis or bronchiectasis.
What are the causes of primary ciliary dyskinesia (PCD)?
La DCP (discinesia ciliar primaria) se debe a mutaciones en los genes que controlan la estructura y la función de los cilios.
How is primary ciliary dyskinesia (PCD) treated?
Los médicos pueden tratar los síntomas de la DCP, pero no la causa. Hasta la fecha, no hay tratamientos específicos disponibles para corregir esta anomalía genética. No hay una cura para la DCP, pero el reconocimiento y el tratamiento tempranos retrasan la progresión del daño pulmonar y aumentan la expectativa de vida.
Interventions for primary ciliary dyskinesia (PCD) include:
- Antibióticos para tratar infecciones pulmonares o sinusales.
- Depuración de las vías respiratorias y tratamiento intensivo de la inflamación respiratoria y la infección en las vías respiratorias superiores e inferiores.
Se requiere una intervención más radical para las exacerbaciones de la enfermedad. El uso de antibióticos por vía intravenosa o inhalados, además de oxígeno suplementario, puede ser necesario para combatir los síntomas agudos. Las hospitalizaciones repetidas son frecuentes en los pacientes con DCP.
Preguntas frecuentes
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What causes primary ciliary dyskinesia (PCD)?
La DCP es una afección genética hereditaria.
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Can primary ciliary dyskinesia (PCD) be cured?
Los médicos pueden tratar los síntomas de la DCP, pero no la causa. Actualmente, no existe ningún tratamiento para corregir la anomalía genética.
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¿Podrá mi hijo vivir una vida normal si tiene DCP?
Aunque los niños que tienen DCP son propensos a las infecciones respiratorias recurrentes, aquellos a los que se les diagnostica tempranamente y reciben la atención adecuada pueden tener una expectativa de vida larga y productiva.
Los varones con DCP pueden requerir intervenciones de un especialista en fertilidad para que puedan tener hijos.
La fertilidad en algunas mujeres también se ve afectada debido a cilios anómalos en las trompas de Falopio.
